Инфантильное поколение: Не по возрасту. Почему молодое поколение кажется таким инфантильным

Не по возрасту. Почему молодое поколение кажется таким инфантильным

Читайте также

Куда пойти в выходные 14-15 мая Чихали на праздники. Как избавиться от аллергии раз и навсегда Москва самокатная: какие устройства ждут пользователей в новом сезоне

Евгений Разумный / Ведомости

Эксперты говорят о заметном тренде на инфантильность. Как и почему взрослые решают не брать ответственность за свою жизнь и предпочитают оставаться детьми. 

Согласно теории поколений, молодые люди сегодня, рожденные с конца 1990-х до начала 2010-х, характеризуются как поколение Z или так называемые зумеры. По мнению разных экспертов, эти люди начали и продолжают свою жизнь в мире, который в значительной мере отличается от предыдущего. Прежде всего это обусловлено развитием информационных технологий. 

«Ученые Психологического института Российской академии образования провели большое исследование, сравнив подростков 2019 и 1989 годов. Результаты показали в том числе, что современные подростки в меньшей степени готовы принимать важные решения и предпочитают перекладывать свою ответственность на других. Ключевую роль тут играют установки современного общества: если в советское время спрос с каждого был достаточно высок, то теперь дети ограждены от личной ответственности максимально», — рассказала Татьяна Плешакова, психолог и нейрокоуч. 

Природа тренда

«Инфантилизм — это когда зрелый, с точки зрения биологического возраста, человек ведет и ощущает себя, скажем так, на юный, если не сказать детский возраст, — говорит Татьяна Плешакова. — Им руководит безудержное поклонение своим желаниям и прихотям, он категорически не приемлет ответственности. Часто винит других в собственных проблемах и неудачах. При этом инфантилы могут быть успешны в отдельных сферах жизни, например, в карьере. Но в личной жизни, семье или на бытовом уровне — у них полный бардак. Отсутствие долгосрочных планов — тоже один из признаков инфантилизма».  

По мнению специалиста, причина такого поведения лежит в детстве. Определенная психологическая травма в раннем возрасте может «активироваться» во взрослой жизни. В то же время, по словам психолога Вероники Тюриной, за два последних десятилетия сформировался тренд на инфантильность под лозунгом «Будьте как дети!»

Среди основного отличия зрелого человека от инфантильного эксперты называют осознание ответственности за себя и собственную жизнь. Это касается поведения, манеры общения с другими людьми и даже своих мыслей. Также взрослый человек, как правило, не ориентируется на подсказки и советы других людей, он в состоянии сформировать собственное мнение и сделать выбор. Инфантильная личность живет иллюзиями и часто разочаровывается, так как ожидания в итоге не совпадают с реальностью. Также, по словам специалистов, инфантил не терпим к другим, не готов строить конструктивный диалог, предпочитая манипуляции и истерики.

freepik.com

Реальная жизнь 

При этом эксперты отмечают, что далеко не все молодые люди вырастают безответственными «детьми». Напротив, многие стремятся к успехам и достижениям, способны бороться с собственной нерешительностью и берут на себя ответственность.

«Мы, наоборот, видим осознанность наших студентов и выпускников, которые стараются трудоустроиться еще во время учебы в университете на старших курсах. Более того, сейчас даже школьники стремятся пораньше определиться со своим профессиональным выбором и сделать первые шаги на пути во «взрослую» жизнь», — рассказала заместитель первого проректора РТУ МИРЭА Вера Рогова. 

Для многих ребят, считает она, само по себе поступление в университет автоматически становится точкой отсчета для новой, более взрослой жизни. Студенты попадают в новые для себя обстоятельства, в новый коллектив. Особенно это касается тех студентов, для которых поступление в университет влечет за собой переезд в другой город. 

«Могу выделить две крайности проявления инфантилизма. Первая связана с эмоциональной нестабильностью молодых людей, когда они в стрессовых ситуациях не могут взять себя в руки и доходят до эмоциональных срывов. Вторая крайность наблюдается при перекладывании ответственности на других, которую могут демонстрировать как 20-25-летние, так и более взрослые люди. В обоих случаях единственным, на мой взгляд, эффективным средством может быть открытый диалог и обсуждение проблемных моментов, волнующих инфантильных сотрудников. В нашем агентстве этот метод сработал. Кроме того, мы давали несколько дней отдыха или компенсировали занятия спортом особенно эмоциональным сотрудникам, что тоже помогло им вернуться к выполнению своих обязанностей», — рассказала секретарь Союза журналистов России, основатель агентства Breaking Trends Юлия Загитова.

freepik.com

Как повзрослеть?

Если жизнь не складывается так, чтобы рано или поздно человек был вынужден повзрослеть, то, безусловно, это непростой путь, отмечает Татьяна Плешакова. И лучше, по ее мнению, проходить его с психотерапевтом. 

«Как правило, процесс «взросления» будет связан с внутренней травмой, полученной в детстве, или сделанным тогда же умозаключением (мне все должны, я хороший, и весь мир только для меня и т. д). И повзрослеть можно, лишь пройдя путь от той травмы до настоящего периода», — отметила она. 

До начала работы со специалистом или параллельно с этим можно начинать заниматься собой. Психолог Вероника Тюрина советует такое упражнение: задавать себе в течение дня вопросы: «Что я сейчас чувствую?», «Что я сейчас хочу?», «Какой я сейчас?» Это поможет структурировать внимание, направленное на себя.

Также психолог советует начать формировать собственное мнение по любому вопросу: сначала письменно, потом это зайдет на рефлекс и будет проходить в уме. «Берете блокнот или открываете заметки и начинаете по пунктам выписывать, что вы думаете по поводу окружающего вас пространства, людей, одежды, которую вы носите. Начните с тех вещей, с которыми вы непосредственно взаимодействуете», — объясняет специалист. 

Инфантильное поколение

Согласно проведенному фондом общественного мнения социологическому исследованию обнаруживается тенденция современных молодых людей: 20-30-тилетние не желают взрослеть. Но так ли на самом деле все просто, ведь как говорил Эрих Фромм, каждой эпохе свой невроз, нельзя так просто назвать современных молодых людей – инфантильными. Этому есть множество причин, давайте попробуем в них разобраться, но вначале разберемся, что же такое взросление с точки зрения психологии.

Взросление это, прежде всего, комплексный и многогранный био-психо-социальный конструкт, это смена системы ценностей, достижение которых напрямую связанно с принятием на себя ответственности, а также ее объемом, причем не только за себя, но еще и за других людей. Взрослению способствует устремленность человека в будущее: кто заботиться о будущем своевременно, прилагает усилия, тот делает шаги к тому, чтобы становиться взрослым, и наоборот, отказ от усилий, которые нужно прикладывать для построения своего будущего, выглядит как сознательное или бессознательное стремление затянуть или отсрочить взросление. Взрослость предполагает планирование жизни — подчиненность четкому плану, заботе о будущем, продумывание последствий своих решений и т. п. Поэтому стать взрослым — означает четко контролировать свою жизнь, распоряжаться всем тем, что составляет жизнь, жить не только сегодняшним днем, но и думать о будущем.

Но не стоит путать взрослость и чувство взрослости, поскольку эти вещи являются следствием друг друга. А именно чувство взрослости у подростков — одно из самых существенных мест во внутренней позиции: подросток уже не хочет, чтобы его считали ребенком, он претендует на роль взрослого, но реализовать эту потребность в серьезной деятельности, чаще всего, не может. Отсюда неловкие поступки — стремление к «внешней взрослости», которая проявляется в изменении внешнего облика в соответствии с модой взрослых, в преувеличенном интересе к проблемам пола, курении, употреблении спиртных напитков и т. д. В общем, это уже игра во взрослых, которая начинается в периоде 12 лет.

Вернемся к тому, почему так часто ругают нынешнее поколение за некоторую инфантильность. Сразу скажу, что слово инфантильность здесь не подходит, если мы говорим скорее о тенденции в современном поколении молодых и среднего возраста людей. Во-первых, у этого есть совершенно обычная причина — медленное взросление связано еще с тем, что люди просто живут дольше, фактически это естественное следствие, если ты живешь до 80 лет, понятно, что жизненные этапы будут растягиваться, либо будут появляться новые. Уже сейчас по данным всемирной организации здравоохранения появляется новая трактовка онтогенеза, где зрелый возраст начинается с 50 лет, а с 30 до 50 лет характерно наступление среднего возраста, если бы мы с этой меркой подошли к людям 100 лет назад, то обнаружили бы более скромные результаты. Да и ни для кого не секрет, то, что 100 лет назад у детей только стало появляться детство. Прибавим к этому наличие современных медицинских знаний и технологий, хорошее питание, отсутствие войн и получим совершенно современное общество с размеренностью и неторопливым созерцанием. Даже если оглянуться в историю древнего мира, то в Древней Греции мы найдем с вами те же результаты, там взрослость (зрелость) начиналась с 40 лет, это ознаменовалось «Акме», а до 40 лет ты был еще юнцом, в целом это характерно для цивилизованного общества с высоким культурным развитием.

Во-вторых, явление постподростковости присуще современному развитию города, это продукт городской культуры, урбанизации, внедрения современных технологий, все стали очень продвинутыми благодаря интернету и большому потоку информации, эпоха глобализации внесла лепту в удлинение взросления, человеку хочется выполнить не только один жизненный сценарий, жизнь стала более вариативной. В больших городах люди стараются сначала принести пользу обществу, профессионально состояться, сформироваться как индивидуальности, для психотерапии это состояние очень хорошее, оно называется монадой — когда это жизнь одинокого молодого человека, финансово практически самостоятельного, живущего отдельно от своих родителей, она очень важна для формирования самостоятельных, независимых от родителей взглядов на жизнь. Если же этого не происходит, то индивидуальность и суверенность практически отсутствуют, молодое поколение гораздо теснее и жестче связано с предыдущим поколением, традиционность, преемственность и одновременно конфликтность выражены очень явно. Мне кажется, что в таких ­обществах появляется запрос на счастье. Ты хочешь не просто прожить свою жизнь, ты хочешь прожить ее счастливо. И ты начинаешь больше думать, с кем и где ты будешь ее проводить, и будут ли у тебя дети. Роль государства сейчас ­теряется. Почему я должен жить там, где я сейчас живу? Я могу жить в любом месте. Да, и почему я должен за кого-то воевать? Это глупости просто.

В-третьих, нужно разделить два очень важных понятия — взросление с точки зрения психологии и социологии. Для психологии взросление — это, прежде всего, умение анализировать ситуацию, принимать решения, брать на себя ответственность с точки зрения личности. В социологии взросление — это освоение новых социальных ролей и статусов: работник, супруг, родитель, что-то осваивается раньше, что-то позже. Например, в советской истории многие подростки рано осваивали роль работника, отчасти это было связано, прежде всего, с традиционным хозяйством, отчасти — с войной. В этом смысле, конечно, современные дети инфантильны. Их прабабушки и прадедушки в их возрасте были намного «старше» их. Но если взять эпоху глобализации и психологию взросления, то здесь не все так однозначно, в этом плане социологи отмечают скорее тенденцию к раннему взрослению. Раньше наступает половое созревание, а вслед за ним чувство взрослости, подростки раньше вступают в половую жизнь, раньше начинают подражать взрослым, даже паспорт сегодня в получают в 14 лет, в современном мире с учетом технологий в 21 год ты уже глубоко взрослый, они раньше начинают работать, раньше стали путешествовать, брать кредиты, учиться, водить машину, строить бизнес.

Фактически мы с вами сталкиваемся с совершенно новой культурой, которая названа в некоторых источниках «Культурой постмодерна», в других «Поколением постподростковости», в третьих «Поколением миллениалов», в четвертых «Поколением ЯЯЯ» и так далее. Названий очень много, но суть сводиться лишь к тому, что взрослость удлинилась, пролонгировалась и стала более «осознающей», «сознательной», хорошо это или плохо судить сложно, с другой стороны почитав того же Тургенева, мы обнаружим те же самые конфликты отцов и детей, которые лишь повторяются в нынешнем поколении. Однако, инаковость поколения определяется не данными или заявлениями о потерянности или инфантильности, а скорее тем, как это поколение справляется с вызовами современности, обрушивающимися на него. 

А вот с инфантильностью все несколько проще — это все-таки уже расстройство зрелой личности, и оно выражается в незрелости развития, сохранения в физическом облике или поведении черт, присущих предшествующим возрастным этапам. То есть, незрелость человека, выражающаяся в задержке становления личности, при которой поведение человека не соответствует возрастным требованиям к нему. Слово, конечно, красивое, «королевское», ведь инфантом называют королевского ребенка. Все ли хотят взрослеть? — Нет. Есть немало людей, которым много лет, но при этом им очень сложно расстаться с детством. Не многие хотят взрослеть, так как ответственность страшит и тяготит. Развитие — это тяжкая работа, и не стоит представлять дело так, что вот, мол, дети рвутся расти, а родители их тащат назад. Очень часто это бывает по взаимному согласию, пусть и не высказанному. Для того чтобы начать жить собственной жизнью, необходимо мужество. Далеко не у каждого оно есть. Это удобно — переложить на более мудрого человека ответственность и жить его решениями. Получается, что матери живут не своей жизнью и их детям тоже выгоден такой симбиоз. Наиболее полное описание инфантилизма можно почитать в работах моего коллеги Ильи Латыпова, который описал инфантильность в структуре эгоцентризма, иждивенчества, ориентации на игру, неспособности к принятию решений, отказе от принятия ответственности за собственную жизнь на себя, отсутствию перспективы будущего и, наконец, неспособности к самооценке и самопознанию. 

Но чаще, конечно же, приходится сталкиваться с заявлениями относительно инфантильности сильной половины человечества, это звучит отовсюду, с телеэкранов, Интернета, клиентских запросов, школьных бесед, не скажу, что мужчины в большей степени инфантильны, чем женщины, по идее инфантильность и там и там есть, просто гендерно это резко заметно именно в нашей с вами когорте. Раньше падение в обморок для женщины считалось признаком хорошего тона и воспитанности, и уже тогда падение в обморок мужчины считалось верхом слабости и малодушия. Чего уж говорить о современности. Существует несколько признаков инфантильности мужчин, которые очень точно описывают «клинику мужского инфантилизма», которые закономерно проистекают из вещей, описывающих взросление и зрелость как обоюдные процессы.

• очень тесная, симбиотическая связь с родителями, в первую очередь, конечно, с матерью, причем часто эти отношения далеки от идеальных, скорее, они конфликтные, и на уровне сознания оба — мать и сын — очень страдают от них, но разорвать их не могут;
• безответственность, такой мужчина не принимает на себя ответственности за семью и во многих ситуациях ведет себя, как маленький ребенок. Привычный для него способ решения проблемы — это избегание, то есть, просто уход от нее. Если проблем накапливается слишком много, от них можно спасаться при помощи алкоголя или других зависимостей, а также сбежать в компанию друзей;
• частая смена работы, невозможность заработать денег на обеспечение хотя бы себя. В том, что складывается такая ситуация, виноват кто угодно, кроме него: работодатель не платит зарплату, без блата невозможно найти хорошую работу и т.д.;
• неумение обращаться с деньгами. Даже если у такого мужчины появляется определенная сумма денег, он не умеет ей правильно распорядиться: свою месячную зарплату он может потратить за один день. Он часто берет деньги в долг, но никогда не отдает. Как правило, за него расплачиваются либо родители, либо жена.
• наличие двух зависимостей одновременно, вообще если поразмышлять о клинике и процессуальности инфантильности, то можно обнаружить ее вклад почти во все виды зависимостей, поскольку это всегда суррогат и объект избегания, но если же встречается более двух зависимостей одновременно, то здесь всегда есть инфантильность как таковая.

С другой стороны инфантильный мужчина рядом с женщиной приносит ряд преимуществ и относительно неплохие дивиденды — во-первых, девушка удовлетворяет свой материнский инстинкт заботы о ком-то, и это далеко не всегда плохо. А во-вторых — девушка или женщина может удовлетворять свой инстинкт главенства в семье. Я пишу это ровным счетом к тому, что именно этими позициями инфантилизм мужчин и поддерживается. И еще очень часто приходится слышать вопрос о «перевоспитании инфантильных мужчин». Я поясняю женщинам, что это работа мамы и вообще перевоспитание мужчин очень тяжелая работа, и она не всегда увенчивается успехом. Вероятность того, что это произойдет и ваш «королевский ребенок» станет настоящей поддержкой и опорой очень мала, ведь такая манера поведения и отношение к жизни формировались годами, стали привычными, а главное, вполне приемлемыми для комфортного существования. К тому же еще и поддержанные окружением в виде мамы или обоих родителей, а то и самой женщины. Конечно, если очень хочется, то можно попробовать взяться за перевоспитание взрослого ребенка. В таком случае, остается всегда только желать терпения и удачи, либо проще всего предложить что-то делать самой для обеспечения себя поддержкой и опорой, отстаивания своих границ и выходу из слияния с мальчиком-мужчиной, ведь иждивенчество именно слиянием и подкрепляется.

Если же самому что-то делать, то взросление отнюдь нелегкий процесс, он заключается в работе и в прямом и переносном смысле. Рекомендации взрослеющим:

Начните зарабатывать деньги. Деньги – это ресурсы, инструмент взрослого человека для поддержки себя самого, родных, близких и других людей, которым нужна помощь. Если вы очень заботливый, но бедный, то ваши возможности взрослого человека весьма ограничены. Ведь у детей могут быть какие угодно амбиции, желания, но если они не обеспечены финансовой возможностью взрослых, то так и останутся просто бесплодными желаниями и мечтами.

Будьте самостоятельны. Без первого пункта это вряд ли получится. Чем ощутимее финансовая независимость, тем больше возможности принимать решения самостоятельно.

Начните заботиться. Круг забот взрослого человека намного больше, чем у ребёнка. Помогайте, вкладывайте свои знания, умения, навыки, опыт, финансы, в своих близких людей, найдите других достойных, которым нужна ваша забота. Может быть, стоит создать новые интересные проекты, которые будут придавать особый смысл жизни и останутся другим людям. Так поступали все взрослые и великие люди, поэтому мы о них помним. Чем запомнитесь вы?

Будьте ответственны. Взрослый человек отвечает за свои действия — реально: деньгами, временем, энергией, вложением сил в исправление неправильно принятого решения.

Будьте душевно здоровы. Взрослый-ребёнок не контролирует свои эмоции, часто предъявляет претензии, считает, что люди вокруг ему всё должны, обидчив. Ведь он много чего хочет получать и не умеет с радостью отдавать. Душевно здоровый взрослый нацелен, в первую очередь, передавать знания, умения, опыт, финансы достойным людям.

Что в поведении взрослого человека указывает на наличие детской психотравмы? (продолжение серии статей о детских психотравмах)

Что расскажет цвет о человеке?

Формирование доверия и разотождествление — шаги по выходу из психотравмирующих программ поведения (продолжение серии статей).

Являются ли миллениалы «инфантилизированным поколением» — и если да, то почему?

В новой книге утверждается, что отсутствие моральных границ создало «дезориентированное» поколение и подпитывает политику идентичности. в результате неспособности их родителей установить границы, согласно новой книге ведущего профессора социологии.

Фрэнк Фуреди утверждает, что миллениалы — люди, родившиеся между 1981 и 1996 годами — были «дезориентированы» отсутствием дисциплины, и в результате переход во взрослую жизнь «занимает гораздо больше времени, чем когда-либо прежде».

Итак, у миллениалов долгое детство?

В течение трех или четырех поколений границы для детей постепенно стирались, утверждает Фуреди, почетный профессор социологии Кентского университета, в своей книге Почему границы имеют значение .

«Дети развиваются, реагируя на эти линии, установленные границы, и это очень творческий процесс для достижения самодостаточности и интеллектуальной независимости», — пишет он.

Тем не менее, по словам ученого, молодежь сегодня «ломится в открытые двери».

«Весь процесс развития оказывается под угрозой, и вы действительно оказываетесь в ситуации, когда переход от детства к юности занимает гораздо больше времени, чем когда-либо прежде, и переход от юности к взрослой жизни также занимает гораздо больше времени».

Утверждения Фуреди о задержке взросления, по-видимому, подкрепляются данными, опубликованными Управлением национальной статистики в прошлом году, которые показывают, что многие ключевые вехи происходят в более позднем возрасте.

Британцы начинают работать полный рабочий день, переезжают из родительских домов, женятся и заводят детей позже, чем любое предыдущее поколение с момента начала записи.

Так во всем виноваты родители?

Неспособность достичь соответствующего возрасту уровня зрелости может быть результатом «неуправляемого стресса или травмы», но также может происходить «в масштабах всего общества», говорит Саймон Готтшалк, профессор социологии в Университете Невады, Лас. Вегас.

Известные социологи, в том числе Герберт Маркузе и Эрих Фромм, предположили, что «как и отдельные люди, так и общество может страдать от остановки развития», — пишет Готтшалк в статье на The Conversation.

Пропустить рекламу

Сегодня инфантилизация присутствует не только в подходе людей к воспитанию детей, но и в системе образования, где учащиеся постоянно контролируются и получают информацию с ложечки, и даже на рабочих местах, где менеджеры с помощью электронных средств следят за своими сотрудниками, Gottschalk утверждает.

Он также указывает на «инфантилистские тенденции в языке» и  в «популярной культуре — в более коротких предложениях в современных романах, в отсутствии изощренности в политической риторике и в сенсационном освещении кабельных новостей».

Когда это началось?

Идея о том, что молодые люди недостаточно быстро взрослеют, не нова, говорит вице-писатель Леа Мандель.

«На самом деле, это происходит, по крайней мере, с 1960-х годов, когда бывший главный редактор Vogue Диана Вриланд придумала термин «юношеское землетрясение» для описания «детских» модных платьев и мини-юбок Эпоха битломании», — пишет Мандель.

Со временем эта идея превратилась в самосбывающееся пророчество, когда «средства массовой информации о моде и красоте ухватились за идею о том, что то, что молодо, или то, что нравится молодым, неизбежно будет продаваться».

«Бренды начали продавать свой инвентарь как способ сохранить свою молодость и крутость. Молодежные потрясения никогда не заканчивались», — говорит Мандель.

А влияние?

Результаты, по словам Фуреди, многообразны.

Наряду с созданием культуры, в которой родители стремятся дружить со своими детьми, а не с авторитетами, утверждает он, инфантилизация миллениалов также подпитывает политику идентичности.

Неотъемлемый парадокс заключается в том, что разрушение моральных границ привело к появлению поколения, которое ненавидит тех, кто выносит моральные суждения, и предоставило миллениалам возможность создавать свои собственные границы, что, в свою очередь, порождает осуждающую породу политики идентичности, утверждает Фуреди.

«Суть политики идентичности в том, что каждое выражение, которое они используют, на самом деле является противоречием», — пишет он.

«Говорят о разнообразии — это одна из ключевых ценностей политики идентичности, — но политика идентичности абсолютно враждебна разнообразию точек зрения. Поэтому, если вы приводите аргументы, отличные от того, что утверждают они, это рассматривается как расизм, как оскорбительное, как ненависть».

Молекулярная диагностика инфантильных митохондриальных заболеваний с помощью целенаправленного секвенирования нового поколения

. 2012 25 января;4(118):118ra10.

doi: 10.1126/scitranslmed.3003310.

Сара Э Кальво
¹
, Элисон Дж. Комптон, Стивен Дж. Хершман, Сзе Черн Лим, Дэниел С. Либер, Елена Дж. Такер, Эдриенн Ласковски, Катерина Гароне, Шангтао Лю, Дэвид Б. Джаффе, Джон Христодулу, Дженис М. Флетчер, Дэмиен Л. Бруно, Джек Голдблатт, Сальваторе Димауро, Дэвид Р. Торберн, Вамси К. Мутха

Принадлежности

принадлежность

• ¹ Центр генетических исследований человека и отделение молекулярной биологии Массачусетской больницы общего профиля, 185 Cambridge Street, Sixth Floor, Boston, MA 02114, USA.

• PMID:

  22277967

• PMCID:

  PMC3523805

• DOI:

  10.1126/научн.мед.3003310

Бесплатная статья ЧВК

Сара Э. Кальво и др.

Sci Transl Med.

2012 .

Бесплатная статья ЧВК

. 2012 25 января;4(118):118ra10.

doi: 10.1126/scitranslmed.3003310.

Авторы

Сара Э Кальво
¹
, Элисон Дж. Комптон, Стивен Дж. Хершман, Сзе Черн Лим, Дэниел С. Либер, Елена Дж. Такер, Эдриенн Ласковски, Катерина Гароне, Шангтао Лю, Дэвид Б. Джаффе, Джон Христодулу, Дженис М. Флетчер, Дэмиен Л. Бруно, Джек Голдблатт, Сальваторе Димауро, Дэвид Р. Торберн, Вамси К. Мутха

принадлежность

• ¹ Центр генетических исследований человека и отделение молекулярной биологии Массачусетской больницы общего профиля, 185 Cambridge Street, Sixth Floor, Boston, MA 02114, USA.

• PMID:

  22277967

• PMCID:

  PMC3523805

• DOI:

  10.1126/научн.мед.3003310

Абстрактный

Достижения в области секвенирования следующего поколения (NGS) обещают облегчить диагностику наследственных заболеваний. Хотя в исследовательских условиях NGS точно определил причинные аллели, используя сегрегацию в больших семьях, ключевой проблемой для клинической диагностики является применение к отдельным людям. Чтобы изучить его диагностическое использование, мы провели целенаправленную NGS у 42 неродственных младенцев с клиническими и биохимическими признаками митохондриальной болезни окислительного фосфорилирования. Эти разрушительные митохондриальные расстройства характеризуются фенотипической и генетической гетерогенностью, и на сегодняшний день идентифицировано более 100 причинных генов. Мы выполнили «MitoExome» секвенирование митохондриальной ДНК (мтДНК) и экзонов около 1000 ядерных генов, кодирующих митохондриальные белки, и отдали приоритет редким мутациям, которые, по прогнозам, нарушают функцию. Поскольку пациенты и здоровые люди из контрольной группы имели сравнимое количество таких гетерозиготных аллелей, мы не могли отдать приоритет доминантно-действующим генам. Однако у больных выявлено пятикратное обогащение генов двумя такими мутациями, которые могли лежать в основе рецессивного заболевания. В общей сложности 23 из 42 (55%) пациентов имели такие рецессивные гены или патогенные варианты мтДНК. Твердые диагнозы были поставлены у 10 пациентов (24%), у которых были мутации в генах, ранее связанных с заболеванием. У тринадцати пациентов (31%) были мутации в ядерных генах, ранее не связанные с заболеванием. Патогенность двух таких генов, NDUFB3 и AGK, была подтверждена комплементарными исследованиями и данными, полученными от нескольких пациентов соответственно. Результаты подчеркивают потенциал и проблемы развертывания NGS в клинических условиях.

Заявление о конфликте интересов

Конкурирующие интересы: нет.

Цифры

Рисунок 1. Расширение приоритетных вариантов в…

Рисунок 1. Обогащение приоритетных вариантов в случаях по сравнению со здоровыми людьми

( А )…

Рисунок 1. Обогащение приоритетных вариантов в случаях по сравнению со здоровыми людьми

( A ) Среднее число генов, содержащих редкие аллели, модифицирующие белок, у больных и здоровых контролей среди 1034 митохондриальных генов и 347 секвенированных вспомогательных генов. Столбики погрешностей указывают на стандартную ошибку. ( B ) Процент случаев и контролей, содержащих приоритетные митохондриальные гены (красные), определенные как содержащие 2 редких аллеля, модифицирующих белок. ( C ) Процент случаев и контролей, содержащих приоритетные митохондриальные гены, исключая варианты с частотой аллеля >0,005 как в случаях, так и в контроле, с обогащением в случаях по сравнению с контролем, показанным выше. Анализ был ограничен областями, хорошо секвенированными у всех людей, и 31 случаем из неродственных семей.

Рисунок 2. Приоритетные варианты у 42 пациентов…

Рисунок 2. Приоритетные варианты у 42 пациентов с болезнью OXPHOS

( A ) 42 пациента…

Рисунок 2. Приоритетные варианты у 42 пациентов с болезнью OXPHOS.

( A ) 42 пациента, классифицированных по наличию приоритетных генов (красный). Названия генов перечислены в алфавитном порядке справа, где скобки указывают на приоритетные гены у двух неродственных пациентов, а треугольник указывает на поддержку патогенности. ( B ) 52 приоритетных аллеля, классифицированных по типу модификации белка.

Рисунок 3. Делеция мтДНК у пациента P33

Рисунок 3. Делеция мтДНК у пациента P33

(A) Схематическая диаграмма мтДНК указывает на делецию (черный…

Рисунок 3. Делеция мтДНК у пациента P33.

(A) Схематическая диаграмма мтДНК указывает на делецию (черная дуга) относительно положения 0/16 569 (треугольник). Стрелки указывают праймеры ПЦР дальнего действия. (B) покрытие последовательности мтДНК в окнах 50 п.н. На вставке показана электрофореграмма Сэнгера точки разрыва. ( C ) Гель-электрофорез ампликона ПЦР дальнего действия показывает фрагмент 14 933 п.н. в контрольной ДНК и фрагмент 7 681 п.н. в P33, а также маркер II (Roche) и мтДНК от людей с подтвержденными одиночными и множественными делециями.

Рисунок 4. Мутации ацилглицеролкиназы у пациентов…

Рисунок 4. Мутации пациента в ацилглицеролкиназы (AGK)

Схематическая диаграмма показывает структуру белка с…

Рисунок 4. Мутации пациента в ацилглицеролкиназы (AGK)

Схематическая диаграмма показывает структуру белка с расположением усеченных мутаций у неродственных пациентов P41 и P42, показанных красным цветом. Консервативность С-концевой области показана ниже с заштрихованными идентичными остатками и подчеркнутым доменом С5, общим с дрожжевыми сфингозинкиназами.

Рисунок 5. NDUFB3 дополнение комплекса I…

Рисунок 5. NDUFB3 Комплементация дефектов комплекса I в фибробластах P3 субъекта

( А )…

Рисунок 5. Комплементация NDUFB3 дефектов комплекса I в фибробластах P3 субъекта

( A ) Гистограммы показывают активность комплекса I (CI), нормализованную активностью комплекса IV (CIV), в фибробластах пациента P3, здорового контрольного человека и неродственного пациента с комплексом I с определенной мутацией C8orf38 P( C8orf38 ). Активность фермента измеряли до и после трансдукции мРНК дикого типа C8orf38 или NDUFB3 . Представленные данные являются средними для трех биологических повторов ± стандартная ошибка среднего. * P < 0,001. ( B ) Вестерн-блоттинг показывает экспрессию белков комплекса I, комплекса IV и контрольного комплекса V (CV).

См. это изображение и информацию об авторских правах в PMC

Похожие статьи

• Целевое секвенирование экзома при подозрении на митохондриальные нарушения.

  Lieber DS, Calvo SE, Shanahan K, Slate NG, Liu S, Hershman SG, Gold NB, Chapman BA, Thorburn DR, Berry GT, Schmahmann JD, Borowsky ML, Mueller DM, Sims KB, Mootha VK.
  Либер Д.С. и др.
  Неврология. 2013 7 мая; 80(19)): 1762-70. дои: 10.1212/WNL.0b013e3182918c40. Epub 2013 17 апр.
  Неврология. 2013.

  PMID: 23596069
  Бесплатная статья ЧВК.

• Новые гены и патомеханизмы митохондриальных нарушений, раскрытые технологиями NGS.

  Легати А., Рейес А., Наска А., Инверницци Ф., Ламантеа Э., Тиранти В., Гаравалья Б., Ламперти К., Ардиссоне А., Морони И., Робинсон А., Гецци Д., Зевиани М.
  Легати А. и др.
  Биохим Биофиз Акта. 2016 авг; 1857(8):1326-1335. doi: 10.1016/j.bbabio.2016.02.022. Epub 2016 8 марта.
  Биохим Биофиз Акта. 2016.

  PMID: 26968897

• Новый взгляд на диагностику митохондриальных нарушений: двухлетний опыт полноэкзомного секвенирования в национальном педиатрическом центре.

  Проницка Э., Пекутовска-Абрамчук Д., Сиара Э., Трубицка Дж., Рокицки Д., Каркучинска-Венцковска А., Пайдовска М., Юркевич Э., Халат П., Косинска Дж., Поллак А., Рыджанич М., Ставинский П., Проницкий М., Краевска- Валасек М., Плоски Р.
  Проницка Э. и др.
  J Transl Med. 2016 12 июня; 14 (1): 174. дои: 10.1186/с12967-016-0930-9.
  J Transl Med. 2016.

  PMID: 27290639
  Бесплатная статья ЧВК.

• Диагностика и молекулярная основа нарушений митохондриальной дыхательной цепи: экзомное секвенирование для идентификации гена болезни.

  Отаке А., Мураяма К., Мори М., Харашима Х., Ямадзаки Т., Тамару С., Ямасита Ю., Кишита Ю., Накати Ю., Кода М., Токудзава Ю., Мидзуно Ю., Морияма Ю., Като Х., Окадзаки Ю.
  Охтаке А. и др.
  Биохим Биофиз Акта. 2014 Апрель; 1840 (4): 1355-9. doi: 10.1016/j.bbagen.2014.01.025. Epub 2014 24 января.
  Биохим Биофиз Акта. 2014.

  PMID: 24462578

  Обзор.

• Молекулярная диагностика митохондриальных нарушений нового поколения.

  Вонг Л.Дж.
  Вонг ЛЖ.
  Митохондрия. 2013 июль; 13(4):379-87. doi: 10.1016/j.mito.2013.02.001. Epub 2013 6 марта.
  Митохондрия. 2013.

  PMID: 23473862

  Обзор.

Посмотреть все похожие статьи

Цитируется

• Долгосрочное наблюдение за двумя братьями и сестрами с синдромом Сенгера: история болезни.

  Паникуччи С., Скьяффино М.С., Нести С., Дерчи М., Троккио Г., Северино М., Стагнаро Н., Приоло Э., Зара Ф., Санторелли FM, Бруно С.
  Паникуччи С. и др.
  Ital J Pediatr. 2022 17 октября; 48 (1): 180. doi: 10.1186/s13052-022-01370-y.
  Ital J Pediatr. 2022.

  PMID: 36253788
  Бесплатная статья ЧВК.

• Клинический опыт неврологических митохондриальных заболеваний у детей и взрослых: одноцентровое исследование.

  Рогач М., Нойбауэр Д., Леонардис Л., Пекарик Н., Мезнарик М., Мавер А., Сперл В., Гаравалья Б.М., Ламантеа Э., Петерлин Б.
  Рогач М. и соавт.
  Балкан Ж Мед Жене. 2022 5 июня; 24(2):5-14. DOI: 10.2478/bjmg-2021-0019. электронная коллекция 2021 нояб.
  Балкан Ж Мед Жене. 2022.

  PMID: 36249517
  Бесплатная статья ЧВК.

• Биаллельные варианты LETM1 нарушают гомеостаз митохондриальных ионов, что приводит к клиническому спектру с преимущественным поражением нервной системы.

  Кайыржанов Р., Мохаммед С.Э.М., Маруфян Р., Хусейн Р.А., Катания А., Торрако А., Алахмад А., Дутра-Кларк М., Грёнборг С., Сударсанам А., Фогт Дж., Арригони Ф., Баптиста Дж., Хайдер С., Файхтингер Р.Г., Бернарди П., Зулиан А., Гусич М., Эфтимиу С., Бай Р., Биби Ф., Хорга А., Мартинес-Агосто Х.А., Лам А., Маноле А., Родригес Д.П., Дуригон Р., Пайл А., Албаш Б., Диониси-Вичи К., Мерфи Д. , Мартинелли Д., Буджардини Э., Аллис К., Ламперти С., Райперт С., Рисом Л., Лаугвиц Л., Ди Ноттия М., МакФарланд Р., Вилариньо Л. , Ханна М., Прокиш Х., Майр Дж. А., Бертини Э. С., Гецци Д., Остергаард Э., Вортманн С.Б., Карроццо Р., Хаак Т.Б., Тейлор Р.В., Спинаццола А., Новиковский К., Холден Х.
  Кайыржанов Р. и соавт.
  Am J Hum Genet. 2022 1 сентября; 109(9): 1692-1712. дои: 10.1016/j.ajhg.2022.07.007.
  Am J Hum Genet. 2022.

  PMID: 36055214
  Бесплатная статья ЧВК.

• Моделирование нового варианта гликогеноза IXa с использованием клональной индуцируемой системы репрограммирования для создания «больных» гепатоцитов для точной диагностики.

  Гарсия-Льоренс Г., Лопес-Наварро С., Хайхо Т., Кастель Дж. В., Борт Р.
  Гарсия-Льоренс Г. и соавт.
  J Pers Med. 2022 7 июля; 12 (7): 1111. дои: 10.3390/jpm12071111.
  J Pers Med. 2022.

  PMID: 35887608
  Бесплатная статья ЧВК.

• Высокопроизводительный метод целевого обогащения длинных геномных фрагментов на основе гибридизации для секвенирования третьего поколения PacBio.