Популярное

Заикание клонические судороги: виды, причины, психосоматика, симптомы, признаки, диагностика, лечение логоневроза

Типы заикания. Диагностика формы логоневроза

Диагностика и определение формы логоневроза

  1. По причине возникновения
  2. По типу речевых судорог
  3. По локализации речевых судорог
  4. По степени тяжести
  5. По степени логофобии, вегетативных реакций, речевых уловок
  6. По характеру течения

На самом деле в российской медицине не существует универсальной и общепризнанной классификации типов заикания, и большинство логопедов применяют устаревшие либо неполные критерии оценки, которые не отражают все особенности этого нарушения речи, которые могут очень сильно отличаться от случая к случаю. К тому же эти особенности могут меняться у одного человека с течением времени.

ПО ПРИЧИНЕ ВОЗНИКНОВЕНИЯ

  • Психогенное (невротическое) заикание – возникает в результате сильного стресса, испуга, любых других психологических травм. Распространено в подавляющем большинстве случаев.
  • Органическое (неврозоподобное) заикание – возникает в результате поражения ткани нервной системы и является следствием различного рода энцефалопатий.
  • Наследственное заикание – передается по наследству и связано с мутацией в генах GNPTAB , GNPTG и NAGPA. Наследственное заикание тоже классифицируется как неврозоподобное.

Отметим, что деление заикания на невротическое и неврозоподобное является устаревшим, поскольку дифференциальная диагностика этих двух типов заикания возвращает к выявлению причин его возникновения. Это деление является необъективным, так как в свою очередь по симптоматике заикания в большинстве случаев нельзя точно определить причину его появления.

ПО ТИПУ РЕЧЕВЫХ СУДОРОГ

Основным симптомом заикания являются речевые судороги, которые помимо мышц речевого аппарата могут затрагивать и дыхательные. Судороги бывают клоническими, тоническими и смешанными (их еще называют тонико-клоническими), по этой классификации различают:

  • Тонический тип заикания – характеризуется длительным напряжением речевых мышц в процессе разговора или при попытке начать произношение. Речевой аппарат заикающегося при этом как бы скован, а напряжение обычно захватывает несколько мышечных групп, в том числе нередко и дыхательные. Обычно это приводит к продолжительной паузе или к напряженному озвучиванию определенного звука. Лицо, а иногда и шея при этом могут быть сильно напряжены, что заметно со стороны. Человек словно зависает во время разговора, а из-за длительного сокращения дыхательных мышц может не хватать воздуха. Такие спазмы могут длиться несколько десятков секунд.
  • Клонический тип заикания – характеризуется непроизвольным многократным ритмичным сокращением мышц речевого аппарата, при этом человек повторяет отдельные звуки, слоги, а иногда и отдельные слова. При этом частота повторений может быть высокой или низкой. Стоит отметить, что это обычно происходит также перед «сложными» звуками, на которых у человека обычно наблюдается тоническое заикание – так как в большинстве случаев заикание является смешанным.
  • Тонико-клонический (смешанный) тип заикания – наблюдается у большинства заикающихся, обьединяет в себе явления клонического и тонического типов. С течением времени у одного и того же человека может чаще проявляться тот или иной тип речевых судорог.

ПО ЛОКАЛИЗАЦИИ РЕЧЕВЫХ СУДОРОГ

При заикании непроизвольному сокращению могут подвергаться разные группы мышц речевого аппарата, непосредственно участвующие в формировании речи: голосовые, дыхательные и артикуляционные.

  • Голосовое заикание:
  • Дрожащий гортанный спазм – при таком заикании во время разговора голосовые складки непроизвольно смыкаются и размыкаются, что приводит к прерывистому, дрожащему звуку при полном отсутствии артикуляции. При этом рот обычно открыт, а так же часто наблюдаются ритмичные движения нижней челюсти, языка, либо всей головы.
  • Смыкательная голосовая судорога – голосовые складки при попытке начать разговор или в процессе произношения смыкаются, в результате чего резко пропадает голос, что препятствует движению воздуха. Мышцы всего туловища человека приходят в оцепенение, лицо обычно неподвижно или напряжено. Заикающийся при этом не двигается, ему не хватает воздуха. Такое заикание характеризуется ощущением комка или препятствия в области гортани.
  • Вокальная судорога возникает на гласных звуках в процессе речи, воспринимается как необычная продолжительность произношения гласного звука. Часто продолжительность этого настолько высока, что человеку не хватает воздуха, чтобы закончить произношение. Другими словами, заикающийся слишком долго тянет гласный звук. Часто при этом спазмируются мышцы шеи, а голос приобретает неестественный, «фальшивый» характер. Может полностью отсутствовать артикуляция.
  • Дыхательное заикание:
  • Инспираторные судороги возникают на вдохе, то есть характеризуются непроизвольным резким напряжением на вдохе во время произношения. Причем при клоническом заикании они могут следовать одна за другой с различной частотой. Со стороны такие речевые судороги чаще всего малозаметны, но всегда приводят к необоснованной паузе во время разговора.
  • Экспираторные судороги речевого аппарата возникают на выдохе и более заметны, чем инспираторные. При разговоре человек непроизвольно совершает напряженный, продолжительный выдох, которому сопутствует сильное сокращение мышц пресса. При этом обычно наблюдается спазм всех групп речевых мышц, лицо в разной степени может быть искажено, а человеку не хватает воздуха. Экспираторные судороги обычно наблюдаются при тоническом заикании. Со стороны человек будто с большим трудом пытается выдавить из себя звук или слово. Продолжительность, как и степень выраженности может различаться от случая к случаю и меняться со временем.
  • Артикуляционное заикание:
  • Лицевые судороги — при таком заикании судорожному сокращению подвергаются мышцы верхней или нижней губы, происходит оттягивание угла рта в сторону или вниз, судорожное открытие рта. В тяжелых случаях сюда же можно отнести судороги шеи, лобных и ушных мышц.
  • Язычные судороги. При этом чаще всего кончик языка непроизвольно упирается между зубами и небом, но вариантов может быть много, в том числе самые тяжелые – подъязычная судорога, когда непроизвольно открывается рот в связи с напряжением мышц, находящихся под языком, а также изгоняющая судорога языка. Последний тип характеризуется непроизвольным выталкиванием языка наружу из ротовой полости, и может быть как тоническим – язык высунут в напряженном состоянии, так и клоническим – когда язык то выдвигается вперед, то втягивается обратно.
  • Носовое заикание связано с судорогами мягкого неба. В результате этих судорог проход в носовую полость из глотки то открывается, то закрывается, поэтому заикающийся говорит то через рот, то через нос. Это вызывает достаточно неприятные ощущения в носоглотке.

В результате исследований удалось обнаружить, что в момент заикания отдельная речевая мышца, которая подвергается судорожному сокращению, одновременно получает как тормозной, так и возбуждающий нервный импульс. Подробнее об этом в нейрофизиологии заикания. 

Теперь, основываясь на тяжести и частоте проявления указанных выше речевых судорог, принято различать тяжелую, среднюю и легкую степень заикания.  

ПО СТЕПЕНИ ТЯЖЕСТИ

  • Легкая степень заикания — когда речевые судороги иногда наблюдаются в спонтанной речи.
  • Средняя степень заикания – речевые судороги возникают при диалоге и монологе, но человек может определенное время говорить без заикания.
  • Тяжелая степень заикания – речевые судороги возникают при любых ситуациях, в том числе когда заикающийся находится наедине с самим собой.

Большинство специалистов справедливо отмечают несостоятельность деления заикания в зависимости от степени тяжести, поскольку в зависимости от времени или ситуации у одного и того же человека заикание может как отсутствовать полностью, так и принимать самые тяжелые формы. Деление заикания на легкую, среднюю и тяжелую степень условно и формально.

Мы же считаем, что тяжесть заикания определяется степенью фиксации заикающегося на своем дефекте. Это значит, что если человек в целом заикается редко и практически незаметно, но у него присутствует сильная логофобия, то есть страх повторения заикания, то состояние такого человека уже можно отнести к тяжелой степени ввиду заметного нарушения социальной адаптации.  

ПО НАЛИЧИЮ, ОТСУТСТВИЮ ИЛИ СТЕПЕНИ ВЫРАЖЕННОСТИ ВЕГЕТАТИВНЫХ РЕАКЦИЙ, РЕЧЕВЫХ УЛОВОК И ЛОГОФОБИИ.

  • Вегетативные реакции при заикании – побледнение или покраснение лица, учащение сердцебиения, повышенное потоотделение. Все это свидетельствует о сильном эмоциональном напряжении, которое в свою очередь еще больше усиливает заикание.
  • Речевые уловки (эмболофразия) – использование лишенных смысловой нагрузки или вовсе искусственных словосочетаний, слов, слогов или звуков перед «сложными» звуками. Речевые уловки, то есть эмболы, могут много раз повторяться перед словами или звуками, на которых человек обычно заикается. Еще эмболы часто используются после заикания как вступление в плавную речь. Примеров очень много (это самое, ну, как его, э, вот, да, а,), а в отдельных случаях заикающийся использует несуществующие приставки к каждому слову.
  • Логофобия – страх речи, речевых ситуаций, стыд при этом, ожидание заикания, моделирование заикания перед разговором. Логофобия является чуть ли не самым тяжелым следствием заикания, играет роль в закреплении несинхронной работы речевых центров. Заикание без логофобии встречается довольно редко, а ее степень иногда доходит до того, что человек вовсе отказывается говорить.

ПО ХАРАКТЕРУ ТЕЧЕНИЯ

  • Волнообразный тип течения заикания – наблюдается в подавляющем большинстве случаев. Заикание то ухудшается, то улучшается, причем часто можно проследить зависимость этих колебаний от времени года, лунных циклов (многие пишут, что речь улучшается при растущей луне), времени суток. Улучшения или ухудшения так же часто наступают по естественным причинам, которые трудно выявить.
  • Стационарный тип течения заикания – заикание практически не меняется на протяжении времени, это относится больше к легкой степени.
  • Реградиентный тип течения – самый редкий и самый благоприятный. При нем вся симптоматика заикания со временем пропадает. Чаще встречается среди детей, а так же нередко встречается после контузионных травм или ушибов головного мозга у взрослых.
  • Проградиентный тип течения заикания – продолжительная тенденция ухудшения речи. Больше всего встречается у детей и подростков. Анализ информации от многих подписчиков нашей группы свидетельствует о том, что заикание часто ухудшается до 18-20 лет, а затем выравнивается до волнообразного или стационарного типа течения.
  • Рецидивирующий тип течения заикания – наблюдается чередование периодов заикания и нормальной речи.

Точная диагностика и определение типа заикания поможет вам найти индивидуальный подход к его лечению. Необходимо учитывать, что из всех возможных критериев оценки заикания существует множество комбинаций, а в ряде случаев один тип может переходить в другой.

 В статье использована информация:

  • Исследования Л.И. Беляковой, Е.А. Дьяковой, М.В. Секачева.

  Вся информация взята из открытых источников.
Если вы считаете, что ваши авторские права нарушены, пожалуйста,
напишите в чате на этом сайте, приложив скан документа подтверждающего ваше право.
Мы убедимся в этом и сразу снимем публикацию.

Заикание: причины и формы | 1ДМЦ

Комплексный медицинский осмотр ребенка в 1 год

Дополнительные исследования при комплексном медицинском осмотре ребенка в 1 год
Детям в рамках диспансеризации…

Медосмотр в 1 месяц

Дополнительные анализы
Для того, чтобы пройти дополнительные виды диагностики, нужно получить направление…

Психиатрия

Вакцинация

Ортопедия

Первый детский медицинский центр осуществляет диагностику и лечение заболеваний опорно-двигательного…

Эндоскопия

Обращаем Ваше внимание на то, что это общие советы по подготовке к эндоскопическому исследованию зависят…

Неврология

При обнаружение любых отклонений не стоит впадать в панику. Однако, откладывать поход к детскому неврологу…

Массаж

Лечение желтухи новорожденных

Лечение желтухи у новорожденных
Желтуха новорожденных — желтоватое подкрашивание белков глаз и кожи…

Рентген

Гематология

Общее недоразвитие речи

Общее недоразвитие речи (ОНР) – нарушения, касающиеся формирования речи у детей. Данное речевое недоразвитие…

Нарушение голоса

Нарушение голоса — группа речевых расстройств, проявляющаяся в полном или частичном отсутствии фонации,…

Алалия

Алалия у детей — расстройство речи, для которого характерно отсутствие развития речевых навыков (или…

Брадилалия

Брадилалия – патология речи, проявляющаяся в форме нарушения темпа и ритма речи. Человеку с таким речевым…

Дизартрия

Дизартрия – патология речи, при которой наблюдается неправильное (искаженное или затрудненное) произношение…

Дислалия

Дислалия — нарушение звукопроизношения у детей с нормальным слухом и сохранной иннервацией артикуляционного…

Задержка речевого развития

Задержка речевого развития (ЗРР) – речевая патология, выражающаяся в более медленных темпах освоения…

Ринолалия

Ринолалия — нарушение речи, проявляющееся выраженным искажением речи и неправильным произношением отдельных…

Лазерное лечение кожных патологий

Здоровье вашего ребёнка нужно доверить профессионалам. При возникновении первых же симптомов обратитесь…

Комплексное обследование многофакторных заболеваний

Многофакторные заболевания — это заболевания, причиной которых являются разные факторы, требующие консультации…

Детская косметология

Галотерапия

Значимый лечебный эффект достигается при курсовом применении галокамеры в сочетании с традиционными терапевтическими…

Выдача справок и заключений

В различных ситуациях для детей необходимо оформление медицинских справок. Первый детский медицинский…

Пульмонология

Обструктивный синдром у детей
Нужно понимать, что без квалифицированного и правильного лечения бронхит…

Лечебная физкультура

Физическая активность — одно из важных условий жизни и развития человека. Это биологический раздражитель,…

Хирургия

Выбор детского хирурга
Немаловажным в детской хирургии является выбор квалифицированного врача. Медицинская…

Лаборатория

Мы предлагаем полный спектр традиционных методик общеклинических и биохимических анализов. Лаборатория…

Дневной стационар

    На условиях дневного стационара в нашем Центре мы проводим все виды инфузионной терапии, сложные…

Программа годового наблюдения

Здоровье детей – спокойствие родителей!
Действительно, когда дети растут здоровыми и крепкими, в семье…

Функциональная диагностика

Вся аппаратура в кабинете функциональной диагностики нашего Центра является цифровой (то есть, работающей…

Физиотерапия

Физиотерапия назначается курсами. Продолжительность курса лечения составляет для одних заболеваний 5-7,…

УЗИ

Офтальмология

Детский врач офтальмолог в Саратове
Развитие многих глазных заболеваний можно предупредить и приостановить…

Оториноларингология

Лечение ЛОР-заболеваний
ЛОР Первого детского медицинского центра занимается диагностикой и лечением…

Нефрология

Дерматология

Лечение кожных заболеваний
Кожа — это самый видимый орган человеческого тела. Опытный и внимательный…

Гинекология

Важно помочь пациенткам и их родителям своевременно выявить и адекватно справиться с проблемами женской…

Анестезиология

Детский анестезиолог в Саратове
Детский анестезиолог проводит беседу с родителями, а также с самим ребенком…

Эндокринология

Все это позволяет провести своевременное и адекватное лечение. Если ребенок будет соблюдать необходимые…

Кардиология

После сбора анамнеза и проведения диагностических мероприятий, детский кардиолог Центра составит индивидуальную…

Урология

При появлении тянущих болей внизу живота у ребенка не нужно заниматься самолечением, а уж тем более надеяться,…

Гастроэнтерология

Дети в меньшей степени защищены от заболеваний желудочно-кишечного тракта, чем взрослые. Несбалансированное…

Педиатрия

 


 

Fast traslate
Icon translate


Если ваш ребенок часто болеет острыми респираторными…

Аллергология-иммунология

 


 

Fast traslate
Icon translate


Основной задачей специалистов аллергологов-иммунологов…

Заикание, вызванное клозапином, при отсутствии известных факторов риска: клинический случай

  • Список журналов
  • Представитель J Med
  • т.15; 2021
  • PMC8052697

Являясь библиотекой, NLM предоставляет доступ к научной литературе. Включение в базу данных NLM не означает одобрения или согласия с
содержание NLM или Национальных институтов здравоохранения.

Узнайте больше о нашем отказе от ответственности.

J Med Case Rep. 2021; 15: 174.

Опубликовано в сети 17 апреля 2021 г. doi: 10.1186/s13256-021-02803-8

Информация об авторе Примечания к статье Информация об авторских правах и лицензии Отказ от ответственности 90 013

Заявление о доступности данных

Справочная информация

Заикание — редкий побочный эффект клозапина. Было показано, что это происходит при наличии одного или нескольких факторов, таких как аномальные электрофизиологические данные и судороги, экстрапирамидные симптомы, патология головного мозга и семейный анамнез заикания. В нескольких сообщениях о случаях заикания, вызванного приемом клозапина, задокументировано возникновение заикания при отсутствии этих факторов риска.

Представление случая

У 29-летнего африканца, получавшего клозапин по поводу резистентной к лечению шизофрении, возникло заикание при дозе 400 мг/день, которое разрешилось при снижении дозы. Данные электроэнцефалограммы были нормальными, клинических признаков судорог не было. У пациента не было заикания в анамнезе или в семейном анамнезе, неврологическое обследование было нормальным, признаков экстрапирамидных симптомов не было.

Заключение

Клиницистам следует помнить о заикании как о побочном эффекте клозапина, даже при отсутствии известных факторов риска. Дальнейшие исследования должны изучить патофизиологию заикания, вызванного клозапином.

Ключевые слова: Клозапин, Заикание, Фактор риска, История болезни

Клозапин — атипичный антипсихотик с доказанной эффективностью при лечении резистентной шизофрении [1]. Он имеет хорошо задокументированные побочные эффекты, которые включают агранулоцитоз, миокардит, судороги, метаболические побочные эффекты и гиперсаливацию [1]. Заикание, расстройство, влияющее на беглость речи, является редким побочным эффектом клозапина, о котором сообщалось в ряде тематических исследований [2–9]. Патофизиологические механизмы, лежащие в основе заикания, остаются нерешенными, но предполагается, что они включают дисрегуляцию дофамина, генетические механизмы, а также структурные и функциональные изменения головного мозга [10]. Неудивительно, что в предшествующих сообщениях о случаях заикания, вызванного клозапином, обнаруживались экстрапирамидные симптомы [4, 5], судорожная активность [5, 6, 11, 12], патология головного мозга [4, 5, 13] и семейная патология. история заикания [4]. В нескольких сообщениях о случаях заикания, вызванного приемом клозапина, зарегистрировано отсутствие этих факторов риска [3].

Целью данного клинического случая является описание случая заикания, вызванного приемом клозапина, которое возникло при отсутствии судорожной активности, экстрапирамидных симптомов и семейного анамнеза заикания.

Пациент, 29-летний африканец, был госпитализирован в сентябре 2019 года с диагнозом шизофрения и сопутствующие расстройства, связанные с употреблением каннабиса и табака. На момент поступления он сообщил о 7-летней истории слуховых галлюцинаций, которые носили уничижительный характер, параноидальные мысли и отсутствие мотивации. Кроме того, он сообщил, что его мысли воспринимались как чьи-то чужие, и у него были убеждения, что его мысли выбрасываются из его сознания. В течение 7-летнего периода он принимал различные дозы перорального оланзапина (2,5–10 мг/день) и флуфеназина в виде инъекций длительного действия (25–37,5 мг в месяц) в период времени и без, причем эти два препарата давали в комбинации в определенные дни. раз. Он сообщил, что употреблял в среднем одну пачку марихуаны и пять сигарет в день, чтобы «почувствовать себя лучше».

Сначала он был госпитализирован в психиатрическое отделение для стабилизации острых психотических симптомов. Сразу же после этого последовала госпитализация в стационарное отделение реабилитации расстройств, связанных с употреблением психоактивных веществ, для лечения расстройств, связанных с употреблением табака и каннабиса. В целом, он был госпитализирован на непрерывный период 5 месяцев до февраля 2020 года.

В течение этого времени, при контролируемом приеме лекарств и отсутствии употребления психоактивных веществ, пациент не прошел адекватные испытания перорального оланзапина в дозе 20 мг/день и перорального кветиапина в дозе 800 мг. мг/день (около 9недели каждая). Он сообщил о стойких слуховых галлюцинациях, бреде отношения, бреде обладания мыслями и отсутствии мотивации. Было предпринято краткое испытание перорального рисперидона в дозе 6 мг/день в течение 2 недель, но оно было остановлено из-за ухудшения психотических симптомов. В связи с этим было принято решение о назначении клозапина. В течение последних 2 недель госпитализации пероральный прием клозапина был начат в дозе 25 мг/день. К концу второй недели доза была увеличена на 25 мг/день до 400 мг/день в несколько приемов. Мы использовали одобренные Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) рекомендации по назначению и титрации дозы клозапина [14] у этого пациента. При приеме клозапина в дозе 400 мг/сут пациент не сообщил об отсутствии психотических симптомов, у него улучшилась мотивация, и он был выписан из больницы. В дополнение к нейролептикам пациент принимал никотиновую резинку в дозе 8–12 мг/сут и бупропион в дозе 150 мг/сут на протяжении всего периода госпитализации. Однако жевательная резинка с бупропионом и никотином была убрана при выписке, чтобы можно было потратить финансы на покупку клозапина. На момент выписки у него не было тяги к табаку и каннабису.

Через две недели после выписки из больницы, принимая только клозапин, у пациента развилась дисфункция речи, характеризующаяся случайными колебаниями во время речи и повторением звуков речи. Это заставило его избегать социального взаимодействия. У пациента не было предшествующего анамнеза или семейного анамнеза заикания. Клинически у него отсутствовали экстрапирамидные симптомы и признаки судорог. Неврологическое обследование и данные электроэнцефалограммы (ЭЭГ) были в норме. Пациент сообщил об отсутствии употребления табака или марихуаны после выписки из больницы, и это было подтверждено семьей. Мы не проводили скрининг мочи на наркотики, так как процедура была дорогостоящей и недоступной для пациента.

В то время автору не было известно о заикании как побочном эффекте клозапина. Был проведен поиск литературы, в результате которого было выявлено несколько описаний случаев по данному вопросу. Это побудило клинициста задуматься о диагнозе заикания, вызванного клозапином. Была предпринята попытка постепенного снижения дозы клозапина на основании сообщений, указывающих на то, что это является эффективной стратегией лечения заикания, вызванного клозапином [2, 6]. Через две недели после начала снижения дозы, при дозе 200 мг/сутки, заикание прекратилось, но вновь появились психотические симптомы. Второе испытание повышения дозы, но на этот раз более постепенное (12,5 мг через день), было остановлено через 2 недели из-за повторного появления заикания и сохранения психотических симптомов при дозе 300 мг/день. Это побудило к использованию комбинированной терапии пероральным приемом арипипразола (10 мг/день) и перорального приема клозапина (200 мг/день). Было показано, что такая комбинация безопасна и эффективна для пациентов с субоптимальным ответом на клозапин [15–17]. На момент написания этой статьи пациент принимал комбинацию арипипразол/клозапин в течение 4 недель. Пациент сообщает об уменьшении интенсивности психотических симптомов и полном разрешении заикания.

Этот случай дополняет четыре отчета о случаях, в которых показано возникновение заикания, вызванного приемом клозапина, при отсутствии известных факторов риска. Мерфи и др. [3] сообщили о трех случаях заикания, вызванного клозапином, которые произошли без каких-либо признаков судорог, двигательных нарушений или заикания в анамнезе [3]. Точно так же Nagendrappa et al. [2] сообщили о заикании, вызванном клозапином, у 29-летнего мужчины при отсутствии нарушений развития в детском возрасте, дефицита чувствительности, очагового неврологического дефицита и судорожной активности.

Точные патофизиологические механизмы, лежащие в основе вызываемого клозапином заикания, остаются неизвестными. Несколько сообщений о случаях указывают на связь между вызванным клозапином заиканием и судорожной активностью. Рачамаллу и др. [5] сообщили об эпилептиформных разрядах на записи ЭЭГ 16-летнего мужчины с заиканием, вызванным клозапином. Точно так же Duggal et al. [11] сообщил об аномальных результатах ЭЭГ и генерализованных тонико-клонических судорогах у 28-летнего мужчины, принимавшего клозапин, у которого развилось заикание. И Бегум [12], и Супприан и др. [7] сообщили о миоклонических подергиваниях у пациентов с заиканием, вызванным клозапином. Во всех вышеперечисленных случаях заикание и судороги купировались введением вальпроата. У нашего пациента были нормальные результаты ЭЭГ и отсутствие клинических признаков судорожной активности. Поэтому мы не предлагали противосудорожное средство.

Также предполагается, что заикание при приеме клозапина возникает в результате экстрапирамидных реакций на препарат. Интересно, что экстрапирамидные симптомы, как сообщалось, сопровождались судорогами у пациентов с заиканием, вызванным клозапином. 0060 и др. [18], например, сообщили о дискинезии и аномальных записях ЭЭГ у пациента, у которого развилось заикание во время приема клозапина. Точно так же Rachamallu et al. [5] сообщили о сочетании судорог и дискинезии у пациента с заиканием, вызванным клозапином. В последнем случае вальпроат разрешил заикание, судороги и дискинезию, предполагая, что судорожная активность является основным механизмом заикания, вызванного клозапином [5]. В одном отчете о случае пациент, получавший клозапин, у которого развились заикание и орофациальная дискинезия при отсутствии судорожной активности, не ответил на тетрабеназин [4]. Это еще больше ставит под сомнение роль экстрапирамидных механизмов в этиологии заикания, вызванного клозапином. У нашего пациента не было экстрапирамидных симптомов на протяжении всего периода применения клозапина.

Другие менее документированные факторы риска заикания, вызванного приемом клозапина, включают патологию головного мозга и семейный анамнез заикания. У 16-летнего пациента, у которого развилось заикание во время приема клозапина, в анамнезе был ушиб головного мозга в возрасте 14 лет. [5]. Точно так же 55-летний мужчина с шизофренией, у которого развилось заикание, вызванное клозапином, имел в анамнезе травму головы 14 лет назад, а также семейный анамнез заикания [4]. Однако оба пациента имели нормальные результаты магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга на момент начала заикания [4, 5]. Неврологическое обследование не дало положительных результатов у нашего пациента.

Употребление психоактивных веществ может повлиять на метаболизм клозапина. В частности, сообщалось, что резкое прекращение курения табака и каннабиса приводит к повышению уровня клозапина в плазме и способствует токсичности клозапина [19]. В нашем случае пациент отрицал употребление ни табака, ни каннабиса после выписки из больницы. Несмотря на то, что это было подтверждено семьей, уровень наркотиков в моче мог бы быть более объективным показателем употребления. Поэтому мы не можем исключить отказ от табака и марихуаны как потенциальных причин заикания.

Сообщалось, что снижение дозы для лечения заикания, вызванного клозапином, эффективно контролирует побочный эффект без декомпенсации психотических симптомов [2, 6, 9]. В нашем случае пациент испытывал психотические симптомы при дозах клозапина, которые не вызывали заикания, и испытывал заикание при дозах, достаточных для купирования психотических симптомов. Таким образом, титрование дозы клозапина для достижения ремиссии как заикания, так и психотических симптомов было безуспешным, что ограничивало использование клозапина в терапевтических дозах.

Ограничения этого отчета заключаются в том, что уровни наркотиков в моче для табака и каннабиса не проверялись во время заикания, поскольку они были недоступны для пациента. Кроме того, мы не проводили длительный мониторинг ЭЭГ и поэтому не можем полностью исключить судорожную активность.

Этот случай подчеркивает необходимость того, чтобы клиницисты были осведомлены о заикании, вызванном клозапином, даже при отсутствии известных факторов риска. Кроме того, это подчеркивает необходимость будущих исследований для изучения патофизиологии заикания, вызванного клозапином.

Не применимо

ЭЭГ Электроэнцефалограмма
FDA Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов
мг миллиграммы
МРТ магнитно-резонансная томография

FJ подготовил рукопись для отправки. Ф.Дж. также был лечащим врачом пациента, представленного в истории болезни. Автор прочитал и одобрил окончательный вариант рукописи.

Нет источников финансирования для объявления

Неприменимо

Одобрение этических норм и согласие на участие

Неприменимо

Согласие на публикацию изображений. Копия письменного согласия доступна для ознакомления главному редактору этого журнала.

Конкурирующие интересы

Автор заявляет, что у нее нет конкурирующих интересов.

Примечание издателя

Springer Nature остается нейтральной в отношении юрисдикционных претензий в опубликованных картах и ​​институциональной принадлежности.

1. Хайдари Х.А., Падхи Р.К. клозапин. [Обновлено 24 марта 2020 г.]. В: StatPearls [Интернет]. Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing; 2020. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK535399/. По состоянию на 22 февраля 2021 г.

2. Нагендраппа С., Шрирадж В.С., Венкатасубраманян Г. «Я перестал слышать голоса, начал заикаться» — случай заикания, вызванного приемом клозапина. Индийский J Psychol Med. 2019;41(1):97–98. doi: 10.4103/IJPSYM.IJPSYM_157_18. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

3. Murphy R, Gallagher A, Sharma K, Ali T, Lewis E, Murray I, et al. Заикание, вызванное клозапином: оценка распространенности на западе Ирландии. The Adv Psychopharmacol. 2015;5(4):232–236. doi: 10.1177/20451253155. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

4. Лайалл М., Прайор А., Мюррей К. Клозапин и нарушение речи: два клинических случая. Психиатр Булл. 2007;31(1):16–18. дои: 10.1192/пб.31.1.16. [CrossRef] [Google Scholar]

5. Rachamallu V, Haq A, Song MM, Aligeti M. Вызванные клозапином микросудороги, орофациальная дискинезия и нарушение речи у подростка с резистентной к лечению шизофренией с ранним началом при одновременной терапии литием. Представитель психиатрии. 2017 г.: 10.1155/2017/7359095. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

6. Гровер С., Верма А.К., Небхинани Н. Заикание, вызванное клозапином: отчет о случае и анализ подобных отчетов о случаях в литературе. Генерал Хосп Психиатрия. 2012;34(6):703.e1–703.e7033. doi: 10.1016/j.genhosppsych.2012.02.010. [PubMed] [CrossRef] [Академия Google]

7. Supprian T, Retz W, Deckert J. Заикание, вызванное клозапином: эпилептическая активность мозга? Am J Психиатрия. 1999;156(10):1663–1664. doi: 10.1176/ajp.156.10.1663. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

8. Hallahan BP, Murray IT, Doyle PG. Клозапин вызывал заикание. Ir J Psychol Med. 2007;24(3):121. doi: 10.1017/S079096670001048X. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

9. Кришнакант М., Харидас Пхутан В., Муралидхаран К. Заикание, вызванное клозапином: серия случаев. Prim Care Companion J Clin Psychiatry. 2008;10(4):333–334. doi: 10.4088/pcc.v10n0411e. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

10. Перес Х.Р., Стокл Дж.Х. Заикание: обновление клинических и научных исследований. Кан Фам Врач. 2016;62(6):479–484. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

11. Дуггал Х.С., Джагадхисан К., Низами С.Х. Заикание и судороги, вызванные клозапином. Am J Психиатрия. 2002;159(2):315. doi: 10.1176/appi.ajp.159.2.315. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

12. Бегум М. Заикание, лицевые тики и миоклонические припадки, вызванные клозапином: отчет о клиническом случае. Aust NZJ Психиатрия. 2005;39(3): 202. doi: 10.1111/j.1440-1614.2005.01549.x. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

13. Bär KJ, Häger F, Sauer H. Заикание, вызванное оланзапином и клозапином: серия случаев. Фармакопсихиатрия. 2004;37(3):131–134. doi: 10.1055/s-2004-818992. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

14. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США. CLOZARIL® (клозапин) таблетки Этикетка. 2014. Доступно по адресу: https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/label/2017/019758s084lbl.pdf. По состоянию на 22 февраля 2021 г.

15. Бенедетти А., Ди Паоло А., Ластелла М., Касамассима Ф., Кандираччи С., Литта А. и др. Аугментация клозапина арипипразолом при тяжелых психотических биполярных и шизоаффективных расстройствах: пилотное исследование. Clin Pract Epidemiol Ment Heal. 2010;6(1):30–35. doi: 10.2174/1745017

6010030. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

16. Muscatello MRA, Bruno A, Pandolfo G, Micò U, Scimeca G, Di Nardo F, et al. Эффект усиления арипипразолом клозапина при шизофрении: двойное слепое плацебо-контролируемое исследование. Шизофр Рез. 2011;127(1–3):93–99. doi: 10.1016/j.schres.2010.12.011. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

17. Эштон А.К. Аугментация арипипразолом шизофрении, рефрактерной к клозапину. Психиатрия (Эджмонт) 2005;2(2):18. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

18. Томас П., Лало Н., Вайва Г., Гудеманд М. Дозозависимое заикание и дистония у пациента, принимающего клозапин. Am J Психиатрия. 1994;151(7):1096. doi: 10.1176/ajp.151.7.1096a. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

19. Zullino DF, Delessert D, Eap CB, Preisig M, Baumann P. Прекращение курения табака и каннабиса может привести к интоксикации клозапином или оланзапином. Int Clin Psychopharmacol. 2002;17(3):141–143. дои: 10.1097/00004850-200205000-00008. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]


Статьи из Journal of Medical Case Reports предоставлены здесь с разрешения BioMed Central


Спектр эпилепсии-афазии: MedlinePlus Genetics

Описание

Спектр эпилепсии-афазии — это группа состояний, которые имеют перекрывающиеся признаки и симптомы. Ключевой особенностью этих состояний является нарушение языковых навыков (афазия). Языковые проблемы могут повлиять на речь, чтение и письмо. Другой особенностью расстройств спектра эпилепсии-афазии являются определенные закономерности аномальной электрической активности в головном мозге, которые выявляются с помощью теста, называемого электроэнцефалограммой (ЭЭГ). У многих людей с состояниями этого спектра развиваются повторяющиеся припадки (эпилепсия), а у некоторых наблюдается умственная отсталость от легкой до тяжелой степени. Состояния в спектре эпилепсии-афазии, которые все начинаются в детстве, включают синдром Ландау-Клеффнера (LKS), эпилептическую энцефалопатию с постоянным синдромом спайк-волна во время сна (ECSWS), аутосомно-доминантную роландическую эпилепсию с речевой диспраксией (ADRESD). промежуточное расстройство эпилепсии-афазии (IEAD), атипичная детская эпилепсия с центротемпоральными спайками (ACECTS) и детская эпилепсия с центротемпоральными спайками (CECTS).

LKS и ECSWS находятся на самом краю спектра. Оба обычно имеют характерный аномальный паттерн электрической активности в мозге, называемый непрерывными спайками и волнами во время медленного сна (CSWS). Эта картина возникает, когда больной ребенок спит, особенно во время глубокого (медленноволнового) сна.

Большинство детей с ЛКС ​​нормально развиваются в раннем детстве, хотя некоторые из них начинают говорить позже, чем их сверстники. Однако больные дети теряют языковые навыки примерно в возрасте 5 лет. Эта потеря обычно начинается с вербальной агнозии, то есть неспособности понимать речь. По мере развития ЛКС нарушается и способность выражать речь. Приблизительно у 70% детей с ЛКС ​​наблюдаются судорожные припадки, обычно описываемые как фокальные (или парциальные), поскольку судорожная активность возникает в определенных областях мозга, а не затрагивает весь мозг.

Около половины детей с СНСВ нормально развиваются в раннем детстве, в то время как у других наблюдается задержка развития речи и двигательных навыков. Хотя дети с ECSWS обычно теряют ряд ранее приобретенных навыков, в том числе связанных с речью, движением, обучением или поведением, не у всех с ECSWS есть афазия. Приступы возникают примерно у 80 процентов детей с синдромом ECSWS и могут включать различные типы, такие как атипичные абсансы, которые включают короткие периоды пустого взгляда; гемиклонические судороги, вызывающие ритмичные подергивания одной стороны тела; или генерализованные тонико-клонические судороги, вызывающие ригидность и ритмичные подергивания всего тела.

CECTS находится на мягком конце спектра эпилепсии-афазии. У больных детей наблюдаются роландические припадки; эти приступы вызваны аномальной активностью в области мозга, называемой роландической областью, которая является частью головного мозга. Приступы, которые обычно возникают во время сна, вызывают подергивание, онемение или покалывание лица или языка, часто вызывая слюнотечение и нарушение речи. У большинства людей с CECTS приступы исчезают к концу подросткового возраста. Большинство пораженных людей развиваются нормально, хотя у некоторых возникают трудности с координацией движений рта и языка, необходимых для четкой речи (диспраксия), или с нарушением языковых навыков.

Другие состояния в спектре эпилепсии-афазии менее распространены и находятся в середине спектра. Дети с IEAD обычно имеют задержку развития или регресс языковых навыков. У некоторых случаются судороги, и у большинства наблюдается аномальная электрическая активность мозга во время сна, хотя она недостаточно выражена, чтобы ее можно было классифицировать как CSWS. ACECTS характеризуется судорогами и регрессом развития, которые могут повлиять на движения, речь и внимание. Дети с ACECTS имеют аномальную электрическую активность в головном мозге, которая иногда классифицируется как CSWS. ADRESS характеризуется фокальными припадками, трудностями речи из-за диспраксии и неспособностью к обучению.

Частота

Распространенность спектра эпилепсии-афазии неизвестна. Большинство состояний в спектре редки; однако CECTS является одной из наиболее распространенных форм эпилепсии у детей, на которую приходится от 8 до 25 процентов случаев. По оценкам, это происходит у 1 из 5000 детей младше 16 лет.

Причины

Варианты (также известные как мутации) в гене GRIN2A могут вызывать состояния в спектре эпилепсии-афазии. Эти варианты чаще встречаются в более тяжелых условиях; они обнаруживаются у 20 процентов людей с LKS или ECSWS и примерно у 5 процентов людей с CECTS. У пострадавших людей без Вариант гена GRIN2A , причина состояния неизвестна. У некоторых пострадавших людей есть аномалия головного мозга, которая может способствовать заболеванию. Исследователи подозревают, что изменения в других, не идентифицированных генах также могут быть связаны с расстройствами спектра эпилепсии-афазии.

Ген GRIN2A содержит инструкции по созданию белка GluN2A, который является одним из компонентов (субъединиц) подмножества рецепторов NMDA. Рецепторы NMDA передают сигналы, которые включают нервные клетки (нейроны) в головном мозге. Передача сигналов через эти рецепторы участвует в нормальном развитии мозга, изменениях в мозге в ответ на опыт (синаптическая пластичность), обучении и памяти. Субъединица GluN2A определяет, где в мозгу находится рецептор и как он функционирует. Рецепторы, содержащие эту субъединицу, находятся в областях мозга, участвующих в речи и языке, среди других областей. Эти рецепторы, по-видимому, также играют роль в передаче сигналов мозга во время медленного сна.

Варианты в гене GRIN2A приводят к изменению передачи сигналов рецептора NMDA в головном мозге. В результате нейроны могут быть аномально включены, что может вызвать судороги и другую аномальную активность мозга и привести к гибели нейронов. Изменения в GluN2A, по-видимому, особенно влияют на передачу сигналов в областях мозга, связанных с речью и языком, и нарушают активность мозга во время медленного сна, что приводит к нескольким признакам и симптомам этой группы состояний.

Непонятно, почему некоторые люди с вариантом гена GRIN2A имеют относительно легкое состояние, а другие имеют более тяжелые признаки и симптомы, даже в пределах одной семьи. Изменения в других генах и факторах окружающей среды также могут играть роль в развитии этого состояния.

Наследование

Состояния спектра эпилепсии-афазии, вызванные вариантами гена GRIN2A , наследуются по аутосомно-доминантному типу, что означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать расстройство. У людей с расстройствами спектра эпилепсии-афазии могут быть члены семьи с состоянием в спектре эпилепсии-афазии или родственным расстройством, таким как изолированные судороги или проблемы с речью и языком.

В некоторых случаях больной наследует вариант от одного больного родителя. Другие случаи возникают в результате появления новых вариантов гена и возникают у людей, у которых в семье не было этого заболевания.

Другие названия этого состояния

  • Приобретенная афазия с эпилепсией
  • DEE/EE-SWAS
  • Эволюционная и/или эпилептическая энцефалопатия с активацией спайк-волна во сне
  • Эпилепсия с непрерывной спайк-волной во сне
  • 900 03 Эпилепсия с электрографией эпилептический статус во сне

  • FESD
  • Фокальные эпилепсии с нарушением речи и языка
  • Фокальные эпилепсии с нарушением речи и с умственной отсталостью или без нее

Дополнительная информация и ресурсы

Информационный центр генетических и редких заболеваний

  • Синдром Ландау-Клеффнера

Ресурсы поддержки пациентов и защиты интересов

  • Поиск информации о заболеваниях
  • Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Научные исследования от ClinicalTrials.

gov

  • ClinicalTrials.gov

Каталог генов и болезней от OMIM

  • ЭПИЛЕПСИЯ ФОКАЛЬНАЯ С НАРУШЕНИЕМ РЕЧИ И С ЗАДЕРЖКОЙ УМСТВА ИЛИ БЕЗ УМСТВА

Научные статьи в PubMed

  • PubMed

Ссылки

  • Carvill GL, Regan BM, Yendle SC, O’Roak BJ, Lozovaya N, Bruneau N, Burnashev
    Н., Хан А., Кук Дж., Герати Э., Сэдлер Л.Г., Тернер С.Дж., Цай М.Х., Вебстер Р., Уврие
    Р., Дамиано Дж.А., Беркович С.Ф., Шендуре Дж., Хильдебранд М.С., Шепетовски П., Шеффер
    IE, Меффорд ХК. Мутации GRIN2A вызывают нарушения спектра эпилепсии-афазии. Нат
    Жене. 2013 сен;45(9)): 1073-6. doi: 10.1038/ng.2727. Epub 2013, 11 августа. Цитирование в PubMed или бесплатная статья на PubMed Central
  • Лемке Дж. Р., Лал Д., Рейнталер Э. М., Штайнер И., Нотнагель М., Альбер М., Гейдер К.,
    Лаубе Б., Шваке М., Финстервальдер К., Франке А., Шильхабель М., Ян Дж. А., Мюле Х.,
    Бур Р., Ван Паесшен В. , Карабальо Р., Фейерман Н., Векхуйсен С., Де Йонге П.,
    Ларсен Дж., Моллер Р.С., Хьяльгрим Х., Аддис Л., Танг С., Хьюз Э., Пал Д.К., Вери К., Вахер
    У, Талвик Т, Димова П, Герреро Лопес Р, Серратоса ХМ, Линнанкиви Т, Лехесйоки
    А.Э., Руф С., Вольф М., Буерки С., Вольраб Г., Кроелл Дж., Датта А.Н., Фидлер Б., Курлеманн
    Г., Клюгер Г., Хан А., Хаберландт Д.Е., Катцер С., Спернер Дж., Беккер Ф., Вебер Ю.Г.,
    Фейхт М., Стейнбок Х., Неофиту Б., Ронен Г.М., Грубер-Зедлмайр У., Гельднер Дж.,
    Харви Р.Дж., Хоффманн П., Хермс С., Альтмюллер Дж., Толиат М.Р., Тиле Х., Нюрнберг П.,
    Вильгельм К., Стефани У., Хельбиг И., Лерхе Х., Зимприх Ф., Нойбауэр Б.А., Бискуп С., фон
    Spiczak S. Мутации в GRIN2A вызывают идиопатическую фокальную эпилепсию с роландической эпилепсией.
    шипы. Нат Жене. 2013 сен;45(9)): 1067-72. doi: 10.1038/ng.2728. Epub 2013 авг.
    11. Цитирование в PubMed
  • Леска Г., Рудольф Г., Брюно Н., Лозовая Н., Лабальме А., Бутри-Крыза Н., Салми М.,
    Цинцадзе Т., Аддис Л. , Мотте Дж., Райт С., Цинцадзе В., Мишель А., Думамар Д.,
    Ласселлес К., Струг Л., Уотерс П., де Беллесциз Дж., Врилинк П., де Сен-Мартен А.,
    Вилле Д., Ривлин П., Арзиманоглу А., Хирш Э., Винсент А., Пал Д., Бурнашев Н.,
    Sanlaville D, Szepetowski P. Мутации GRIN2A при приобретенной эпилептической афазии и
    родственные детские фокальные эпилепсии и энцефалопатии с нарушением речи и языка
    дисфункция. Нат Жене. 2013 сен;45(9)):1061-6. doi: 10.1038/ng.2726. Электронная книга 2013 г.
    11 августа. Цитирование в PubMed
  • .

  • Specchio N, Wirrell EC, Scheffer IE, Nabbout R, Riney K, Samia P, Guerreiro M,
    Гвер С., Зубери С.М., Уилмсхерст Дж.М., Йозавиц Э., Пресслер Р., Хирш Э., Вибе С.,
    Cross HJ, Perucca E, Moshe SL, Tinuper P, Auvin S. Международная лига против
    Классификация эпилепсии и определение эпилептических синдромов с дебютом в
    детство: документ с изложением позиции Целевой группы ILAE по нозологии и определениям.
    Эпилепсия. 2022 июнь;63(6):1398-1442. дои: 10.1111/эпи.

You may also like

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *