Разное

Шизофрения наследственная: Передается ли шизофрения по наследству

Содержание

Безумие в наследство

Шизофрения — одна из самых загадочных и сложных болезней, причем во многих смыслах. Ее тяжело диагностировать — до сих пор нет консенсуса о том, одно это заболевание или много похожих друг на друга. Ее сложно лечить — сейчас есть лишь препараты, которые подавляют т. н. позитивные симптомы (вроде бреда), но они не помогают возвратить человека к полноценной жизни. Шизофрению сложно исследовать — ни одно другое животное кроме человека ей не болеет, поэтому и моделей для ее изучения почти нет. Шизофрению очень тяжело понять с генетической и эволюционной точки зрения — она полна противоречий, которые биологи пока не могут разрешить. Однако хорошие новости заключаются в том, что в последние годы, наконец, дело вроде бы сдвинулись с мертвой точки. Об истории открытия шизофрении и первых результатах ее изучения нейрофизиологическими методами мы уже подробно писали. На этот раз речь пойдет о том, как ученые ищут генетические причины возникновения болезни.

Важность этой работы даже не в том, что шизофренией болеет почти каждый сотый человек на планете и прогресс в этой области должен хотя бы радикально упростить диагностику, — даже если создать хорошее лекарство сразу и не получится. Важность генетических исследований в том, что они уже сейчас меняют наши представления о фундаментальных механизмах наследования сложных признаков. Если ученым все-таки удастся понять, как может «прятаться» в нашей ДНК такая сложная болезнь как шизофрения, это будет означать радикальный прорыв в понимании организации генома. И значение такой работы выйдет далеко за пределы клинической психиатрии.

Сначала
немного сырых фактов. Шизофрения
— это тяжелое, хроническое, ведущее к
инвалидности психическое заболевание,
поражающее обычно людей в молодом
возрасте. От нее
страдает около 50 миллионов человек по
всему миру (немногим менее 1% популяции).
Заболевание сопровождается апатией,
безволием, часто галлюцинациями, бредом,
дезорганизацией мышления и речи,
моторными нарушениями. Симптомы обычно
становятся причиной социальной изоляции
и снижения работоспособности. Повышенный
риск суицида у больных шизофренией, а
также сопутствующие соматические
заболевания приводят к тому, что общая
продолжительность жизни у них снижается
на 10-15 лет. Кроме того, больные шизофренией
имеют меньше детей:
мужчины имеют в среднем на 75 процентов, женщины
— на 50 процентов.

Последние
полвека стали временем бурного прогресса
во многих областях медицины, однако
этот прогресс почти не затронул
профилактику и лечение шизофрении. Не
в последнюю очередь это связано с тем,
что мы до сих пор не имеем внятного
представления о том, нарушение каких
именно биологических процессов является
причиной развития заболевания. Такой
дефицит понимания привел к тому, что со
времени появления на рынке первого
антипсихотического препарата хлорпромазина
(торговое название: «Аминазин») более
60 лет назад так и не произошло качественного
изменения в лечении болезни. Все ныне
существующие одобренные для лечения
шизофрении антипсихотики (как типичные,
включая хлорпромазин, так и атипичные)
имеют один и тот же основной механизм
действия: они
снижают активность дофаминовых
рецепторов, что
устраняет галлюцинации
и
бред, но,
к сожалению, слабо
влияет
на
негативную симптоматику вроде
апатии, безволия, расстройств мышления
и т. д. Про побочные эффекты мы даже
не упоминаем.
Общее
разочарование в
исследованиях шизофрении проявляется в том, что фармацевтические компании уже давно уменьшают финансирование разработки антипсихотиков, — и это при том, что общее число клинических испытаний только растет. Однако
надежда на прояснение причин возникновения
шизофрении пришла с довольно неожиданной
стороны —
она
связана с беспрецедентным прогрессом
в молекулярной генетике.

Коллективная ответственность

Еще
первые исследователи шизофрении
заметили, что риск заболеть тесно
связан
с наличием больных родственников.
Попытки установить
механизм
наследования
шизофрении были предприняты почти сразу
после переоткрытия законов Менделя, в
самом начале XX века. Однако, в отличие
от многих других болезней, шизофрения
никак
не хотела
укладывалась
в рамки простых менделевских моделей.
Несмотря
на высокую наследуемость, связать
ее
с
одним или несколькими генами не
получалось,
поэтому к середине века все
большей популярностью стали пользоваться
т. н.
психогенные
теории развития болезни. В
согласии с
крайне популярным к середине века
психоанализом, эти
теории объясняли видимую
наследуемость шизофрении не генетикой,
а особенностями воспитания
и
нездоровой
атмосферой внутри
семьи. Появилось
даже такое понятие как «шизофреногенные
родители».

Однако
теория эта, не смотря на свою популярность,
прожила недолго. Окончательную
точку в вопросе о том, является ли
шизофрения наследственной болезнью,
поставили психогенетические исследования,
проведенные уже
в
60-70-е годы. Это были прежде всего
близнецовые исследования, а также
исследования приемных детей. Суть
близнецовых исследований заключается
в сравнении
вероятностей проявления какого-то
признака — в данном случае развития
заболевания — у
одно- и разнояйцевых близнецов. Поскольку
разница
в действии среды на близнецов не зависит
от того однояйцевые они или разнояйцевые,
то
различия в этих
вероятностях должны происходит
главным образом от того, что однояйцевые
близнецы генетически идентичны, а
разнояйцевые имеют в среднем лишь
половину общих вариантов
генов.

В
случае шизофрении оказалось, что
конкордантность однояйцевых близнецов
более чем в 3 раза превышает конкордантность
разнояйцевых: для
первых
она составляет приблизительно
50 процентов,
а
для
вторых
— менее
15 процентов.
Эти
слова надо понимать так: если
у вас есть страдающий
шизофренией однояйцевый
брат-близнец, то
вы
сами
заболеете
с вероятностью в 50 процентов. Если
же вы с братом разнояйцевые близнецы,
то и риск заболеть
составляет
не
более 15
процентов. Теоретические
расчеты, которые
дополнительно учитывают распространенность
шизофрении в популяции, дают оценку
вклада наследуемости
в развитие болезни на
уровне 70-80 процентов.
Для
сравнения, примерно так же наследуется
рост и индекс массы тела — признаки,
которые всегда считались тесно связанными
с генетикой. Кстати,
как оказалось позже, столь же высокая
наследуемость характерна для трех
из четырех остальных
основных психических заболеваний:
синдрома дефицита внимания и
гиперактивности, биполярного расстройства
и аутизма.

Результаты
близнецовых исследований полностью
подтвердились при изучении детей,
которые
родились у
больных шизофренией и были
усыновлены в раннем
младенчестве здоровыми приемными
родителями.
Оказалось, что риск заболеть шизофренией
у них
не снижен по сравнению с детьми,
воспитанными своими родителями-шизофрениками,
что
однозначно
указывает
на ключевую роль генов в этиологии.

И
здесь мы подходим к одной из самых
загадочных особенностей шизофрении.
Дело в том, что если она так сильно
наследуется и при этом очень негативно
влияет на приспособленность носителя
(напомним, что больные шизофренией
оставляют по крайней мере вдвое меньше
потомков, чем здоровые люди), то как ей
удается сохраняться в популяции по
крайней мере на протяжении нескольких
сотен тысяч лет?
Это
противоречие, вокруг
которого во
многом и происходит главная борьба
между разными теориями,
получило название «эволюционного
парадокса шизофрении»

До недавнего времени ученым было совершенно неясно, какие именно особенности генома больных шизофренией предопределяют развитие болезни. На протяжении десятилетий горячие споры велись даже не о том, какие именно гены изменены у больных шизофренией, а о том, какова общая генетическая «архитектура» болезни.

Имеется ввиду следующее. Геномы отдельных людей очень похожи друг на друга, отличия в среднем составляют менее 0,1 процента нуклеотидов. Некоторые из этих отличительных особенностей генома довольно широко распространены в популяции. Условно считается, что если они встречаются у более чем одного процента людей, их можно называть распространенными вариантами или полиморфизмами. Считается, что такие распространенные варианты появились в геноме человека более 100,000 лет назад, еще до первой эмиграции из Африки предков современных людей, поэтому они присутствуют обычно в большинстве человеческих субпопуляций. Естественно, что для того, чтобы существовать в значительной части популяции на протяжении тысяч поколений большая часть полиморфизмов должна быть не слишком вредна для своих носителей.

Однако в геноме каждого из людей есть и другие генетические особенности,— более молодые и более редкие. Большая часть из них не предоставляет носителям какого-либо преимущества, поэтому их частота в популяции, даже если они фиксируются, остается незначительной. Многие из этих особенностей (или мутаций) имеют более или менее выраженное отрицательное влияение на приспособленность, поэтому они постепенно удаляются негативным отбором. Им взамен в результате непрерывного мутационного процесса появляются другие новые вредные варианты. В сумме частота любой из новых мутаций почти никогда не превышает 0,1 процентов, и такие варианты называют редкими.

Так вот, под архитектурой болезни имеется ввиду то, какие именно генетические варианты — распространенные или редкие, имеющие сильный фенотипический эффект или лишь слегка увеличивающие риск развития болезни, — предопределяют ее появление. Именно вокруг это вопроса до недавнего времени и велись основные споры о генетике шизофрении.

Единственный факт, бесспорно установленный молекулярно-генетическими методами относительно генетики шизофрении за последнюю треть XX века — ее невероятная сложность. Сегодня очевидно, что предрасположенность к болезни определяется изменениями в десятках генов. При этом все предложенные за это время «генетические архитектуры» шизофрении можно объединить в две группы: модель «распространенная болезнь — распространенная изменчивость» («common disease — common variants», CV) и модель «распространенная болезнь — редкие варианты» («common disease — rare variants», RV). Каждая из моделей давала свои объяснения «эволюционного парадокса шизофрении».

RV vs. CV

Согласно модели CV генетическим субстратом шизофрении является некий набор генетических особенностей, полиген, — сродни тому, что определяет наследование количественных признаков вроде роста или массы тела. Такой полиген — это набор полиморфизмов, каждый из которых лишь немного влияет на физиологию (они называются «каузальными», т. к. хоть и не по одиночке, но приводят к развитию болезни). Чтобы поддерживать характерный для шизофрении довольно высокий уровень заболеваемости необходимо, чтобы этот полиген состоял из распространенных вариантов — ведь собрать в одном геноме много редких вариантов очень сложно. Соответственно и каждый человек имеет десятки таких рискованных вариантов в своем геноме. Суммарно все каузальные варианты определяют генетическую предрасположенность (liability) каждого отдельного человека к заболеванию. Предполагается, что для качественных сложных признаков, таких как шизофрения, имеется некое пороговое значение предрасположенности, и заболевание развивается только у тех людей, чья предрасположенность превышает это пороговое значение.

Пороговая модель предрасположенности к заболеванию. Показано нормальное распределение предрасположенности, отложенной по горизонтальной оси. У людей, чья предрасположенность превышает пороговое значение, развивается заболевание.

Впервые такая полигенная модель шизофрении была предложена в 1967 году одним из основателей современной психиатрической генетики Ирвингом Готтесманом, внесшим также значительный вклад в доказательство наследственной природы болезни. С точки зрения приверженцев модели CV сохранение высокой частоты каузальных вариантов шизофрении в популяции на протяжении многих поколений может иметь несколько объяснений. Во-первых, каждый отдельный такой вариант имеет довольно незначительное влияние на фенотип, такие «квази-нейтральные» варианты могут быть невидимы для отбора и оставаться распространенными в популяциях. Особенно это касается популяций с низкой эффективной численностью, где влияние случайности не менее важно, чем давление отбора — к таковым относится и популяция нашего вида.

С другой стороны, выдвигались предположения о присутствии в случае шизофрении т. н. балансирующего отбора, т. е. позитивного влияния «шизофренических полиморфизмов» на здоровых носителей. Это не так уж и сложно представить. Известно, например, что для шизоидных личностей с высокой генетической предрасположенностью к шизофрении (которых много среди близких родственников больных), характерен повышенный уровень творческих способностей, что может слегка увеличивать их адаптацию (это показано уже в нескольких работах). Популяционная генетика допускает такую ситуацию, когда положительный эффект каузальных вариантов у здоровых носителей может перевешивать негативные последствия для тех людей, у которых этих «хороших мутаций» оказалось слишком много, что привело к развитию болезни.

Вторая базовая модель генетической архитектуры шизофрении — модель RV. Она предполагает, что шизофрения — это собирательное понятие и каждый отдельный случай или семья историей заболевания — это отдельная квази-менделевская болезнь, связанная в каждом отдельном случае с уникальными изменениями в геноме. В рамках этой модели каузальные генетические варианты находятся под очень сильным давлением отбора и довольно быстро удаляются из популяции. Но так как в каждом поколении происходит небольшое количество новых мутаций, то между отбором и возникновением каузальных вариантов устанавливается некое равновесие.

С одной стороны, модель RV может объяснить, почему шизофрения очень хорошо наследуется, но ее универсальных генов до сих пор не найдено: ведь в каждой семье наследуются свои собственные каузальные мутации, а универсальных просто нет. С другой стороны, если руководствоваться этой моделью, то приходится признать, что мутации в сотнях разных генов могут приводить к одному и тому же фенотипу. Ведь шизофрения — заболевание распространенное, а возникновение новых мутаций происходит редко. Например, данные по секвенированию троек отец-мать-ребенок показывают, что в каждом поколении на 6 миллиардов нуклеотидов диплоидного генома возникает лишь 70 новых однонуклеотидных замен, из которых в среднем только несколько теоретически могут оказывать какое-либо влияние на фенотип, а мутации других типов — еще более редкое явление.

Тем не менее, некоторые эмпирические данные косвенно подтверждают такую модель генетической архитектуры шизофрении. Например, в начале 90-х годов было обнаружено, что около одного процента всех больных шизофренией имеют микроделецию в одной из областей 22-ой хромосомы. В подавляющем большинстве случаев эта мутация не наследуется от родителей, а происходит de novo в ходе гаметогенеза. Один из 2000 людей рождается с такой микроделецией, приводящей к разнообразным нарушениям в работе организма, названным «синдромом Ди Джорджи». Для страдающих этим синдромом характерны серьезные нарушения когнитивных функций и иммунитета, часто они сопровождаются гипокальциемией, а также проблемами с сердцем и почками. У четверти больных синдромом Ди Джорджи развивается шизофрения. Заманчиво было бы предположить, что и другие случаи шизофрении объясняются сходными генетическими нарушениями с катастрофическими последствиями.

Другим эмпирическим наблюдением косвенно подтверждающим роль de novo мутаций в этиологии шизофрении является связь риска заболеть с возрастом отца. Так, по некоторым данным среди тех, чьим отцам было больше 50 лет на момент рождения, в 3 раза больше больных шизофренией, чем среди тех, чьим отцам было меньше 30. С другой стороны, довольно давно выдвигались гипотезы о связи возраста отца с возникновением de novo мутаций. Такая связь, например, давно установлена для спорадических случаев другой (моногенной) наследственной болезни — ахондроплазии. Эта корреляция совсем недавно была подтверждена вышеупомянутыми данными по секвенированию троек: количество de novo мутаций связано с возрастом отца, но не с возрастом матери. По расчетам ученых от матери ребенок в среднем получает 15 мутаций независимо от ее возраста, а от отца — 25, если ему 20 лет, 55, если ему 35 лет и более 85, если он старше 50. То есть количество de novo мутаций в геноме ребенка увеличивается на две с каждым годом жизни отца.

Казалось, что вместе эти данные довольно ясно указывают на ключевую роль de novo мутаций в этиологии шизофрении. Однако ситуация на самом деле оказалась гораздо сложнее. Уже после разделения двух основных теорий, на протяжении десятилетий генетика шизофрении находилась в стагнации. Не было получено почти никаких достоверных воспроизводимых данных в пользу одной из них. Ни об общей генетической архитектуре болезни, ни о конкретных вариантах, влияющих на риск развития заболевания. Резкий скачок произошел за последние 7 лет и он связан прежде всего с технологическими прорывами.

В поисках генов

Секвенирование первого генома человека, последующее усовершенствование технологий секвенирования, а затем появление и повсеместное внедрение высокопроизводительного секвенирования позволили наконец получить более или менее полное представление о структуре генетической вариабельности в человеческой популяции. Эта новая информация сразу стала использоваться для полномасштабного поиска генетических детерминант предрасположенности к тем или иным заболеваниям, в том числе и к шизофрении.

Строятся подобные исследования примерно так. Сначала собирается выборка неродственных больных людей (cases) и примерно такая же по размеру выборка неродственных здоровых индивидуумов (controls). У всех этих людей определяется наличие тех или иных генетических вариантов — как раз в последние 10 лет у исследователей появилась возможность определять их на уровне целых геномов. Затем производится сравнение частоты встречаемости каждого из определенных вариантов между группами больных людей и группой контроля. Если при этом удается найти статистически достоверное обогащение того или иного варианта у носителей, его называют ассоциацией. Таким образом среди необъятного числа существующих генетических вариантов находятся те, которые связаны с развитием болезни.

Важной величиной, характеризующей эффект ассоциированного с болезнью варианта, является OD (odds ratio, отношение рисков), которое определяется как отношение шансов заболеть у носителей данного варианта по сравнению с теми людьми, у которых он отсутствует. Если величина OD варианта равна 10, это означает следующее. Если взять случайную группу носителей варианта и равную ей группу людей, у которых данный вариант отсутствует, окажется, что в первой группе больных будет в 10 раз больше, чем во второй. При этом чем ближе OD к единице у данного варианта, тем бóльшая выборка нужна для того, чтобы достоверно подтвердить то, ассоциация действительно существует, — что это генетический вариант действительно влияет на развитие болезни.

Подобные работы позволили к настоящему времени обнаружить по всему геному более десятка субмикроскопических делеций и дупликаций, ассоциированных с шизофренией (их называют CNV — copy number variations, одна из CNV как раз вызывает уже известный нам синдром Ди Джорджи). Для обнаруженных CNV, вызывающих шизофрению, OD колеблется в интервале от 4 до 60. Это высокие значения, однако из-за чрезвычайной редкости даже суммарно все они объясняют только очень небольшую часть наследуемости шизофрении в популяции. Что же отвечает за развитие болезни у всех остальных?

После сравнительно неудачных попыток найти такие CNV, которые бы вызывали развитие болезни не в нескольких редких случаях, а у значительной части популяции, сторонники «мутационной» модели возлагали большие надежды на другой тип экспериментов. В них сравнивают у больных шизофренией и здоровых контролей не наличие массивных генетических перестроек, а полные последовательности геномов или экзомов (совокупностей всех кодирующих белки последовательностей). Такие данные, получаемые с использованием высокопроизводительного секвенирования, позволяют находить редкие и уникальные генетические особенности, которые невозможно обнаружить другими методами.

Удешевление секвенирования сделало в последние годы возможным эксперименты такого типа на довольно больших выборках — включающих в последних работах несколько тысяч больных и столько же здоровых контролей. Каков результат? Увы, пока удалось обнаружить лишь один ген, редкие мутации в котором достоверно ассоциированы с шизофренией — это ген SETD1A, кодирующий один из важных белков, участвующих в регуляции транскрипции. Как и в случае с CNV, проблема тут та же самая: мутации в гене SETD1A не могут объяснять сколько-нибудь значимой части наследуемости шизофрении из-за того, что они просто очень редкие.

Связь распространенности ассоциированных генетических вариантов (по горизонтальной оси) и их влияния на риск развития шизофрении (OR). На основном графике красными треугольниками показаны некоторые из обнаруженных к настоящему времени CNV, ассоциированные с болезнью, синими кружками – SNP по данным GWAS. Во врезе в тех же координатах представлены области редких и частых генетических вариантов.

Есть указания на то, что существуют и другие редкие и уникальные варианты, которые влияют на предрасположенность к шизофрении. И дальнейшее увеличение выборок в экспериментах с использованием секвенирования должно помочь отыскать некоторые из них. Однако, несмотря на то, что исследование редких вариантов еще может принести некоторое количество ценной информации (особенно эта информация будет важна для создания клеточных и животных моделей шизофрении), большинство ученых в настоящее время сходятся во мнении, что редкие варианты играют лишь второстепенную роль в наследуемости шизофрении, а модель CV намного лучше описывает генетическую архитектуру болезни. Убежденность в верности CV модели пришла прежде всего с развитием исследований типа GWAS, о которых мы подробно расскажем во второй части. Коротко говоря, исследования такого типа позволили обнаружить ту самую распространенную генетическую изменчивость, описывающую значительную долю наследуемости шизофрении, существование которой предсказывалось моделью CV.

Дополнительным подтверждением CV модели для шизофрении является связь между уровнем генетической предрасположенности к шизофрении и так называемыми расстройствами шизофренического спектра. Еще ранние исследователи шизофрении заметили, что среди родственников больных шизофренией часто встречаются не только другие больные шизофренией, но и «эксцентрические» личности со странностями характера и симптоматикой сходной с шизофренической, но выраженной менее ярко. Впоследствии подобные наблюдения привели к концепции, согласно которой существует целый набор болезней, для которых характерны более или менее выраженные нарушения в восприятии реальности. Эта группа болезней получила название расстройства шизофренического спектра. Помимо различных форм шизофрении к ним относят бредовые расстройства, шизотипическое, параноидное и шизоидное расстройства личности, шизоаффективное расстройство и некоторые другие патологии. Готтесман, предлагая свою полигенную модель шизофрении, предположил, что у людей с субпороговыми значениями предрасположенности к болезни могут развиваться другие патологии шизофренического спектра, причем тяжесть заболевания коррелирует с уровнем предрасположенности.

Если эта гипотеза верна, логично предположить, что генетические варианты, обнаруженные как ассоциированные с шизофренией, будут обогащены и среди людей, страдающих расстройствами шизофренического спектра. Для оценки генетической предрасположенности каждого отдельного человека используется специальная величина, называемая уровнем полигенного риска (polygenic risk score). Уровень полигенного риска учитывает суммарные вклад всех идентифицированных в GWAS распространенных рискованных вариантов, имеющихся в геноме данного человека, в предрасположенность к болезни. Оказалось, что, как и предсказывала модель CV, значения уровня полигенного риска коррелируют не только с самой шизофренией (что тривиально), но и с другими болезнями шизофренического спектра, причем тяжелым типам расстройств соответствуют более высокие уровни полигенного риска.

И все-таки остается одна проблема — феномен «старых отцов». Если большая часть эмпирических данных подтверждает полигенную модель шизофрении, как согласовать с ней давно известную связь между возрастом отцовства и риском детей заболеть шизофренией?

Некогда было выдвинуто изящное объяснение этого феномена с точки зрения модели CV. Предполагалось, что позднее отцовство и шизофрения не являются соответственно причиной и следствием, а представляют собой два следствия общей причины, а именно генетической предрасположенности поздних отцов к шизофрении. С одной стороны, высокий уровень предрасположенности к шизофрении может коррелировать у здоровых мужчин с более поздним отцовством. С другой стороны, очевидно, что высокая предрасположенность отца предопределяет повышенную вероятность того, что его дети заболеют шизофренией. Выходит, что мы можем иметь дело с двум независимыми корелляциями, а значит накопление мутаций в предшественниках сперматозоидов у мужчин может почти никак не влиять на развитие шизофрении у их потомков. Недавно полученные результаты моделирования, учитывающего эпидемиологические данные, а также свежие молекулярные данные по частоте de novo мутаций, хорошо согласуются именно с таким объяснением феномена «старых отцов».

Таким образом, в настоящий момент можно считать, что убедительных аргументов в пользу «мутационной» RV модели шизофрении уже почти не осталось. А значит ключ к этиологии болезни лежит в том, какой именно набор распространенных полиморфизмов вызывает шизофрению в соответсвии с CV-моделью. Тому, как этот набор ищут генетики и что им уже удалось обнаружить, будет посвящена вторая часть нашей истории.

Аркадий Голов

Шизофрения – это не болезнь

Психиатр Jim van Os (Джим ван Ос) меняет устоявшиеся представления о шизофрении. Шизофрения – не болезнь. И уж точно не генетически обусловленное заболевание. По его мнению, само название «»шизофрения»» исчезнет в ближайшие 10 лет.

Статья профессора Медицинского центра Маастрихтского университета Van Os с двумя коллегами опубликована в начале ноября 2010 в журнале Nature. Эта работа – основанная на научных исследованиях точка зрения на шизофрению. Название статьи – «»Среда и шизофрения»» (ориг. англ. The environment and schizophrenia). В ней утверждается, что возникновение и развитие шизофрении по настоящее время остаются непонятыми, несмотря на все обнаруженные гены, причастные к этому расстройству. Ученые рассматривают генетические влияния в сочетании с факторами среды, в частности, жестоким обращением и психической травмой в детском возрасте, употреблением продуктов конопли, социальным исключением меньшинств и проживанием в условиях большого города. Ибо исследованиями доказано, что четыре упомянутых средовых фактора повышают вероятность возникновения шизофрении. Даже у людей без повышенной генетической предрасположенности к развитию шизофрении.

В соответствии с господствующей парадигмой, генетически уязвимы к шизофрении примерно 15% населения. А в пределах уязвимой группы шизофренией в конечном итоге заболевает 1 из 15 (т.е. 1% населения).

Не пора ли отказаться от этой парадигмы? По мнению Van Os, многие исследователи пока этого не готовы принять. Они «»глубоко ныряют»» в ДНК в поисках аналога «»темной материи»». Но все больше и больше ученых сомневаются в существовании такого «»темного»» генного материала. «»В последние годы больше результатов приносят исследования среды, а вот внимание к генам заметно уменьшается. Уже четко установлено, что при неблагоприятных условиях в детском возрасте и при неблагоприятной среде проживания шизофрения может развиться без генетической предрасположенности. Но генетическая чувствительность, тем не менее, повышает риск возникновения расстройства»». В статье, опубликованной в специальном выпуске Nature, посвященном шизофрении, Van Os пишет о взаимодействии генетических и средовых факторов.

Откуда взялось представление о том, что шизофрения является прежде всего наследственным заболеванием?

Van Os: «»В том числе из классических близнецовых исследований: с однояйцевыми и двуяйцевыми парами. Но сейчас уже ясно, что в подобных исследованиях оказывается плохо замерено воздействие среды. При статистической обработке данных там появляется ряд артефактов против средового компонента. Соответственно, он всегда получается слишком низким. Лучше выполнять исследования не только на близнецах, но с привлечением родителей, братьев и сестер. В исследованиях шизофрении это еще в полной мере не реализовано.

С появлением генных технологий, исследователи занялись изучением всех болезней с высоким наследственным фактором. Чтобы как можно быстрее найти соответствующие гены. Их действительно нашли, но они пока объясняют лишь очень небольшую часть из ранее обнаруженного наследственного фактора.

Настоящие исследователи генетики говорят: исследования, в ходе которых проводилось картирование всех вариантов ДНК в специфической группе пациентов, не дали ожидаемых результатов, то есть существует иное генетическое объяснение. Сейчас они говорят, что у каждого пациента с шизофренией присутствует та или иная мутация: вместо ограниченного числа общих вариантов, которые не могут объяснить шизофрении, теперь они предлагают нечто специальное. Они просто переключаются на следующую генетическую гипотезу. Обращение к этим моделям обусловлено представлениями, что у нормального человека невозможна уязвимость в отношении психоза. А коль Вы считаете это очень редкой болезнью, то тому также должен быть свой ген.

Редакция Nature попросила нас и еще двух критиков генетического подхода изложить на бумаге наши мысли о шизофрении именно по причине отсутствия движения вперед в области биологических исследований в психиатрии. Каждую неделю можно прочитать в газетах о новом открытии, которое все изменит коренным образом. Читатель не понимает, что открыт уже пятидесятый ген шизофрении, или что аномально засветился уже который отдел головного мозга у пациента с шизофренией. Нейросканирование в целом пока тоже дало немного. «»Биооптимизм»» иссяк, и требуется иной подход.

Что касается нас, то мы пытаемся объяснить, как генетически обусловленная болезнь может также оказаться болезнью социально обусловленной»».

И как идут исследования в этом направлении?

Van Os: «»Пациенты очень часто рассказывают о перенесенных психических травмах или об употреблении продуктов конопли. Этому надо уделять больше внимания. Исследователи генов не слышат эти рассказы пациентов, потому что к ним в лабораторию поступает лишь пробирка с кровью – и все. Такие исследователи всегда говорят: «»Я не верю во взаимодействие генов и среды»». По моим наблюдениям, существует линейная связь между подобными заявлениями и количеством пациентов, которых они видят своими глазами. Да и в старых близнецовых исследованиях социальные факторы почти никогда не были известны»».

Почему в прошлом оказалось так мало результатов по исследованию роли факторов среды?

Van Os: «»Методология исследования факторов среды была недостаточно совершенна. Это наблюдательное исследование, при котором Вы ищете одновременно появляющиеся характеристики, например, увеличение количества курильщиков и рост числа случаев рака легких. Такие исследования всегда вызывают некоторые подозрения. Ну и конечно, такие подозрения еще и насаждаются, например, производителями табачных изделий, которые немедленно заявляют, что наблюдательное исследование не доказывает наличие причинно-следственной связи»».

А как можно улучшить методологию?

Van Os: «»В современных наблюдательных исследованиях Вы ведете исследования в совершенно разных средах, с использованием максимального числа разнообразных схем научных исследований. Если и тогда при определенных условиях исследования у Вас снова и снова проявляется связь между показателем среды и психозом, то это действительно что-то реальное»».

Вы можете дать конкретный пример?

Van Os: «»Возьмите употребление продуктов конопли и психозы. Исследования употребления продуктов конопли показывают, что у самых обычных людей могут появиться тонкие и легкие симптомы психоза. Большие когортные исследования показывают, что среди потребителей продуктов конопли выше показатели психозов. Помимо этого, существуют, например, экспериментальные исследования, во время которых люди по жребию курили сигареты с марихуаной или с плацебо. Участниками этого исследования были как пациенты, так и люди, уязвимые в отношении шизофрении, т. е. родственники первой степени пациентов с шизофренией. Исследуют также и реакции мозговой ткани на коноплю. Во всех этих исследованиях присутствует одно: у людей, больше употребляющих продукты конопли, выше вероятность психоза и шизофрении. Что является причиной, а что – следствием, пока не доказано, но сама связь присутствует.

Сейчас также есть данные о рисках для жителей больших городов, для людей, принадлежащих к национальным меньшинствам, которые чувствуют себя ущемленными и социально обделенными, и для людей, пострадавших в детстве от жестокого обращения или иной психической травмы. Сейчас мы планируем в подобных исследованиях проанализировать генетическую составляющую»».

Как организованы эти исследования?

Van Os: «»Группа европейских исследователей шизофрении, все из которых раньше работали в лондонском Институте психиатрии, получила от Евросоюза 12 миллионов евро для исследования воздействий генов и среды. При этом мы изучаем гены, образ жизни и жизненные обстоятельства у пациентов и здоровых. Мы также изучаем людей с семейной уязвимостью (почвой) или с психометрической уязвимостью, а это значит, что у них чаще бывают психотические переживания»».

Как Вы находите таких людей?

Van Os: «»Через исследования с использованием опросников. Примерно 15% от общей популяции говорят, что у них хоть раз в жизни были галлюцинации или мысли о том, что компьютер вмешивается в работу их мозга.

Но в реальности психическое расстройство – это не только количество и выраженность симптомов, но и степень субъективного страдания человека в связи с этими симптомами. Некоторые люди слышат голоса и прекрасно функционируют, а некоторые, услышав их пару раз, впадают в панику и бегут к психиатру. Так что все относительно»».

Вы отступаете от существующей классификации и ведете исследования, суть которых состоит не в том, страдает ли человек расстройством или нет, а в какой мере это происходит. В картине такого континуума у каждого будет свой показатель. Не окажемся ли мы все в результате пациентами?

Van Os: «»Когда подобные рассуждения применяют к депрессии или тревоге, они вызывают куда меньший скепсис. Потому что каждый несколько дней может быть подавленным. Если этот период продолжается 2 недели, и человек из него не выходит, то это называется депрессией.

Существуют убедительные доказательства подобного континуума и для психозов. Это континуум переживаний, которые можно замерить в обществе, в том числе параноидные идеи, преходящие галлюцинации, расстройства мотивации и тонкие изменения в мышлении.

Точно как при шизофрении, только намного тоньше, потому что в популяции свой градиент. Здесь намного больше доказательств, чем дает молекулярная генетика шизофрении. Пришло время для смены парадигмы, и в том числе поэтому мы теперь можем писать на эту тему в Nature»».

Какая польза от таких исследований врачам и пациентам? Мы знаем уже, что некоторые средовые факторы могут быть опасными, в первую очередь, для детей и молодых взрослых?

Van Os: «»Это важно для превенции. Мы видим, что для шизофрении образ жизни оказывается не менее важен, чем для болезней сердца и сосудов»».

Какой образ жизни может предотвратить появление шизофрении?

Van Os: «»Можно научить людей, чувствительных к психозам, вставать по утрам с мыслью «»передо мной широкие возможности»». Можно вставать и с мыслью, что опять вступаешь все в ту же круговую колею, что твою жизнь определяют другие, и ты сам никак не можешь контролировать свою среду. Естественно, такая мысль может появиться, потому что это может быть Ваша реальность. Например, Вы работаете в секретариате, и Ваша работа состоит в том, чтобы выполнять то, что другие бросают на Ваш стол. От этого Вам следует отказаться. Но нередко мы загоняем себя психически в негативную спираль, забывая при этом, что контакты и социальная сеть могут вызвать позитивные чувства и породить оптимизм. С этой целью разработаны специальные формы психотерапии, и последние исследования показывают, что это очень хорошо для Вашего здоровья»».

Если оставить в стороне вставание по утрам, не кажется ли Вам, что опасность несколько серьезнее?

Van Os: «»В отношении шизофрении существует некоторое недопонимание. В текущей версии американской DSM-IV шизофрения определяется, на основании продолжительности и тяжести болезни, как самая тяжелая форма всего спектра «»шизоидных»» расстройств.

При этом вся диагностическая система построена на использовании дихотомических категорий: у Вас или есть что-то, или нет, одно расстройство или другое. При этом в клинической практике может быть путаница с ярлыками – при одних и тех же симптомах один психиатр поставит «»шизофрению»», а другой – «»депрессию»», так что дело не в ярлыках, а в том, нуждается ли конкретный человек в помощи.

В современном понимании шизофрения – это расстройство, в котором сходятся четыре группы симптомов, которые в обычной жизни встречаются очень часто – в мягкой форме и отдельно друг от друга – в 10-20% населения. Мне представляется, что правильнее рассматривать это расстройство многомерно (dimentional), т.е. оценивая тяжесть каждой группы симптомов. В DSM-IV симптомы различной тяжести и из разных групп называются как различные болезни. Помимо диагноза шизофрении, в разделе психозов и шизофрении DSM-IV присутствует около 25 различных психотических диагнозов. Это чересчур много. В целом, я считаю, что разделение расстройств на категории принесло больше вреда, чем пользы»».

Почему в DSMIV оказалось так много диагнозов?

Van Os: «» DSM-IV была опубликована в 1994 после очень сложного процесса. DSM является инициативой американской профессиональной организации, объединяющей психиатров – Американской психиатрической ассоциации (АПА). Прежде всего американским психиатрам была нужна явная болезнь, очень тяжелая, при которой психотерапия не помогает. Как у неврологов есть четко выделенные болезни головного мозга, так и психиатры хотели что-то такое, что можно было бы лечить таблетками. Ну, и чтобы отделиться от усиливающейся психологии, потому что психологи не имеют права назначать лекарства. Тогда критерии шизофрении были настолько заужены, что под них попадали лишь самые тяжелые больные. Для менее тяжелых психотических синдромов были созданы другие диагностические категории. Сейчас ученые-социологи работают над реконструкцией этой истории, и это важно, потому что мы тогда увидим, как мы в западном мире смотрим на «»сумасшествие»».

Вы участвуете в рабочей группе по подготовке DSMV, по разделу психозов и шизофрении. Как Вы попали в эту группу со своим отличным от американского «»европейским»» мышлением?

Van Os: «»АПА хотела обновить DSM-V с учетом последних научных данных. Меня пригласили из-за моих публикаций об этих четырех группах симптомов, потому что я рассматривал это расстройство многомерно. В рабочую группу по психозам, помимо меня, входят десять американцев, один немец и один британец. После трех лет совместной работы мы научились достигать согласия»».

И каков результат?

Van Os: «»Мы собираемся внести в АПА предложение о термине «»психотические синдромы»». Вместо болезни «»шизофрения»» появится шизофренический синдром. Шизофрения – это не болезнь. В этом суть изменения. Кроме того, будет возможность в рамках шизофренического синдрома определять тяжесть симптомов. Таким образом врач сможет поставить диагноз, и уточнить при этом симптомы и их тяжесть. Но кто хочет, может и дальше использовать многие из старых диагнозов. Отказаться от них сразу – слишком большой шаг. Не следует забывать о том, что на основе диагнозов DSM-IV писались журналы и назывались подразделения в университетах, работали системы страхования здоровья и фарминдустрия. Я надеюсь, что в ближайшие годы исчезнет представление о том, что шизофрения – это болезнь, имеющая четкое определение, для которой известны причины возникновения, терапия и течение. Это декларируется, но на самом деле это неправда»».

Итак, Вы хотите, чтобы название «»шизофрения»» вышло из употребления. В прошлом году Вы предложили называть шизофрению в будущем «»saliencesyndrome«». Как дела с этим названием?

Van Os: «»Нет, у этого названия очень много недостатков. Слово Salience очень тяжело для перевода. Оно означает нечто вроде «»важность значения»». Мы предлагаем АПА вместе с ВОЗ поискать новое название для этого расстройства. «»Шизофрения»» означает, что вы страдаете тяжелой болезнью с настоящим греческим названием, при котором от самого пациента мало что зависит. Если Вы в компании скажете, что у Вас депрессия, то все сразу поймут, что речь идет о повышении или понижении настроения. Если же Вы скажете, что у Вас шизофрения, то люди не будут иметь ни малейшего представления о том, что с Вами не так»».

Если это будет не «»saliencesyndrome«», то что?

Van Os: «»Новое название появится не раньше, чем лет через десять. Хотя в Азии дела идут очень быстро. В Японии с 2002 шизофрения называется integration dysregulation syndrome («»синдром дисрегуляции интегративных процессов»»). Изменено название и в Гонконге — на thought-perception dysregulation syndrome («»синдром дисрегуляции мышления и восприятия»»). За ними последует Южная Корея. Там название имеет большое значение, потому что «»шизофрения»» несет в себе оттенок мистификации. Тот, кто в азиатской культуре – прежде всего в Японии – получает этот ярлык, в действительности получает приказ покончить с собой»».

Справка: Johannes Jacobus (Jim) van Os родился в 1960 году; изучал медицину в Амстердаме, а психиатрию – в Лондоне. После этого работал в психиатрических клиниках в Джакарте, Касабланке, Бордо и Лондоне. Van Os – профессор психиатрической эпидемиологии Маастрихтского университета и «»гостевой лектор»» Института психиатрии в Лондоне. Вместе с коллегами разрабатывает новейшие формы помощи психиатрическим пациентам. Он и его научная группа выявили различные новые факторы риска для развития психозов, для возникновения тревоги и депрессии. В 2010, четвертый год подряд, врачебное сообщество Нидерландов называет его лучшим психиатром страны. Van Os также является членом рабочей группы по разработке раздела психотических расстройств DSM-V.

По материалам: Schizofrenie is geen ziekte. – NRC Handelsblad, 13.11.10, Sect. Wetenschap, p. 4-5.

Источник: mniip.org

 

7 мифов о шизофрении, в которые давно не надо верить

Благодаря кино нам кажется, будто мы знаем о шизофрении всё. Ну, по крайней мере, многое. Это впечатление обманчиво.

1. Шизофрения — это раздвоение личности

Измотанный и жуткий герой Джека Николсона в кубриковском «Сияния», из которого — ещё вчера интеллигентного писателя и ответственного отца — вдруг начинает лезть психопат-убийца. Супергерой Халк — то застенчивый улыбчивый ботаник, то тупой зелёный гигант. Смотришь на этих «доктора Джекила и мистера Хайда» и думается, будто с шизофренией всё понятно. Нет, не всё.

Шизофрения не раздвоение личности (для буквоедов: психический сбой, разделяющий личность человека на несколько, называется диссоциативным расстройством личности, это совсем другое нарушение). Речь о расщеплении сознания.

Человек чувствует себя собой, единственным и неделимым. Но при этом, например, несмотря на образованность верит, что по ночам его мозг перепрограммируют инопланетяне. Или что любящие и заботящиеся о нём родственники вот уже много лет каждый день подсыпают в его пищу яд. В сознании шизофреника нарушены логические связи, поэтому в его голове легко уживаются противоречащие друг другу идеи.

2. Шизофреники склонны к насилию и вообще опасны

За такой стереотип тоже надо сказать спасибо массовой культуре.

На самом деле шизофреники по большей части натуры нерешительные и пассивные. Это связано с упомянутыми выше нарушениями логических связей. Больному человеку сложно выстроить даже коротенький план агрессии.

Нет, шизофреники (как, впрочем, и абсолютно все люди) способны на непредсказуемые поступки и вспышки ярости. Однако это кратковременные эпизоды, которые чаще всего связаны не с психическим заболеванием, а с сопутствующими расстройствами (например, злоупотреблением алкоголем или наркотиками) либо же глубокими психическими травмами.

3. Шизофрения может развиться из-за сильного стресса

Не совсем. Шизофрения — это психическое заболевание, к развитию которого приводит не одна, а множество совпавших причин :

  • генетическая предрасположенность;
  • воздействие вирусов;
  • индивидуальные особенности мозга и некие сбои в его развитии;
  • недостаток питания до рождения;
  • проблемы во время родов;
  • психосоциальные факторы.

Плохое обращение в детстве, как и стрессы во взрослой жизни, не являются самостоятельными спусковыми крючками психического расстройства. Заболеть может лишь тот, кто к этому предрасположен.

4. Шизофрения передаётся по наследству

Хоть генетика и играет роль в развитии нарушения, однако учёные ещё не установили, какую именно. Действительно, шизофрения иногда передаётся из поколения в поколение. Но это нельзя назвать жёстким правилом.

Бывает, что шизофрению диагностируют у пациента, в чьей семейной истории нет ни намёка на психические расстройства. Или, напротив, болезнь обходит стороной человека, казалось бы, обречённого — имеющего многочисленных родственников-шизофреников.

Исследователи полагают , что существуют гены и их комбинации, которые при тех или иных условиях могут увеличить риск развития шизофрении. Однако нет конкретного гена, который однозначно вызывал бы заболевание.

5. Люди с шизофренией глупее, чем остальные

У страдающих от этого расстройства действительно есть определённые проблемы с логикой, концентрацией внимания, памятью. Так что классический IQ у них может быть (но не обязательно будет) низковат. Однако уровень умственного развития не ограничивается только рациональной частью. Видов интеллекта — множество, и по совокупности талантов шизофреники могут дать фору многим здоровым.

Достаточно вспомнить, например, нобелевского лауреата, математика и экономиста Джона Форбса Нэша — создателя легендарной теории игр. Или выдающегося танцора и хореографа Вацлава Нижинского. Или художника Винсента Ван Гога. Или Филипа К. Дика — писателя-фантаста, по книгам которого были сняты блокбастеры «Бегущий по лезвию бритвы» и «Вспомнить всё». Диагноз не помешал им достичь успеха и сделать внушительный вклад в развитие науки и культуры.

6. Люди с шизофренией ленивы и неопрятны

Да, среди шизофреников есть те, кому сложно заботиться о себе: следить за гигиеной или, положим, подбирать рациональный гардероб. Однако это не значит, что такие люди ленивы. Им просто иногда нужна помощь в вещах, которые другим кажутся обыденными.

7. Шизофрения не лечится

Действительно, лекарства против шизофрении наука пока не придумала. Но разработаны довольно эффективные терапевтические и медикаментозные методы коррекции.

По данным авторитетного медицинского интернет-ресурса WebMD, при грамотной и своевременной терапии около 25% тех, кому ставили диагноз «шизофрения», полностью восстанавливаются. Ещё 50% наблюдают значительное улучшение симптомов, что позволяет им жить нормальной, полноценной и продуктивной жизнью.

Читайте также 🧐

Частная психиатрия | Обучение | РОП

Шизофрению относят к первичным психозам (обусловленным преимущественно предрасположенностью). Специфичных причин шизофрении (т.е. факторов, которые присутствуют у всех больных с этим расстройством и обуславливают её развитие) до настоящего времени не обнаружено. Несмотря на то, что в настоящее время признается, что примерно на 80% развитие шизофрении обусловлено наследственностью, конкретных, свойственных только этому заболеванию, генетических особенностей не найдено, как и каких-либо специфичных (т. е. не встречающихся при других заболеваниях) нейрофизиологических или нейроанатомических признаков. Следовательно, несмотря на многочисленные исследования, до настоящего времени не существует каких-либо биомаркеров, которые можно было бы использовать для подтверждения или исключения диагноза шизофрении.

В формировании заболевания предполагается участие сразу многих относительно малоспецифичных факторов и развитие по модели «уязвимость — стресс» (иногда модель называют «стресс — диатез»): при наличии предрасположенности (уязвимости, к которой относят наследственность, дизонтогенетические и психосоциальные предикции), воздействие неспецифических психических, социальных, соматических стрессоров приводит к декомпенсации и развитию болезни.

Генетическая основа заболевания подтверждается результатами многочисленных генеалогических исследований семей пациентов, близнецовым и рядом других методов генетических исследований. Доказано, что риск развития заболевания значимо возрастает в зависимости от степени родства со страдающим шизофренией (при этом риск у родственников увеличивается не только в отношении шизофрении, но и в отношении других психических расстройств). Если, исходя из распространенности заболевания, можно предполагать, что у каждого человека в популяции риск заболеть шизофренией в течение жизни составляет около 1%, то при наличии родственников первой степени родства он может повышаться (по грубой оценке) до 10%. Однако, хотя у монозиготных близнецов (обладающих 100% общностью генов) конкордантность (возникновение у обоих близнецов) существенно выше, чем у дизиготных, но, тем не менее, она составляет лишь порядка 50%. Таким образом, понятно, что не только наследственность приводит к развитию шизофрении.

Частый вопрос пациентов о генетике — «будут ли страдать шизофренией мои дети?» — погружает врача в рассказ о теории вероятности: Да, риск развития заболевания у родственников лиц, страдающих шизофренией, возрастает в несколько раз (примерно в 10 раз — с условно 1% в общей популяции до порядка 10% у детей пациентов). Но все же, он оказывается не очень велик («всего» 10% — т.е. 1 случай из 10) и не настолько всеопределяющий, как при многих других генетических заболеваниях. Второй частый вопрос пациентов о генетике: «Генетическое/наследственное заболевание — значит неизлечимое?» — «Нет, значит, что есть предрасположенность, но если принимать необходимые меры по предупреждению очередных обострений, то болезнь можно держать под контролем».

Наследуемость шизофрении не подчиняется законам Менделя, т.к. они применимы лишь к моногенным признакам. Предполагается, что при шизофрении множество генов, каждый из которых имеет свой слабый эффект, в совокупности определяют риск заболевания (см. полигенное наследование расстройств шизофренического спектра). В настоящее время в крупномасштабных генетических исследованиях выделено несколько сотен «генов-кандидатов», т.е. генов, которые могут вносить свой вклад в развитие шизофрении. Это создает выраженную генетическую гетерогенность шизофрении и не позволяет выделить гены, которые можно было бы рассматривать как специфичные причины заболевания.

Кроме генетической предрасположенности, в развитии шизофрении определенно играют свою роль факторы, связанные с неблагоприятным воздействием среды. Однако, как и в случае с генами, специфичных факторов не выявлено, все эти факторы могут встречаться среди людей с другими психическими расстройствами, также как и среди лиц без каких-либо заболеваний. Признать тот или иной фактор фактором риска позволяет повышение частоты (вероятности) развития шизофрении у лиц, подвергшихся его воздействию. Среди наиболее известных факторов риска можно выделить:

· Социальные стрессоры. Например, в многочисленных исследованиях было показано, что риск шизофрении у мигрантов выше, чем у оседлого населения. Однако нельзя исключить, что здесь, помимо стресса, связанного с самой миграцией, имеет значение то, что чаще мигрируют менее приспособленные, т.е. изначально уязвимые, лица. Кроме того, существует феномен миграции по бредовым мотивам. Тоже касается других случаев социального неблагополучия (происхождение из низших социальных слоев, бедность, бездомность и пр.), дискриминации, социальной изоляции и пр.

· Жизнь в городах. Лица, выросшие в городах, имеют больший риск развития шизофрении, чем те, кто вырос и живет в сельской местности. Часть этих различий может быть объяснена меньшей доступностью медицинской помощи в селах (а значит и меньшей выявляемостью болезней), с другой стороны, повышение риска может быть обусловлено общим загрязнением внешней среды в городах и «информационными перегрузками» и пр.

· Рождение в зимний период времени. Незначительное повышение риска развития шизофрении у родившихся зимой людей иногда связывают с более высокой вероятностью инфекционных заболеваний матери во время беременности. Долгое время особое значение здесь уделяли вирусу гриппа, однако, в дальнейшем анализ заболеваемости людей, родившихся в годы пандемий гриппа, не подтвердил у них какого-либо повышения риска шизофрении. С другой стороны, выявлено влияние на риск шизофрении некоторых других внутриутробных инфекций (токсоплазма, вирус герпеса, цитомегаловирус и пр.).

· Осложнения во время беременности и родов. В исследованиях последних десятилетий выявлено, что осложнения во время беременности и родов повышают риск развития шизофрении. Предполагается, что эти факторы вносят свой вклад в нарушение развития нервной системы. С другой стороны, высказывается предположение, что генетические причины могут приводить к нарушению развития нервной системы во время внутриутробного периода, а уже незрелость нервной системы повышает вероятность развития акушерской патологии во время родов, т.е. гены шизофрении могут приводить к акушерским осложнениям, а не акушерские осложнения к шизофрении.

· Употребление каннабиноидов. В настоящее время употребление марихуаны считается одним из наиболее значимых факторов, повышающим риск развития шизофрении.

· Особенности воспитания и внутрисемейных отношений. Предполагается, что частота развития шизофрении повышается при воспитании в условиях чрезмерных эмоциональных нагрузок, назойливой гиперопеки, стремления к контролю со стороны родителей, особенно, если такое воспитание сочетается с эмоциональным неприятием ребенка, холодностью или насилием.

· Жизненные события, которые можно рассматривать, в качестве психотравмирующих. В некоторых случаях, первой манифестации шизофрении или очередному рецидиву заболевания предшествуют различные «стрессовые», неблагоприятные жизненные события. Предполагается, что они, как и различные соматические заболевания, употребление психоактивных веществ или, например, послеродовый период, могут в большей степени оказывать влияние на манифестацию заболевания (т.е. являться «пусковыми» факторами), а не обуславливать его происхождение.

Выявление этих и подобных им факторов риска, в свое время порождали самые разнообразные гипотезы, призванные объяснить развитие шизофрении, в т.ч. психодинамические (н., концепция «шизофреногенной матери»), инфекционные, аутоиммунные и другие.

Стресс, наследственность или вирус? Откуда берётся шизофрения | ЗДОРОВЬЕ:Медицина | ЗДОРОВЬЕ

О душевных болезнях корреспондент «АиФ-Камчатка» поговорил с врачом-психиатром психогигиенического центра Камчатского краевого психоневрологического диспансера Ксенией ЛУБЕНЧЕНКО.

Понять и поддержать

— Доктор, к вашим пациентам многие относятся очень настороженно. Это правильно?

— Не секрет, что среди обывателей душевнобольной – изгой, нуждающийся в изоляции от общества. Другое заблуждение: люди считают, что методы лечения душевного недуга таковы, что заглушают в нём не только болезнь, но и всё человеческое. А это не так! Часто в острый период человека бросают все, и он остаётся со своими кошмарами один на один. Но на самом деле социально опасные, противоправные действия психические больные совершают не чаще, чем обычные люди – процент, по статистике, одинаков. Просто действия здоровых людей мы как-то можем понять, а поступки душевнобольных пугают из-за их необъяснимости.

Наши пациенты нуждаются в сочувствии и понимании ещё больше, чем больные соматическими заболеваниями: без поддержки близких болезнь может привести к катастрофе! Трудность в том, что необходимость сопереживания предполагает постановку себя на место другого человека. Но для большинства людей поведение душевнобольного вызывает тревогу, оно чуждо и пугающе. Потому что совершенно непонятно.

— И как же понять и распознать эту болезнь простому смертному?

— Есть характерные симптомы. Например, часто язык больных становится бессвязным, путаным – складывается впечатление, что между предложениями нет причинно-следственных связей. При этом они нелогичны, утрачивается разница между существенным и несущественным. То есть всё в одной куче! Часто душевнобольной высказывает очевидно неверные суждения, которые называются бредом: например, что его преследуют, обворовывают, хотят убить. Или даже что в него кто-то вселился и управляет его действиями. Особенность в том, что для больных людей это – реальность, не поддающаяся переубеждению. Они не воспринимают разумные доводы! Следующий признак: мимика и голос становятся маловыразительными. Утрачиваются жизненные интересы и побуждения, больной кажется растерянным. Близких беспокоит то, что он много времени проводит в постели и его жизнь проходит бесцельно. Иногда родственники считают, что это просто лень. А на самом деле такое поведение – либо результат заболевания, либо реакция на него.


В психиатрии нарушения восприятия называются галлюцинациями. Фото: www.globallookpress.com

— А какие специфические признаки характерны для шизофрении?

— Мы все воспринимаем информацию через органы чувств, а затем она обрабатывается мозгом. Но если какая-то часть системы восприятия нарушена, то мироощущение меняется и спутывается. В психиатрии нарушения восприятия называются галлюцинациями. Они бывают разными. Например, при алкогольном психозе – зрительные, а в случае шизофрении наиболее часты – слуховые. Характерно отстранение больного от социальной жизни – это вызывает большую тревогу у родственников, которые пытаются понять, что лично они делают не так, постоянно испытывая чувство вины.

Специалисты объясняют стремление больного к уединению, обособлению реакцией на чрезмерную стимуляцию извне. В мозге здорового человека есть фильтр, пропускающий только ту информацию, которая для него важна, и обеспечивающий концентрацию внимания: когда вы сосредоточены на чём-то, можете не слышать и не видеть то, что происходит вокруг. А у больных шизофренией информация поступает вся, без фильтра! Он теряется, не может отличить, что ему важно, а что нет. Плюс ещё и нереальная информация – бред. Всё это одновременно атакует больного, и он может испытывать такой ужас и страх, что нужна срочная помощь! А бывает, наоборот, жалуется на пустоту, как будто мысли все пропали. Это очень тягостные переживания! Такие симптомы могут быть и в начале заболевания, и при обострении – у всех по-разному.

Теория загадки

— Кстати, самый частый вопрос, который нам задают родственники: «Почему наш близкий человек заболел? И в чём наша вина? Может быть, это стресс?» Например, учился студент в институте, всё было хорошо – и вдруг…

— И какова же причина этого «вдруг»?

— Есть несколько теорий возникновения заболевания. Но ни в одной из них родственники не виноваты! Поэтому не надо бояться обращения к специалистам: лечить всё равно придётся, и тем успешнее, чем раньше будет обращение.

Самая распространённая теория – генетическая. Согласно ей шизофрения – наследственное заболевание, так как часто встречается в пределах одной семьи, передаётся одним или несколькими генами, до сих пор не выявленными. По некоторым данным, вероятность заболеть для тех, у кого есть больные шизофренией родственники, – 10 %, а для всех остальных – 1 %.

Большинство учёных считает, что наследственная предрасположенность связана с определёнными факторами, провоцирующими болезнь. Это ставит шизофрению в один ряд с такими наследственными заболеваниями, как сахарный диабет, рак молочной железы, ревматоидный артрит.

Дофаминовая теория объясняет процесс развития заболевания, но не его причину. Дофамин – нейромедиатор, передающий информационный сигнал от одних нервных клеток к другим. Сейчас известно, что препараты, оказывающие активное действие против шизофрении, блокируют действие именно этого вещества. Но вопрос, почему уровень дофамина меняется при болезни, остаётся пока неразрешимым: никто не знает причины происходящего в мозге.

В конце XX века появилась вирусная теория, но для неё есть лишь косвенные доказательства. Например, именно вирусы обладают свойствами поражать отдельные участки мозга, не трогая другие, долгим латентным периодом, то есть после заражения могут активизироваться через годы. И только вирусы могут влиять на функции клеток без изменения их структуры: при вскрытии патологоанатомы не видят никаких органических изменений в клетках мозга. Но вирус, вызывающий шизофрению, не выделен.

Есть и другие теории, менее популярные. Например, теория стрессов. Но зачастую психотравмирующие ситуации лишь провоцируют, запускают уже заложенную болезнь. Она бы всё равно развилась, но позже.

Из двух зол

— Как же бороться с болезнью, если её причина окончательно не ясна?

— Это не значит, что недуг нельзя лечить. Современные антипсихотические препараты позволяют достичь значительного улучшения состояния, устранить симптомы.

Здесь главная проблема в другом: люди видят, что происходит что-то не то, но к психиатрам не идут. А обращаются к психологам и ясновидящим разного пошиба, которые берутся «лечить» больных шизофренией психологическими тренингами и даже гипнозом. Этого делать ни в коем случае нельзя! Потому что приведёт только к ухудшению состояния. Поэтому важно своевременно обратиться к квалифицированным специалистам-психиатрам, чтобы вовремя начать лечение, адаптировать больного в обществе, как можно дольше сохранить его работоспособность.

— Может быть, боязнь обращения к психиатру связана с последствиями, которыми чреват подобный визит?

— Нужно выбирать из двух зол меньшее. Или мы запускаем болезнь, и она прогрессирует и может закончиться печально, вплоть до суицида, или приходим на помощь вовремя. Никто не знает, чем без помощи закончится та каша, которая по нарастающей варится у больного в голове! А современные препараты очень эффективны и удобны в применении, иногда достаточно одной таблетки в день.

— И всё же получить клеймо душевнобольного страшно…

— Но «клеймо» это не пожизненное! И не факт, что у вашего родственника – шизофрения. Схожие симптомы может давать и опухоль мозга, и употребление наркотиков, о чём родственники могут не знать. В этом случае картина психоза очень похожа на шизофрению. Но, повторю, нужно обязательно показаться специалисту. И бояться совершенно нечего: с первого обращения такой серьёзный диагноз, как шизофрения, не ставится, обычно это происходит после года наблюдения и лечения. Но коль уж заболевание есть – лечить его нужно обязательно, в интересах больного. Жизнь дороже!

— А если такой больной найдёт в себе мужество и сам к вам обратится?

— У нас в больнице в помощи никто никому никогда не откажет! Тем более если человек пришёл сам.

Для шизофрении самый характерный возраст начала заболевания – 20–30 лет.

Шизофрения

Врач психиатр участковый

диспансерного отделения

Степанушкина Н.А.

Во всём мире этим заболеванием страдает около 1% всего населения. Причём, риск заболеть шизофренией почти не зависит от уровня образования, профессии или принадлежности к определённому социальному слою. Мало влияют на этот риск условия проживания (большой город или, наоборот, сельская местность).

И наоборот, есть факторы, значимость которых нельзя отрицать, например – наследственность. Но если бы только она определяла причину заболевания, то, например, близнецы, имеющие полностью схожий набор хромосом наследственного материала, заболевали бы всегда вместе. Однако в жизни это происходит далеко не всегда. Другая причина, довольно популярная в качестве объяснения причины болезни – «стресс» («после армии», «после разрыва с девушкой/молодым человеком», «после травмы» и т.п.). Но, согласитесь, – не все, кто служил в армии или расставался с девушкой или получал травмы – стали пациентами психиатров. Есть люди, обладающие чертами личности, сходными с таковыми у больных шизофренией (замкнутость, эмоциональная холодность, «своеобразное» мышление и т.д.), но и они вовсе не обязательно страдают этим расстройством.

Подобные факты дают основания полагать, что шизофрения – болезнь многофакторная и в основе её лежат наследственность, индивидуальные черты личности, привычки и образ жизни, семейные и общественные взаимоотношения, и, наконец, факторы окружающей среды. Всё вышеперечисленное можно условно разделить на три группы: биологическую, психологическую и социальную. Только в случае нарушения всех трёх составляющих и становится возможным то, что психиатры всего мира называют термином шизофрения. Именно поэтому и оказываются зачастую тщетными усилия врачей, пытающихся вылечить эту болезнь только лекарством. То же самое происходит при попытках психоаналитиков воздействовать на клиента исключительно психологическими методами. Наиболее оправданным и эффективным является в настоящее время комплексный биопсихосоциальный подход к лечению этого сложного заболевания.

ПРОЯВЛЕНИЯ ПСИХИЧЕСКИХ РАССТРОЙСТВ

Многие из тех, кто когда-либо употреблял в своей речи такие слова, как бред, галлюцинации или психоз в том числе и в свой адрес), не задумываются порой, что эти понятия имеют вполне конкретное значение и могут характеризовать болезнь, о которой здесь идёт речь.

Поясним, что значат некоторые из них на языке психиатрии:

Бред — совокупность идей, суждений, не соответствующих действительности, полностью овладевающих сознанием больного и не корригируемых при разъяснении и разубеждении. Относится к расстройствам мышления.

Больной относится к своим бредовым идеям, как к единственно правильным. Все попытки изменить его точку зрения вызывают протест, недоверие или даже агрессию к «непонятливому» собеседнику: «ну вот – и ты мне не веришь». Идеи могут быть совершенно абсурдными и нелепыми, а могут носить характер, близкий к реальности, но при этом занимать в сознании больного неадекватно значимое место.

Галлюцинации — расстройства восприятия в виде ощущений, образов, непроизвольно возникающих без реального объекта и приобретающих для больного характер объективной реальности.

Галлюцинации могут восприниматься частью больных, как болезненные проявления, чуждые его личности. В этом случае, они, как правило, стремятся избавиться от них с помощью лекарств, особенно если они носят назойливый или устрашающий характер. Но нередко душевнобольной настолько охвачен этими переживаниями, что не может разграничить реальность и внутренние болезненные ощущения (звуки, видения и т.п.). Его поведение и мышление подчинено этим образам, и он как бы «существует в другом мире». Для человека психически здорового наиболее понятным сравнением может быть сновидение. В нём совершенно несовместимые, нелогичные события и действия не вызывают у нас удивления и чувства нереальности (человек может летать, умершие приходят к живым и т.п.). Именно так, не подвергая сомнению, воспринимают больные в психозе свои галлюцинаторные образы. Но в отличие от здоровых людей, эти образы сопровождают их наяву.

Бред, галлюцинации, психомоторное возбуждение и крайние степени эмоциональных нарушений (депрессии, мании) относятся к ПСИХОТИЧЕСКИМ РАССТРОЙСТВАМ. Состояния, при которых они встречаются, носят название ПСИХОЗОВ. Поэтому шизофрения относится к группе так называемых ПСИХОТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ. В отличие от следующей группы симптомов, эти расстройства называют ещё позитивными или продуктивными. Это говорит не об их положительных качествах, а показывает, что они что-то «добавляют» к условной норме.

Вторая группа симптомов, носящая название негативных, относится к расстройствам, которые «отнимают» что-то от этой самой условной нормы. Сюда относятся:

Апатия – отсутствие интереса к чему-либо, безразличие ко всему,абулия–безволие,аутизм -замкнутость, «уход в себя», эмоциональная холодность, безразличие.

Приведённые выше симптомы могут встречаться и при других заболеваниях, но чаще всего наблюдаются именно при шизофрении. В случае с шизофренией эти нарушения нередко носят более длительный характер, чем сами психотические расстройства. До недавнего времени (до появления нового поколения препаратов) эти расстройства считались практически необратимыми.

Существуют и другие, менее специфичные явления, которые могут иметь место не только при шизофрении. Довольно часто приходится слышать от самих пациентов и их родственников о более привычных жалобах, таких, например, как бессонница, раздражительность, тревога, потеря аппетита и т.д. Наличие только этих расстройств в картине болезни не может быть основанием для постановки диагноза шизофрении. Но их появление нередко может стать признаком начинающегося обострения.

ТЕЧЕНИЕ И ПРОГНОЗ ШИЗОФРЕНИИ.

Прогноз при шизофрении во многом определяется типом течения болезни. Заболевание в ряде случаев ограничивается одним – двумя психотическими эпизодами. Если затем наступает ремиссия продолжительностью пять лет и более, это можно расценивать, как полное «выздоровление». Вероятность возникновения нового эпизода болезни в этом случае равна таковому у здоровых людей.

Но далеко не всегда болезнь протекает столь благоприятно – встречаются случаи длительного безремиссионного течения или непрерывно сменяющие друг друга обострения и ремиссии.

И в том, и в другом случаях повлиять на прогноз болезни и сделать его более благоприятным можно и нужно! Необходимо строгое следование режиму приёма лекарств, несмотря на кажущееся, порой, «выздоровление». Оно может быть нестойким и продлиться без лечения совсем недолго. Шизофрения в период ремиссии подобна тлеющим углям: в любой момент она может «разгореться». Поэтому поддерживающую терапию (лечение в период ремиссии) назначают на несколько месяцев или даже лет.

Чем более длительно применяются лекарства в период ремиссии, тем меньше вероятность нового обострения.

Ученые: в 50% случаев шизофрении виноваты мутации генов

Автор фото, SPL

Подпись к фото,

По данным Всемирной организации здравоохранения, шизофренией страдают около 24 миллионов человек

Американские ученые установили, что в половине случаев генетически обусловленной шизофрении виноваты случайные мутации, которые отсутствуют в генах родителей больного.

Это открытие фундаментально меняет представление о возникновении этого заболевания.

Группа под руководством Марии Карайоргу из Колумбийского университета в Нью-Йорке проанализировала генотип 225 человек, здоровых и больных.

Ученые, чей доклад публикуется в журнале Nature Genetics, установили, что генетически обусловленная шизофрения примерно в равной степени была следствием как унаследованных, так и случайных мутаций в геноме больных.

Биологи обнаружили 40 участков в геноме больных, мутации в которых нарушали устройство генов, кодирующих различные белки. Авторы статьи сравнили изменчивость этих участков в геноме больных и здоровых людей.

Оказалось, что в геноме шизофреников такие аномалии встречались в 10 раз чаще. Как отмечают ученые, это позволяет предположить, что эти участки могут быть связаны с появлением шизофрении.

Шизофреников не становится меньше

Авторы исследования полагают, что взаимосвязь между ненаследственными мутациями и шизофренией объясняет тот факт, что доля больных этим расстройством в мире мало меняется с течением времени.

По данным Всемирной организации здравоохранения, шизофренией страдают около 24 миллионов человек. На протяжении жизни шизофренией в среднем заболевает один из ста человек.

Считается, что наследственные и генетические факторы, которые передаются от родителей к ребенку, играют важную роль в возникновении этого расстройства. Только 10% страдающих шизофренией получают эту болезнь по наследству от родителей.

Однако, как отмечают ученые, ДНК человека не является точной копией ДНК его родителей: при проникновении спермы в яйцеклетку могут происходить мутации.

«Особенно нас поразил тот факт, что мутации происходят в разных генах, — говорит Мария Карайоргу из Колумбийского университета в Нью-Йорке. — Это означает, что гораздо больше мутаций, чем мы предполагали ранее, способствуют возникновению шизофрении».

«Выявление этих поражающих мозг человека мутаций фундаментально меняет наше представление о генетической обусловленности этой болезни», — добавляет коллега Карайоргу, профессор Бин Ху.

Передается ли психическое заболевание в семье?

Снижение рисков

Что я могу сделать, чтобы снизить риск развития психического заболевания?

Психическое заболевание может передаваться по наследству, но это не означает, что вы или кто-то из членов вашей семьи определенно заболеете.

Если у вас есть семейный анамнез психических заболеваний, это может помочь позаботиться о вашем психическом здоровье. Есть вещи, которые вы можете сделать, чтобы позаботиться о своем психическом здоровье. Ниже приведены некоторые шаги, которые вы можете предпринять.

Правильное питание

Здоровое и сбалансированное питание полезно для вашего психического и физического здоровья.

Еда может иметь длительный эффект на психическое здоровье. Ваш мозг нуждается в различных питательных веществах, чтобы оставаться здоровым и хорошо функционировать.

Чтобы улучшить психическое состояние, вы должны стараться придерживаться сбалансированной и разнообразной диеты.

Если у вас возникли проблемы с соблюдением сбалансированной диеты, вы можете обратиться за помощью к своему терапевту.

Внимательность

Внимательность позволяет лучше осознавать ваши мысли, чувства, тело и мир вокруг вас.Внимательность может помочь улучшить психическое благополучие. Это также может помочь вам заметить признаки стресса или беспокойства и лучше с ними справиться.

Первый шаг к осознанности — напомнить себе, что нужно обращать внимание на свои мысли, чувства, тело и мир вокруг вас.

Другие способы практиковать внимательность включают в себя выбор постоянного времени каждый день, когда вы пытаетесь лучше осознавать себя и свое окружение. Вы также можете попробовать что-то новое, чтобы по-новому взглянуть на окружающий мир.Например, вы можете попробовать выбрать новый маршрут на работу.

Некоторые люди считают полезным называть свои мысли и чувства, чтобы помочь им развить сознание. Также может быть полезно выделять время каждую неделю для практики других видов внимательности, таких как йога и медитация.

Регулярные упражнения

Регулярные упражнения могут улучшить настроение. Это также может помочь вам почувствовать себя лучше, снимет стресс и поможет лучше выспаться.

Достаточно 30 минут умеренных упражнений 5 раз в неделю. Вы можете разбить это на 2 сеанса по 15 минут или даже на 3 сеанса по 10 минут, если так будет проще.

Умеренные упражнения должны учащать сердцебиение и ускорять дыхание. Умеренные упражнения включают быструю ходьбу, плавание и катание на велосипеде.

Дополнительную информацию о «Психическое заболевание и активность» можно найти здесь.

Высыпание

Национальная служба здравоохранения рекомендует взрослым спать от 6 до 9 часов в сутки.И соблюдайте обычные часы сна.

Проблемы со сном могут повлиять на ваше физическое и психическое самочувствие. В свою очередь, ваше физическое и психическое самочувствие также может повлиять на то, как вы спите. Если у вас регулярно возникают проблемы со сном, вам следует поговорить со своим терапевтом.

Дополнительную информацию о «Sleep» можно найти здесь.

Общение с другими

Хорошие отношения с другими людьми важны для психического благополучия. Общение с другими может помочь развить чувство принадлежности и самоуважения, помочь вам поговорить о том, что вы чувствуете, и оказать эмоциональную поддержку.

Если вы не хотите рассказывать другу или члену семьи о своих чувствах, вы можете обратиться в службу эмоциональной поддержки. Линии эмоциональной поддержки — это службы прослушивания. Некоторые службы эмоциональной поддержки предлагают поддержку по телефону, электронной почте или в чате для обмена мгновенными сообщениями. Мы перечислили несколько линий эмоциональной поддержки в разделе «Полезные контакты» внизу этой страницы.

Поддержка других

Поддержка других людей может положительно сказаться на нашем собственном психическом здоровье и благополучии.Даже небольшие добрые дела могут поднять нам настроение.

Вы можете поддержать других, вызвавшись волонтерством на местном уровне, помогая соседу или просто разговаривая с другом или родственником.

Изучите новый навык

Изучение нового навыка может положительно повлиять на психическое благополучие. Это может помочь повысить уверенность в себе, помочь вам наладить контакт с другими, развить чувство цели и поддержать выздоровление.

Есть много разных способов привнести обучение в свою жизнь.Вы можете научиться готовить что-то новое, попробовать новое хобби, например, рисовать, или научиться делать что-то практическое, например, менять автомобильную покрышку.

Напряжение

Постарайтесь не слишком нервничать. Многие вещи в жизни могут вызывать стресс, который может повлиять на ваше психическое здоровье. Иногда стресса не избежать. Но вы можете использовать методы преодоления стресса, чтобы ограничить его последствия.

Употребление наркотиков и алкоголя

Употребление алкоголя или наркотиков может вызвать у некоторых людей психическое заболевание.Некоторые люди говорят нам, что это вызывает проблемы с получением правильного лечения, когда они нездоровы.

Если вы обнаружите, что употребляете алкоголь или наркотики для решения проблем или стресса, вы можете попробовать некоторые из перечисленных выше вариантов. Например, если вы чувствуете стресс, попробуйте заняться спортом или поговорить с кем-нибудь.

Поговорите со своим терапевтом, если вы беспокоитесь, что у вас есть признаки психического заболевания. Или если вас беспокоит употребление наркотиков или алкоголя.

Дополнительную информацию можно найти по адресу:

• Беспокоитесь о своем психическом здоровье? нажав здесь.
• Стресс, щелкнув здесь.
• Наркотики, алкоголь и психическое здоровье, нажав здесь.

Шизофрения: MedlinePlus Genetics

Шизофрения — это заболевание головного мозга, классифицируемое как психоз, что означает, что оно влияет на мышление, самоощущение и восприятие человека. Расстройство обычно проявляется в позднем подростковом или раннем взрослом возрасте.

Признаки и симптомы шизофрении включают ложное восприятие, называемое галлюцинациями. Слуховые галлюцинации голоса являются наиболее частыми галлюцинациями при шизофрении, но у пострадавших также могут возникать галлюцинации видений, запахов или осязательных (тактильных) ощущений.Твердо укоренившиеся ложные убеждения (заблуждения) также характерны для шизофрении. Например, пострадавшие люди могут быть уверены, что они являются определенной исторической фигурой или что против них замышляют заговор или что они контролируются другими.

Люди с шизофренией часто теряют способность функционировать в школе, на работе и в социальных сетях. Также могут возникать нарушения мышления и концентрации, неадекватные эмоциональные реакции, беспорядочная речь и поведение, а также трудности с личной гигиеной и повседневными задачами.Люди с шизофренией могут иметь пониженное выражение лица и анимацию (плоский аффект), а в некоторых случаях перестать реагировать (кататонический). Злоупотребление психоактивными веществами и суицидальные мысли и действия часто встречаются у людей с шизофренией.

Определенные двигательные проблемы, такие как тремор, лицевые тики, ригидность и необычно медленное движение (брадикинезия) или неспособность двигаться (акинезия), часто встречаются у людей с шизофренией. В большинстве случаев это побочные эффекты лекарств, назначенных для контроля над заболеванием.Тем не менее, у некоторых пораженных людей перед началом лечения медикаментами наблюдаются нарушения движений.

У некоторых людей с шизофренией наблюдается легкое нарушение интеллектуальной функции, но шизофрения не связана с теми же типами физических изменений в головном мозге, которые происходят у людей с деменцией, такой как болезнь Альцгеймера.

Психотические расстройства, такие как шизофрения, отличаются от расстройств настроения, включая депрессию и биполярное расстройство, которые в первую очередь влияют на эмоции.Однако часто эти нарушения возникают вместе. Лицам, у которых проявляются явные признаки как шизофрении, так и расстройства настроения, часто ставят диагноз шизоаффективное расстройство.

Причины шизофрении: почему это происходит: генетика, окружающая среда и многое другое

Если вы знаете кого-то, кто болеет шизофренией, вы, вероятно, захотите узнать, почему у него она. По правде говоря, врачи не знают, что вызывает это психическое заболевание.

Исследования показывают, что для запуска болезни требуется сочетание генетики и окружающей среды.Знание того, что увеличивает шансы, может помочь вам составить более полное представление о ваших шансах заболеть шизофренией.

Является ли шизофрения генетической?

Думайте о своих генах как о проекте своего тела. Если внести изменения в эти инструкции, это может иногда увеличить ваши шансы на развитие таких заболеваний, как шизофрения.

Врачи не считают, что существует только один «ген шизофрении». Вместо этого они думают, что требуется множество генетических изменений или мутаций, чтобы повысить ваши шансы на психическое заболевание.

У вас больше шансов заболеть шизофренией, если она есть у кого-то из членов вашей семьи. Если это родитель, брат или сестра, ваши шансы возрастут на 10%. Если он есть у обоих ваших родителей, у вас есть 40% шанс получить его.

Каковы ваши шансы заразиться шизофренией генетически?

Ваши шансы самые высокие — 50% — если у вас есть идентичный близнец с заболеванием.

Но у некоторых людей, больных шизофренией, в их семье не было этого заболевания. Ученые считают, что в этих случаях мог измениться ген, что сделало заболевание более вероятным.

Генетические причины шизофрении

Многие гены влияют на ваши шансы заболеть шизофренией. Изменение любого из них может сделать это. Но обычно это несколько небольших изменений, которые в сумме приводят к более высокому риску. Врачи не знают, как генетические изменения приводят к шизофрении. Но они обнаружили, что у людей, страдающих этим заболеванием, могут быть проблемы с генами, которые могут мешать развитию мозга.

Роль химии и структуры мозга в шизофрении

Ученые изучают возможные различия в структуре и функциях мозга у людей с шизофренией и людей без нее.У людей с шизофренией они обнаружили, что:

  • Пространства в головном мозге, называемые желудочками, были больше.
  • Части мозга, отвечающие за память, известные как медиальные височные доли, были меньше.
  • Между клетками мозга было меньше связей.
Продолжение

Люди с шизофренией также имеют различия в химических веществах мозга, называемых нейротрансмиттерами. Они контролируют коммуникацию в мозгу.

Исследования показывают, что эти нейротрансмиттеры либо слишком активны, либо недостаточно активны у людей с шизофренией.

Врачи также считают, что мозг со временем теряет ткань. А инструменты визуализации, такие как ПЭТ и МРТ, показывают, что у людей с шизофренией со временем уменьшается «серое вещество» — часть мозга, содержащая нервные клетки.

Исследования тканей мозга людей, больных шизофренией после смерти, даже показывают, что структура их мозга часто отличается от того, что было при рождении.

Brain Messenger Chemicals

Два химических вещества мозга, дофамин и глутамат, несут сообщения к клеткам по проводящим путям мозга, которые, по мнению врачей, контролируют мышление, восприятие и мотивацию.

Дофамин привлекает много внимания в исследованиях мозга, потому что он связан с зависимостью. Он также играет роль при других психических и двигательных расстройствах, таких как болезнь Паркинсона.

При шизофрении дофамин связан с галлюцинациями и бредом. Это потому, что области мозга, которые «работают» на дофамине, могут стать сверхактивными. Это останавливают антипсихотические препараты.

Продолжение

Глутамат — это химическое вещество, задействованное в той части мозга, которая формирует воспоминания и помогает нам узнавать новое.Он также сообщает частям мозга, что им делать.

Одно исследование показало, что люди, которые подвержены риску развития шизофрении, могут поначалу иметь слишком большую активность глутамата в определенных областях мозга. По мере того, как болезнь ухудшается, в этих областях мозга может быть слишком мало активности глутамата.

Врачи работают над выяснением того, как цепи мозга, использующие эти химические вещества, работают вместе или связаны друг с другом.

Визуализация мозга

Благодаря технологиям врачи могут видеть изменения в определенных областях мозга.Они также могут отобразить возможную потерю мозговой ткани.

Одно исследование показало, что потеря мозговой ткани у молодых людей из группы риска заболевания связана с психотическими симптомами, такими как галлюцинации.

В другом исследовании сравнивали МРТ-изображения мозга молодых людей в возрасте около 14 лет, у которых не было симптомов шизофрении, с теми, у кого были симптомы. Было обнаружено, что подростки, у которых были симптомы, потеряли больше мозговой ткани за 5-летний период, чем другие. Исследования показывают, что взрослые, страдающие шизофренией, также могут терять серое вещество.

Сеть в режиме по умолчанию

Когда мы просто тусуемся — мыть посуду, мы закончили домашнее задание или мы выполнили сложный проект на работе — наши мысли могут свободно бродить. Этот «режим по умолчанию» позволяет нам мечтать, размышлять и планировать. Это помогает нам обрабатывать наши мысли и воспоминания. Ученые называют это сетевым режимом по умолчанию. Когда мы не сосредоточены на конкретной задаче, он «загорается».

Если у вас шизофрения, ваша сеть режима по умолчанию, похоже, перегружена.Одно исследование показывает, что в этом режиме вы не сможете обращать внимание или запоминать информацию.

Триггеры окружающей среды

Генетические изменения могут взаимодействовать с вещами в вашем окружении, повышая ваши шансы заболеть шизофренией. Если вы подвергались определенным вирусным инфекциям до своего рождения, исследования показывают, что ваши шансы могут возрасти. Это также может быть правдой, если вы не получали надлежащего питания, пока ваша мать была беременна вами, особенно в течение первых 6 месяцев беременности.Это обе теории; они не были подтверждены научными исследованиями.

Исследования показывают, что прием определенных психоактивных или психотропных препаратов, изменяющих сознание, таких как метамфетамин или ЛСД, может повысить вероятность заболевания шизофренией. Некоторые исследования показали, что употребление марихуаны связано с аналогичным риском. Чем раньше вы начинаете и чем чаще принимаете эти препараты, тем выше вероятность появления таких симптомов, как галлюцинации, бред, неуместные эмоции и проблемы с ясным мышлением.

Другие факторы риска шизофрении

  • Старший отец
  • Проблемы с вашей иммунной системой, такие как воспаление или аутоиммунное заболевание
  • Прием психоактивных препаратов в подростковом возрасте
  • Осложнения во время беременности или родов, такие как:
    • Низкий вес при рождении
    • Преждевременные роды
    • Воздействие токсинов, бактерий или вирусов
    • Недостаток кислорода во время родов
  • Проживание в городской местности с низким доходом

Является ли шизофрения наследственной? Не так много, как мы думали

Шизофрения — тяжелое психотическое расстройство, которым страдает около 1 процента населения.

Передается ли шизофрения по наследству? Хотя это явно передается в семье, у большинства людей, у которых есть родственники, братья или сестры или родители, болеющие шизофренией, это расстройство не разовьется. Другая хорошая новость заключается в том, что оценки его наследственности снижаются.

За прошедшие годы исследователи обнаружили, что вероятность того, что один из близнецов заболеет шизофренией, если другой — от 44 до 87 процентов. Чаще всего упоминается 81 процент.

И анализ записей за 2012 год для всех жителей Дании показал, что шанс заболеть шизофренией, если один из родителей заболел, составлял 67 процентов.

Однако риск может быть меньше. В отчете Консорциума по генетике семейного исследования шизофрении в США за 2014 год, в котором участвовало почти 300 семей, сделан вывод о том, что риск шизофрении в нуклеарной семье составляет всего 31 процент. Стратегия группы заключается в выявлении эндофенотипов — специфических симптомов, связанных с генами. В 2014 году группа объявила, что нашла 12 таких маркеров. В 2016 году сообщалось еще о 13.

Связывание симптомов с генами очень важно, потому что симптомы могут сильно отличаться от одного пациента к другому, в зависимости от различных генов, а также других факторов.

Большинство людей начинают проявлять симптомы в подростковом возрасте или в начале двадцатых годов, но в некоторых случаях они появляются в возрасте сорока лет или позже. Одно исследование показало, что у этих пациентов семейная история болезни была слабее. Пациенты чаще были женского пола и имели другие болезни и стрессы, например, безработицу.

Скорее всего, сочетание нескольких небольших вариаций генов увеличивает риск появления симптомов. Ученые знают, что такие переживания, как инфекции в утробе матери или стресс в детстве, влияют на результат.

Например, ребенок с семейным анамнезом шизофрении, которому также пренебрегают, с большей вероятностью станет апатичным, потеряет интерес к своим обычным занятиям и, возможно, проведет в постели большую часть дня. Если ею не пренебречь, она может слышать голоса и проявлять другие симптомы, но не станет апатичной.

Небольшая делеция в области 22 хромосомы, называемой 22q11, по-видимому, способствует небольшому проценту случаев; у этих пациентов также могут быть проблемы с сердцем, иммунной системой и волчьей пастью.

Каковы симптомы шизофрении? Некоторые люди слышат голоса или могут иметь видения, запахи или тактильные ощущения. Они также могут иметь заблуждения. Больной шизофренией может верить, что он Иисус или что им управляют инопланетяне.

Злоупотребление психоактивными веществами, суицидальные мысли и попытки самоубийства более распространены в этой группе, чем в широкой публике.

Люди с шизофренией иногда становятся «плоскими» — с небольшими выражениями лица — или даже полностью не реагируют.У них могут развиться проблемы с движением, иногда как побочный эффект лекарств. У них также может быть депрессия и биполярное расстройство, а также диагностировано шизоаффективное расстройство.

Члены семей больных шизофренией могут получить информацию и поддержку через Национальный альянс по психическим заболеваниям и онлайн-форумы.

Версия этой истории опубликована на сайте Your Care Everywhere.

Причины — Шизофрения — NHS

Точные причины шизофрении неизвестны.Исследования показывают, что сочетание физических, генетических, психологических и экологических факторов может повысить вероятность развития этого состояния у человека.

Некоторые люди могут быть предрасположены к шизофрении, и стрессовое или эмоциональное событие в жизни может вызвать психотический эпизод. Однако неизвестно, почему у некоторых людей появляются симптомы, а у других — нет.

Повышенный риск

Генетика

Шизофрения, как правило, передается по наследству, но считается, что за это отвечает ни один ген.

Более вероятно, что различные комбинации генов делают людей более уязвимыми для этого заболевания. Однако наличие этих генов не обязательно означает, что у вас разовьется шизофрения.

Доказательства того, что заболевание передается частично по наследству, получены из исследований близнецов. Однояйцевые близнецы имеют одни и те же гены.

У однояйцевых близнецов, если у одного из близнецов развивается шизофрения, у другого близнеца также есть шанс 1 из 2 заболеть шизофренией. Это верно, даже если они выращиваются отдельно.

У неидентичных близнецов с разным генетическим составом, когда у одного из близнецов развивается шизофрения, у другого есть только 1 из 8 шансов на развитие этого заболевания.

Хотя это выше, чем в общей популяции, где вероятность составляет примерно 1 из 100, это предполагает, что гены — не единственный фактор, влияющий на развитие шизофрении.

Развитие мозга

Исследования людей с шизофренией показали, что в структуре их мозга есть тонкие различия.

Эти изменения наблюдаются не у всех больных шизофренией и могут возникать у людей, не страдающих психическим заболеванием. Но они предполагают, что отчасти шизофрения может быть заболеванием мозга.

Нейротрансмиттеры

Нейротрансмиттеры — это химические вещества, передающие сообщения между клетками мозга.

Существует связь между нейротрансмиттерами и шизофренией, поскольку известно, что лекарства, изменяющие уровни нейротрансмиттеров в мозге, облегчают некоторые симптомы шизофрении.

Исследования показывают, что шизофрения может быть вызвана изменением уровня двух нейромедиаторов: дофамина и серотонина.

Некоторые исследования показывают, что причиной проблемы может быть дисбаланс между двумя.Другие обнаружили, что изменение чувствительности организма к нейромедиаторам является одной из причин шизофрении.

Осложнения во время беременности и родов

Исследования показали, что люди, у которых развивается шизофрения, чаще испытывают осложнения до и во время родов, такие как:

  • низкий вес при рождении
  • преждевременные роды
  • недостаток кислорода (асфиксия) во время родов

Возможно, эти вещи неуловимо влияют на развитие мозга.

Триггеры

Триггеры — это факторы, которые могут вызвать шизофрению у людей из группы риска.

К ним относятся:

Стресс

Основными психологическими триггерами шизофрении являются стрессовые жизненные события, такие как:

  • тяжелая утрата
  • потеря работы или дома
  • развод
  • конец отношений
  • физические, сексуальные отношения или эмоциональное насилие

Подобные переживания, хотя и вызывают стресс, не вызывают шизофрении.Однако они могут вызвать его развитие у кого-то, кто уже уязвим для него.

Злоупотребление наркотиками

Наркотики не вызывают напрямую шизофрению, но исследования показали, что злоупотребление наркотиками увеличивает риск развития шизофрении или аналогичного заболевания.

Некоторые наркотики, особенно каннабис, кокаин, ЛСД или амфетамины, могут вызывать симптомы шизофрении у восприимчивых людей.

Употребление амфетаминов или кокаина может привести к психозу и может вызвать рецидив у людей, выздоравливающих после предыдущего эпизода.

Исследования показали, что подростки и молодые люди, регулярно употребляющие каннабис, с большей вероятностью заболеют шизофренией в более зрелом возрасте.

Хотите узнать больше?

Schizophrenia.com — Генетика и наследственность шизофрении

Семейная статистика
Как видно из графика ниже, шизофрения определенно имеет очень сильную
значительный генетический компонент.Те, у кого есть родственник третьей степени
с шизофренией в два раза чаще заболевают шизофренией, чем
в общей популяции. Те, у кого есть родственник второй степени родства, имеют
заболеваемость шизофренией в несколько раз выше, чем среди населения в целом,
и родственники первой степени родства болеют шизофренией порядка
по величине выше, чем население в целом. Ниже приведены два изображения, на которых обобщены средние риски развития шизофрении для разных групп людей.(Статистика на двух изображениях немного различается из-за включения разных данных исследования).

(Источник изображения: Дебби Цуанг, доктор медицины, магистр наук, Вашингтонский университет / VAPSHCS, особая благодарность доктору Кристин Кэденхед, UCSD)

(Источник: Gottesman, 1991)

Однако очень интересно, что корреляция шизофрении
между однояйцевыми близнецами, имеющими идентичный геном, составляет менее половины.Это указывает на то, что шизофрения НЕ является полностью генетическим заболеванием.

В настоящее время считается, что существует ряд генов, которые способствуют
предрасположенности или патологии шизофрении, но ни у одного из них нет
ответственность за болезнь. Считается, что шизофрения — это много
как диабет, который вызывается рядом генетических и экологических
факторы. Исследования также все чаще показывают, что, как и диабет, многие случаи шизофрении можно предотвратить.См. «Профилактика шизофрении» для получения дополнительной информации.

Фактически, в презентации в сентябре 2004 г. Д-р Даниэль Вайнбергер, директор
генов, познания
и программа психоза в Национальном институте психического здоровья »
заявил, что он оценил текущее количество вариантов генов, связанных
до шизофрении было приблизительно 10. Вариации генов, которые были
идентифицированные как связанные с шизофренией, распространены в любой популяции
— но он считает, что вполне вероятно, что если у человека есть несколько этих
вариации генов, тогда риск развития шизофрении начинает расти.Чем больше вариаций генов у человека, тем выше риск.
развития шизофрении. Например, в 2002 году исследователи под руководством NIMH
Доктор Дэниел Вайнбергер связал ген на 22-й хромосоме с почти удвоенным
риск шизофрении.

Когда ген, называемый COMT, ненормален, он эффективно истощает
лобные доли нейрохимического дофамина. Это может вызвать галлюцинации
и мешают мозгу проверять реальность.

Учитывая постоянное взаимодействие генов и окружающей среды — тем больше
воздействие факторов окружающей среды, связанных с шизофренией (например, воздействие свинца
во время беременности, родовых осложнениях, экстремально высоких стрессовых переживаниях
в жизни в молодом возрасте, употребление наркотиков в подростковом возрасте и т. д.), тем больше
вероятность того, что человек с заданным уровнем генетической предрасположенности
действительно разовьется шизофрения. Человек с меньшим количеством вариантов гена
связаны с шизофренией, если подвергаться воздействию большего количества факторов окружающей среды, связанных
при шизофрении — может перейти порог развития шизофрении
так же, как человек с большим количеством вариантов генов и более низким фактором окружающей среды
воздействие может также преодолеть порог развития шизофрении.Исследовать
все еще делается над повышением риска развития шизофрении
что связано с различными вариациями генов и окружающей средой.
ударов.

Подробнее о недавней работе доктора Вайнбергера см .: Gene
Замедляет лобные доли, увеличивает риск шизофрении (2001)

Учитывая, что явно существует какой-то наследственный генетический компонент
шизофрении эксперты в области здравоохранения настоятельно рекомендуют отслеживать
истории болезни вашей собственной семьи (для шизофрении и других заболеваний
которые работают в семьях) со здоровьем
Семейное древо, и что вы делитесь этой информацией со своими врачами.Если у вас сложный анамнез таких заболеваний, как шизофрения,
генеалогическое древо, вы можете подумать о том, чтобы поговорить
с генетическим консультантом для консультации по планированию семьи. Генетический консультант
обученный профессионал, который может объяснить генетические компоненты различных
болезней, а также поможет вам спрогнозировать приблизительный риск развития
болезнь и / или передача соответствующих генов вашему потомству.

«Знание истории болезни вашей семьи может помочь специалистам в области здравоохранения.
вы видите, чтобы определить, следует ли предложить вам медицинское обследование, которое
обычно не проводятся «, — сказал Робин Беннет, консультант по генетике.
и менеджер клиники медицинской генетики Вашингтонского университета.
в Сиэтле.

Главный хирург США Ричард Кармона и Фрэнсис Коллинз, директор
Национальный институт исследования генома человека совместно инициировал
бесплатно, через Интернет
программное обеспечение, помогающее людям отслеживать историю здоровья своей семьи.
программа включает информацию (введенную пользователем) о происшествии
нескольких генетически обусловленных заболеваний у бабушек и дедушек, родителей, братьев и сестер,
дети, тети, дяди и двоюродные братья.Результатом является генеалогическое древо, которое
показывает родственные отношения, а также наличие заболеваний
такие как сердечные заболевания, диабет и рак (обозначены заштрихованными символами).
Помимо этих болезней, пользователь может выбрать дополнительные
информация об общих состояниях здоровья, психических проблемах (например,
депрессия или шизофрения), врожденные дефекты, аллергия, стоматологические проблемы,
связанные со здоровьем привычки, такие как курение или злоупотребление психоактивными веществами, а также зрение / слух
проблемы.Вся эта информация включена в окончательное генеалогическое древо.

Образец связанных исследований, недавно опубликованных по этому поводу.
в тему:

Дополнительная информация о генетике шизофрении приведена ниже.

На изображении выше показаны изображения сканирования ПЭТ от набора монозиготных близнецов; то
те, что справа, из мозга близнеца-шизофреника, те, что на
слева от близнеца, не страдающего шизофренией.Эти различия ясно указывают на
негенетические факторы играют роль в патологии шизофрении.

На изображении слева показано МРТ здорового и больного шизофренией.
идентичные близнецы. Указанные структуры мозга — это желудочки (которые
намного больше у человека, страдающего шизофренией).

Исследования отслеживания движения глаз
Слежение за глазами — это наблюдение за движущимися объектами глазами.Аномальный
айтрекинг — это неспособность глаз плавно следить за движущимися целями.
Люди с ненормальным слежением за глазами следят за объектами с помощью саккад или .
резкие движения глаз. Это состояние встречается более чем у 50% шизофреников,
по сравнению с только 8% населения в целом.

Такая статистика неудивительна, учитывая широкий спектр неврологических
последствия шизофрении. Тем не менее следует особо отметить, что
около 45% родителей, братьев и сестер шизофреников также не могут нормально
выполнять задачи по отслеживанию взгляда, что указывает на сильную генетическую основу шизофрении.

http://www.schizophrenia.com/newletter/397/397eyestudy.html

Несколько генов вовлечены в шизофрению

Исследование, начатое в 1990 году, изучает около 20% геномов в
большая группа семей с историей шизофрении в восточном Квебеке,
начал демонстрировать четкие свидетельства ассоциации областей определенных
хромосомы при шизофрении.В частности, хромосомы 11q, 3q, 18q,
и 6p были исследованы, и результаты показали убедительные доказательства
для гена предрасположенности к шизофрении в 6p22-p24 и 11q21-22.

Поиск конкретного гена или генов, которые приводят к шизофрении, имеет большое значение.
социальные последствия. Открытие этих генов — первый шаг к
возможна генная терапия. Даже если генная терапия неосуществима, исследование
продуктов генов может привести к более детальному биохимическому и механистическому
понимание шизофрении, которое также может привести к паллиативному лечению.

Если известно, какие аллели каких генов вызывают большую восприимчивость
для шизофрении можно принять меры предосторожности, чтобы свести к минимуму шансы
развития болезни.

http://www.schizophrenia.com/newletter/397/397genes.html

Maziade M, et al. Американский журнал медицинской генетики .
1997 73 (3) 311-318.

Maziade M, и др. . Американский журнал медицинской генетики. 1997
74 (6) 668-669.

Maziade M, et al. Американский журнал медицинской генетики. 1995 60
(6) 522-528.

Ожидание
Феномен ожидания был продемонстрирован в семьях
с историей шизофрении. Ожидание определяется возрастающей серьезностью
или более ранний возраст начала заболевания в последующих поколениях.Болезни
такие как болезнь Хантингтона, миотоническая дистрофия и синдром ломкой Х-хромосомы
все продемонстрировали предвкушение. Генетическое объяснение
ожиданием обычно считается расширение от поколения к поколению
нестабильных тринуклеотидных повторов, ведущих к патогенному накоплению гена
продукты.

Недавнее исследование показало, что ожидание также встречается при шизофрении.
Восемь многодетных семей (данные собраны у 186 пациентов) с
изучалась история шизофрении.В первом поколении без семьи
участники соответствовали диагностическим критериям шизофрении; во втором поколении
, 8 участников были затронуты, а в третьем поколении 30 участников были затронуты.
затронутый.

По четырехбалльной шкале оценивалось психическое состояние всей семьи.
члены, из которых 4 — самые больные. Была замечена средняя тяжесть заболевания.
увеличиваться в трех поколениях.

www.mentalhealth.com/mag1/p5m-sc02.html

CAG-повторы
Недавнее исследование , проведенное молекулярными биологами из Калифорнийского университета в Ирвине
выделил ген hSKCa3 , расположенный на 22q, что приводит к увеличению
риск шизофрении. Предыдущие исследования показали, что этот регион
вероятный кандидат на гены, связанные с шизофренией. hSKCa3
кодирует канал иона калия и снижает электрическую активность
и как «выключатель» для сигналов, которые запускаются рецепторами NMDA.Кроме того, выделенный ген также содержит характерный CAG-повтор.
как дефектный ген Huntingin , который приводит к болезни Хантингтона.
Подобно болезни Хантингтона, этот политринуклеотидный повтор может также
приводят к ожиданию, в котором последующие поколения накапливают повторы CAG;
это повышенное растяжение полиглутамина коррелирует с более ранним началом и
обострение состояния болезни.

Источник: Принстонский университет: http: // www.molbio.princeton.edu/courses/mb427/1999/projects/9902/genetics.htm

Одна из возможных причин, почему шизофрения так распространена

Некоторые гены только увеличивают чей-то риск заболеть. Чтобы действительно заразиться болезнью, что-то в окружающей среде должно спровоцировать ее. Так что одного гена недостаточно.Таких болезней очень много. В качестве примеров на ум приходят диабет, болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера и шизофрения.

Но почти во всех этих случаях конкретный триггер окружающей среды неизвестен. Ученые придумывают всевозможные объяснения, включая химические вещества или инфекции, но они не знают наверняка. За исключением, может быть, некоторых случаев шизофрении.

Некоторые недавние исследования показывают, что то, как ген ребенка реагирует на окружающую среду в утробе матери, может повлиять на шансы ребенка на развитие шизофрении.И эта среда зависит от генов мамы.

Часть этой среды создается иммунной системой мамы. Проблемы могут возникнуть, когда иммунная система мамы определенным образом реагирует на гены ее ребенка. Или не отвечает.

Как вы знаете, у нас есть иммунная система, чтобы отражать любых чужеродных захватчиков, таких как бактерии или вирусы. Иммунная система делает это путем распознавания чужеродных белков.

Например, представьте, что у кого-то есть вирусная инфекция. У вируса есть гены, которых нет у человека.Эти гены являются инструкциями для белков.

Некоторые из этих белков находятся вне вируса. Иммунная система просматривает вирус и видит белок, которого раньше не видела. Затем иммунная система атакует и уничтожает вирус.

Теперь вместо вируса представьте, что «захватчик» — плод. Плод вырабатывает некоторые белки, которых нет у мамы. Почему иммунная система мамы не атакует?

Ну, иногда бывает. Классический пример — так называемая гемолитическая болезнь новорожденных. В этом случае иммунная система мамы атакует эритроциты ее плода, потому что они содержат чужеродный белок, резус-фактор.С группой крови все мы Rh + или Rh-. Rh- на самом деле означает, что человек не производит никакого резус-белка.

Представьте себе маму с резус-фактором и ребенка с резус-фактором. Что случится?

Ну, если не будет смешивания крови, не сильно, потому что плод довольно хорошо содержится. Но смешивание крови происходит, особенно при родах.

Далее происходит то, что иммунная система мамы вырабатывает антитела к резус-белку. А следующий ребенок в группе риска, если у него резус +.

Они подвержены риску гемолитической болезни, потому что иммунная система мамы атакует эритроциты ребенка.Очевидно, эта атака также увеличивает риск шизофрении примерно в 2-3 раза.

Никто не знает, почему это так, хотя, вероятно, это связано с недостатком кислорода у ребенка и, возможно, с накоплением билирубина в крови плода. Они, вероятно, влияют на развитие мозга плода таким образом, что повышается риск шизофрении.

Если бы и мать, и плод были Rh +, этот ген не был бы фактором риска шизофрении. Только когда мама Rh-, а у плода Rh +, ген Rh становится фактором риска.Теперь это имеет для меня смысл. Иммунная система матери, которая атакует кровь ребенка, вызовет всевозможные проблемы. Но как ни странно, проблемы могут возникнуть, если гены матери и ребенка тоже слишком похожи.

Недавнее исследование той же группы показало, что если у мамы и ребенка был очень похожий ген HLA-B, то вероятность шизофрении возрастала в 1,7 раза. Что здесь происходит?

Очевидно, что наличие одного и того же гена не должно влиять на ребенка так же, как наличие разных генов.Кажется, что происходит то, что для успешной беременности мама должна вырабатывать антитела к плоду (или, по крайней мере, к определенным белкам плода).

Почему так должно быть, непонятно. Почему-то для успешной беременности нужен определенный уровень реакции на плод. Или хотя бы к белку HLA-B.

Что это действительно показывает, так это то, как окружающая среда и гены могут взаимодействовать, вызывая болезнь. Представьте, что у Джонни есть некий ген HLA-B. Если у его мамы такая же, значит, он подвергается повышенному риску шизофрении.Если у мамы есть другой, то он не подвергается повышенному риску.

Эта конкретная версия HLA-B является фактором риска шизофрении только в определенных ситуациях. Если у мамы другая версия, то и эту версию HLA-B можно.

Это может помочь объяснить, почему шизофрения остается настолько распространенной. Эти гены вредны только в некоторых ситуациях, но не в других, поэтому не может быть строгого отбора против их наличия.

You may also like

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.