Бар 1 диагноз: БИПОЛЯРНОЕ АФФЕКТИВНОЕ РАССТРОЙСТВО | Клинический центр «Психиатрия – наркология»

Из рая в ад и обратно: психиатр о биполярном расстройстве

26.04.2021

В последнее время разговоров о биполярном расстройстве стало очень много, информации в интернете – и того больше. Но, как многие из нас убедились, верить всему, что есть в свободных источниках – нельзя. С этой же целью предотвращения путаницы в наших головах –интервью Любови Викторовны Бекеневой, врача –психиатра, заведующей мужским отделением Якутского республиканского психоневрологического диспансера, кандидата медицинских наук, доцента кафедры «Неврология и психиатрия» Медицинского института СВФУ, и начнем мы его с рассказа о пациенте:
«Яркий, эффектный мужчина, якутянин, владелец крупной производственной фирмы – он всегда был успешен. Казалось, ему все дается легко. В тот день, когда он улетел с рабочим визитом за границу, и только сойдя с трапа самолета, начал подписывать контракт за контрактом, принимая на себя многомиллионные обязательства — никто не заподозрил странного. Ведь он предприниматель с немалым опытом… Захотелось отпраздновать. Василий Емельянович купил билеты из Якутска в «за границу» жене и маме, ждал их с большим нетерпением и чувством гордости за успешно проведенные сделки. В аэропорт он приехал на лимузине, с большим букетом алых роз наперевес, рвался встретить мать с супругой прямо у самолета. Увидев сына, буря эмоций охватила и мать: «Что с Васей?.. Неужели с ним случилось то же самое, что с Анной, моей сестрой?»

— Биполярное аффективное расстройство диагностируется чаще всего у людей, имеющих наследственную предрасположенность к данному заболеванию – рассказывает Любовь Викторовна — внешние факторы, такие как условия жизни, либо травмы, неврологические заболевания, не могут стать причиной развития биполярного расстройства. Однако, если судить по статистике, ребенок от матери с БАР унаследует заболевание только в 25% случаев, а если оба родителя страдают эндогенными заболеваниями – вероятность повышается то 50%. Предсказать со стопроцентной точностью, будет ли болен ребенок – невозможно. Как мы наблюдаем в случае с пациентом из истории, заболевание имелось у родной сестры его матери, и отразилось только на Василии, её племяннике.
— Каков средний возраст пациентов с БАР?

— Как правило, заболевание диагностируется у молодых людей, в возрасте, приближающемся к 30 –ти годам и до 40 лет. Очень редки случаи, когда заболевание выявляется позже или раньше этого возраста.
— Как выглядит пациент с БАР?

— Наименование диагноза говорит само за себя – это болезнь, вызывающая полярные нарушения настроения, то есть, два абсолютно разных состояния. Если говорить в общих чертах, болезнь можно описать так: у неё есть две стадии — мания и депрессия. В период мании больному в голову приходят идеи различного характера, в том числе и бредовые, которые он пытается воплотить в реальность, чего бы это ему не стоило. В таком возбужденном состоянии человек становится очень общительным, энергичным, неутомимым. При всей своей активности, со стороны может казаться, что человек совершенно не устает. Сон при этом нарушается – люди с БАР могут спать по три часа в сутки, и этого им будет достаточно, чтобы на следующий день снова излучать энергию и трудиться. Их речь очень быстрая, громкая, тема разговора перескакивает с одного на другое, движения резкие, в ходе диалога они могут хвататься за мебель, перекладывать с места на место предметы обихода. Эпизод мании сменяется глубокой, опустошающей депрессией, часто с суицидальными мыслями.
— С чем можно сравнить состояние мании?

— Больше подходит описание состояния легкого алкогольного опьянения, ощущения эйфории, когда кажется что все возможно. Состояние мании проходит одинаково у мужчин и женщин, оба пола чувствуют одно и то же, однако среди пациентов с БАР все же больше представителей женского пола. Состояние мании не начинается в один момент – этому предшествует состояние гипомании, продолжающееся около месяца: человек становится более продуктивным, выполняет работу вместо привычного недельного срока – например, за четыре дня. Далее психомоторное возбуждение идет по нарастающей: дело, требующее работы на месяц, исполняется за неделю. Так человек входит в состояние мании, время на принятие решение стремительно сокращается, здравый смысл покидает больного, начинается неудержимая мания, необдуманные поступки. Состояние мании, яростной безудержной активности, может продолжаться около трех – четырех месяцев.
— Становится ли больше случаев заболевания с течением времени?

— Нет. Показатели остаются на том же уровне – 1% от всего населения мира.
— Как живут люди с таким диагнозом, возможно ли излечиться от БАР?

— Выход из состояния биполярного аффективного расстройства проходит также постепенно, и что интересно – те симптомы, что появились последними, уходят первыми, а то, что начало беспокоить в самом начале мании, к примеру, нарушение сна, уходят в последнюю очередь. В лечении пациентов с БАР используются препараты, нормализующие состояние, призванные не допустить перехода в состояние мании и последующей депрессии. Терапия продолжается всю жизнь. Безусловно, снятие острого состояния проходит в условиях стационара. Человеку в мании невозможно доказать его болезнь, никоим образом, здесь не действуют уговоры родных, близких и друзей. В среднем, острое состояние требует нахождения в стационаре от двух месяцев. Когда пациент поступает повторно, человек уже помнит свое прошлое состояние, и чтобы не допустить его снова, обращается в стационар с менее выраженными симптомами БАР, таких обращений у каждого пациента 1- 3 за весь период после установления диагноза, большую часть жизни больные принимают препараты амбулаторно под контролем лечащего врача -психиатра, необходимость госпитализации возникает редко. Интермиссия – так именуется состояние, в котором находится пациент, получающий лечение по поводу БАР, в нем нет срывов, переходов в манию и обратно, человек живет спокойно, как все обычные люди годами, порой даже десятилетиями.

Отмечу: самые страшные последствия депрессии именно у пациентов с БАР, стадия депрессии часто сопровождается попытками суицида, и в большинстве случаев такие пациенты доводят решение до конца. В депрессивной фазе больной чувствует вялость, апатию и большую часть времени проводит лёжа, не проявляя ни к чему интереса. Больные пожилого возраста, продолжающие лечение не один десяток лет, нуждаются в помощи родных, самостоятельно контролировать свое состояние они не в силах, и если человека в депрессивном эпизоде не госпитализировать – это может обернуться летальным исходом. В моей практике, к сожалению, встречался случай равнодушия детей к родителю – мать вошла в состояние депрессии, и уже не вышла из него – у нее не осталось сил, биполярное аффективное расстройство уничтожило организм, доведя до полного истощения.
— А бывает ли так, что пациент или его родные, подозревают биполярное расстройство, и с этим обращаются в диспансер?

-Да, случается. В основном люди путают БАР с циклотимией, данное заболевание протекает в разы легче, и не требует лечения в стационаре. При циклотимии колебания настроения имеют более легкий характер – человек пребывает в гипомании и легкой депрессии. Такое состояние часто присуще людям творческих профессий, легко увлекающихся новым, но также быстро теряющим интерес. Биполярное аффективное расстройство, как уже было сказано, имеет гораздо более тяжелые симптомы и последствия.
— И в завершение, можно совет, что делать, если чувствуешь, что твоя психика дает сбой?

— Не нужно бояться идти за помощью к психиатру. Это не признак слабости. Если вам или вашему близкому человеку требуется помощь врача – психиатра, пожалуйста, обратитесь в регистратуру поликлиники нашего Якутского республиканского психоневрологического диспансера по адресу Лермонтова 178/1, телефон 507-899. Помощь предоставляется бесплатно, по полису ОМС. Чем раньше вы начнете лечение, тем быстрее удручающее, губительное для жизни состояние начнет вас покидать.

Пресс-служба ГБУ РС(Я) «ЯРПНД»

Что нужно знать о биполярном расстройстве: 10 лет на диагноз БАР. Гедеон Рихтер Фарма — 7 октября 2022

Можно ли заметить симптомы БАР у человека, с которым вы общаетесь каждый день? И как поступить, если его состояние вас беспокоит? Объясняем в материале, приуроченном ко Всемирному дню психического здоровья, который отмечается 10 октября.

10 ЛЕТ НА ДИАГНОЗ

Что нужно знать о биполярном расстройстве

Распознать этот недуг непросто. Исследования показывают, что в среднем на это может уйти до десяти лет. И прежде чем получить помощь, 69% людей c биполярным аффективным расстройством (БАР) лечатся от других заболеваний.* Можно ли заметить симптомы БАР у человека, с которым вы общаетесь каждый день? И как поступить, если его состояние вас беспокоит? Объясняем в материале, приуроченном ко Всемирному дню психического здоровья, который отмечается 10 октября.

По данным совместного опроса ВЦИОМ и фармацевтической компании «Гедеон Рихтер», проведенного в 2021 году, почти у каждого десятого россиянина в окружении есть кто-то с диагнозом «биполярное расстройство»: среди знакомых (5%) или среди близких (3%).** Что же такое БАР?

Его основной признак — чередование периодов депрессии и манИи. Первые чаще всего бывают более долгими — от шести месяцев до года. В это время человек апатичен, находится в плохом настроении, испытывает уныние и отчаяние, страдает от отсутствия энергии, снижения умственной активности и концентрации. Период мании длится несколько недель или даже месяцев. Для него характерны избыток энергии, немотивированная радость и оптимизм, непрерывное состояние эмоционального возбуждения и эйфории. Иногда два полюса БАР существуют одновременно или очень быстро чередуются — такие случаи особенно сложно диагностировать.

Неуловимый недуг

По статистике, биполярным расстройством страдает от 1,5% до 6,5% людей во всем мире.** Точная причина его возникновения пока неизвестна. Есть мнение, что риск повышается, если заболевание было у родителей. Согласно другой гипотезе, к биполярному расстройству приводят химические изменения в организме, в результате которых происходит разбалансировка нейромедиаторов. При этом внешние факторы — условия жизни, травмы, неврологические заболевания и т.д. — не считаются причиной развития БАР.

Большинство случаев биполярного расстройства начинается в 15–24 лет, второй пик заболеваемости приходится на возраст 45–54 года.*** С момента появления симптомов до постановки правильного диагноза может пройти до 10 лет, и все это время человека лечат от чего-то другого: например, депрессии, тревожного расстройства или шизофрении.

Почему же БАР так непросто распознать? Дело в том, что человек чаще всего попадает к специалисту в депрессивной фазе, а о периодах мании просто не рассказывает, ведь в это время он чувствовал себя «хорошо». Если диагноз поставлен неправильно, то лечение не будет соответствовать заболеванию и окажется неэффективным. Ошибочная терапия может сделать состояние более тяжелым, усилить социальную изоляцию, создать резистентность к определенным препаратам и даже привести к опасным осложнениям — в виде, например, суицидальных настроений.

Двуликий враг

Биполярное расстройство негативно влияет на все сферы жизни — от быта до общения с близкими и построения карьеры. В депрессивном состоянии у человека нет ни сил, ни желания чем-то заниматься. В маниакальном он решает задачи, не имеющие отношения к реальности, или переключается с одного дела на другое, ничего не доводя до конца. И в обоих случаях речь идет об переменах в поведении, мыслях и эмоциях, которые нельзя игнорировать.

От простой импульсивности или повышенной эмоциональности БАР отличается тем, что настроение человека меняется резко, скачкообразно. Сегодня он считает себя самым лучшим, избранным, всесильным — самооценка становится неадекватно высокой. Человек с биполярным расстройством может, например, идти по улице и здороваться с каждым прохожим, так как убежден, что знаком со всеми людьми в мире. Или заявить, что полетит в космос, причем ракета ему не понадобится. А через какое-то время — говорит, что все плохо, ни на что нет сил и ложится спать… на несколько дней.

В период мании человек может вести себя опрометчиво, не думая о последствиях: без причины тратить большие суммы, нарушать правила дорожного движения, рискуя собой и окружающими, вступать в интимные отношения с незнакомцами и т.д. Снижается потребность в отдыхе и сне, поэтому он способен несколько ночей подряд заниматься чем-то, не требующим концентрации внимания — например, тусоваться в ночном клубе. По наблюдениям специалистов, люди с биполярным расстройством нередко попадают в зависимость от психоактивных веществ (алкоголя, наркотиков), азартных игр. И нарколог, к которому они приходят в итоге, уже работает, по сути, с осложнениями БАР.

Биполярное расстройство может приводить к потере работы или ограничивать человека в выборе специальности. Проблемы с эмоциями и контролем поведения становятся причиной того, что люди с таким диагнозом чаще разводятся. Уровень смертности среди них более высокий из-за риска суицида и возникновения сопутствующих физических заболеваний, связанных связанных с сердечно-сосудистой, дыхательной и эндокринной системами.

Как помочь?

Резкие перемены эмоционального состояния — повод проконсультироваться со специалистом. Очень важно не бояться обращаться за помощью. Выявление расстройства на раннем этапе помогает предотвратить возникновение более сложных проблем с психическим и физическим здоровьем, справиться с которым будет уже труднее.

Современная медицина позволяет подобрать терапию, которая повышает качество жизни человека с БАР и дает ему возможность оставаться частью общества. Поэтому сегодня биполярное расстройство не стигма и не приговор, а болезнь, которая поддается лечению и контролю.

К сожалению, в последнее время возникла вредная тенденция, размывающая представление о БАР как о серьезном диагнозе. Биполярное расстройство стало одним из тех заболеваний, которые здоровые люди приписывают себе, чтобы привлечь внимание или подчеркнуть свою уникальность. Нередко мнимым диагнозом бравируют или рассказывают о нем с юмором. Такое поведение обесценивает важную тему и создает информационный шум, затрудняющий помощь тем, кто действительно страдает от БАР.

Общее дело

Ресоциализация, то есть возвращение человека с биполярным расстройством в социум, — одна из ключевых задач терапии. И здесь на помощь науке должен прийти человеческий фактор. От пациента, проходящего лечение, требуется самодисциплина и готовность следовать рекомендациям специалиста. От его семьи и друзей — принятие, забота и помощь с теми задачами, которые ему пока не по силам.

— На глобальном уровне большую роль играет восприятие обществом не только биполярного расстройства, но и в целом нарушений ментального здоровья, — уверена Анна Похитонова, руководитель отдела по связям с общественностью фармацевтической компании «Гедеон Рихтер». — Поэтому мы ежегодно проводим проекты по развенчиванию мифов вокруг психических заболеваний. Важно понимать, что их лечение — такая же норма, как поход к специалисту с затяжным насморком или болью в сердце.

— В одном из наших исследований** мы спросили у россиян, меняется ли отношение к людям с психическими заболеваниями, — рассказывает Анна. — Мнения разделились: положительные изменения заметили 46% участников опроса, еще 42% считают, что перемен за последние 5–10 лет не произошло. О позитивных сдвигах говорят преимущественно молодые люди: 44% в возрастной группе 18–24 года, о негативных — 31% в группе 60 лет и старше. Для тех, кому был поставлен диагноз БАР, трансформация принятых установок имеет существенное значение. Она делает медицинскую помощь доступней, а возвращение к здоровой жизни — легче и комфортней.

* Современная терапия депрессивной фазы при биполярном аффективном расстройстве, А.В. Ушкалова, Е.Г. Костюкова, С.Н. Мосолов, Журнал неврологии и психиатрии, 11, 2012; вып. 2, с. 67

** Опрос проведен в 2021 году Всероссийским центром изучения общественного мнения и фармацевтической компанией «Гедеон Рихтер».

*** Биполярное аффективное расстройство. Клинические аспекты и коморбидность с другими расстройствами. Довженко Т.В., Царенко Д.М., Юдеева Т.Ю. 2020, с. 170.

Реклама ООО «Гедеон Рихтер Фарма», Pb3XmBtztBwToCnT8U7k3jvt1iqN5i7DTtEdYYG

Автор: Мария Семенова
Редактор / корректор: Елена Виноградова
Координатор: Елена Рожнова
Фотографии: Adobe Stock
Дизайнер: Екатерина Елизарова

Спецпроекты «Фонтанки.ру»

Спорт с удовольствием: в Петербурге прошли звёздные тренировки с чемпионами

А вы видите клоуна? Как общество может помочь людям с шизофренией

Если у ваших родителей катаракта: что делать и когда оперировать?

Как устроить отпуск, не выезжая из Петербурга

Взрывоопасные производства, о которых вы могли не знать

Новая жизнь старого фонда. Как «сталинские» дома омолаживаются

Спорт по-петербургски. Тренируемся вместе

Запоминается больше, чем деньги, или зачем бизнесмену благотворительность

Дай «пять»! Как решить квартирный вопрос в Петербурге

5 секретов детского счастья, о которых знают петербургские строители

Просмотров: 21736

Атаксия-телеангиэктазия — StatPearls — NCBI Bookshelf

Continuing Education Activity

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся кожными телеангиэктазиями, атрофией мозжечка с прогрессирующей атаксией, более высокой частотой злокачественных новообразований, иммунодефицитом, радиочувствительность, рецидивирующие синусно-пульмональные инфекции и повышенный уровень альфа-фетопротеина (АФП) в сыворотке. В этом задании описывается оценка и лечение атаксии-телеангиэктазии, а также объясняется роль межпрофессиональной команды в улучшении ухода за пациентами с этим заболеванием.

Цели:

• Определите аномальный ген ATM в этиологии атаксии телеангиэктазии.

• Опишите патофизиологию атаксии телеангиэктазии.

• Опишите использование генетического тестирования для диагностики атаксии телеангиэктазии.

• Рассмотреть важность улучшения координации помощи между членами межпрофессиональной бригады для улучшения результатов лечения пациентов с атаксией-телеангиэктазией.

Получите доступ к бесплатным вопросам с несколькими вариантами ответов по этой теме.

Введение

Атаксия-телеангиэктазия (АТ), также известная как синдром Луи-Бар, представляет собой редкую генетическую форму аутосомно-рецессивной атаксии с ранним началом. Клиническая картина характеризуется сочетанием неврологической и системной симптоматики, обусловленной мутацией мутированного гена атаксии телеангиэктазии (АТМ). В частности, заболевание характеризуется атрофией мозжечка с прогрессирующей атаксией, кожными телеангиоэктазиями, более высокой частотой злокачественных новообразований (особенно лимфоидных злокачественных новообразований), радиочувствительностью, иммунодефицитом, рецидивирующими синопульмональными инфекциями и высоким уровнем альфа-фетопротеина в сыворотке крови.

Этиология

Атаксия-телеангиэктазия возникает из-за мутаций гена ATM, расположенного на хромосоме 11q22-23.[1] Мутация гена ATM отвечает за аномальное восстановление разрывов двухцепочечной ДНК. Из-за этого дефекта нарушается ответ клеток на различные патогенные триггеры, такие как ионизирующее излучение и алкилирующие агенты. Как следствие, в восприимчивых тканях, таких как мозжечок, происходит гибель клеток и возникает злокачественная пролиферация.

Эпидемиология

Частота АТ колеблется от 1:40 000 до 1:100 000. В некоторых популяциях заболевание встречается настолько редко, как 1: 300 000 [2]. В Соединенных Штатах около 1% населения является носителем мутации в гене ATM.[3] Мужчины и женщины в равной степени страдают от АТ. Атаксия-телеангиэктазия является второй наиболее распространенной аутосомно-рецессивной атаксией у детей после атаксии Фридрейха, но это наиболее распространенная генетическая атаксия с началом в первом десятилетии жизни. Сообщалось о значительном эффекте основателя среди различных групп населения, особенно среди еврейской общины Северной Африки.

Патофизиология

Мутации гена ATM ответственны за A-T. Были описаны нонсенс-мутации, сдвиг рамки считывания, миссенс-мутации и инсерционно-делеционные мутации гена ATM, связанные с АТ. В большинстве случаев мутации приводят к укороченному и, следовательно, нефункциональному белку. Нередки и сложные гетерозиготные мутации.

АТМ участвует во многих различных молекулярных механизмах.[4] Белок наиболее важен для репарации клеточной ДНК, контроля клеточного цикла и клеточного ответа на внешние триггеры, такие как окислительное повреждение, ионизирующее излучение и алкилирующие агенты. Сам белок представляет собой серин/треонинкиназу, воздействующую на множество различных нижестоящих мишеней, которые участвуют в тех путях, которые важны для клеточной защиты от токсического воздействия. Таким образом, потеря функции белка ATM ответственна за аберрантную пролиферацию клеток из-за нерепарированных двухцепочечных разрывов ДНК, увеличивая риск рака и радиочувствительность. Кроме того, нарушение контроля клеточного цикла может вызывать пороки развития, такие как дисгенезия гонад, которая встречается у пациентов с А-Т. Кроме того, АТМ важен также для продукции иммуноглобулина и выживания лимфоидных клеток. Это объясняет, почему мутации ATM ответственны за более высокий риск опухолей лимфатической системы и аутоиммунных проявлений.

Механизм образования телеангиэктазий остается неизвестным. Это состояние приводит к расширению кровеносных сосудов и является одним из признаков заболевания.

Гистопатология

На вскрытии случаев A-T в основном сообщалось о дегенерации коры мозжечка. Особенно поражаются клетки Пуркинье и зернистые клетки. По мере прогрессирования заболевания происходит постепенная дегенерация других отделов головного мозга, особенно ствола, задних и передних рогов спинного мозга.[5]

История и физика

Классическая форма А-Т проявляется в начале первой декады. Обычно первым заметным признаком является атаксия. В частности, это может проявляться как неустойчивость туловища, когда малыши сидят, или как неустойчивая походка. Из-за атаксии пациентам часто требуется транспортное средство, доступное для инвалидных колясок, к 10 годам. По мере прогрессирования заболевания проявляются дизартрия и глазодвигательная апраксия, иногда влияющие на зрение и навыки чтения, которые могут повлиять на детей в первые годы обучения в школе. Также могут присутствовать нистагм, саккадические вторжения и гипометрические саккады.

Телеангиэктазии, являющиеся другим отличительным признаком заболевания, присутствуют почти во всех случаях. Обычно они становятся очевидными после 6-летнего возраста. Телеангиэктазии чаще всего возникают в глазах, особенно на конъюнктиве, и/или на участках, подверженных воздействию солнца (например, на лице и ушах).[6] Их также можно найти в головном мозге и мочевом пузыре.[7] Телеангиэктазии не развиваются и не склонны к кровотечениям. Другими кожными проявлениями, о которых ранее сообщалось у этих пациентов, являются преждевременное старение и поседение кожи.

Нередко могут присутствовать и другие неврологические проявления. В частности, распространено поражение базальных ганглиев, проявляющееся тремором, паркинсонизмом, хореей, дистонией и миоклонусом. Аксональная невропатия также является частью клинической картины АТ [8]. Последнее может быть причиной ортопедических аномалий, часто наблюдаемых у этих пациентов. Сообщалось о легких и умеренных когнитивных нарушениях, которые могут влиять на различные области, такие как речь, память и исполнительные функции. Однако эти симптомы могут проявляться по-разному и проявлять широкий спектр степени тяжести.[9]]

Иммунологические нарушения являются распространенным явлением, поражающим примерно две трети случаев. Обычно у пациентов отмечаются низкие уровни IgA и IgG с вариабельным уровнем IgM, который может быть как низким, так и высоким, вместе с низким общим количеством клеток CD4.[10] Иммунодефицит предрасполагает к рецидивирующим инфекциям, в частности синопульмональным, а также к аутоиммунным и хроническим воспалительным заболеваниям. Однако аутоиммунный дефицит не прогрессирует с течением времени. Сочетание рецидивирующих легочных инфекций и рестриктивного легочного заболевания, которое часто встречается у этих пациентов, может закончиться бронхоэктазами и интерстициальными заболеваниями легких.[11]

Примерно у 25-30% пациентов с А-Т развивается опухоль. Наиболее часто лейкемия и лимфома возникают в раннем возрасте. Позже могут появиться солидные опухоли, такие как рак молочной железы и яичников, меланомы, опухоли желудка или печени.[12] Опухоли также могут быть связаны с тяжелой радиочувствительностью. В частности, сообщалось, что рентгеновское и гамма-излучение, но не ультрафиолетовое (УФ), вредно для пациентов с А-Т, и поэтому их следует избегать.

Инсулинорезистентность или диабет, а также гиперхолестеринемия и стеатоз могут присутствовать, особенно на более поздних стадиях заболевания. Эндокринная система также может быть вовлечена в дефицит гормона роста, что приводит к низкорослости и задержке роста, а также к недостаточности половых желез, вызывая бесплодие. [13] Оба эти симптома чаще встречаются у женщин. Сообщалось также о микроцефалии.

Варианты форм

Некоторые авторы сообщают о взрослой форме А-Т, которая характеризуется гораздо более легким фенотипом, проявляется в более позднем возрасте и медленно прогрессирует. Также сообщалось о промежуточном фенотипе, который все еще присутствует в течение первого или второго десятилетия, но имеет более мягкое течение.

Атаксия-телеангиэктазия-подобные фенотипы

Различные генетические мутации были обнаружены у пациентов с фенотипическими проявлениями, сходными с АТ [15].

В частности, мутации генов NBS1 (нибрин) или MRE11, которые кодируют 2 белка, функции которых тесно связаны с АТМ, связаны с заболеваниями, напоминающими АТМ. Синдром разрыва Неймегена, вызванный мутацией гена NBS1, характеризуется повышенным риском развития рака, микроцефалией и синдромальными признаками, рецидивирующими респираторными инфекциями и умственной отсталостью. Атаксия и телеангиэктазии отсутствуют.

Нарушение, подобное атаксии-телеангиэктазии 1 (ATLD1), вместо этого вызывается генетическими мутациями гена MRE11. Это расстройство может проявляться прогрессирующей атаксией, глазодвигательной апраксией и дизартрией, но без телеангиэктазий. При этом возраст дебюта может быть отсроченным по сравнению с АТ, а уровень иммуноглобулина в периферической крови обычно нормальный.

Оценка

Диагностика А-Т может быть сложной из-за редкости заболевания. Диагноз обычно основывается на следующих признаках:

Клиническая картина

Раннее начало атаксии в течение первого десятилетия при классической форме и глазодвигательной апраксии обычно имеет решающее значение для сужения диагностического алгоритма. Сопутствующее наличие опухолей может вызвать подозрение на А-Т. Когорта других симптомов, таких как другие неврологические проявления, вовлечение иммунной, легочной и эндокринной систем, также может помочь в диагностике.

Телеангиэктазии

Телеангиэктазии присутствуют почти у всех больных и, следовательно, являются важным и почти однозначным признаком для постановки правильного диагноза. Однако телеангиэктазии не всегда легко распознать. Более того, они могут появляться в необычных местах и, следовательно, могут остаться незамеченными, если их не искать внимательно.

Нейровизуализация

Атрофия мозжечка с преимущественным поражением червя является основным рентгенологическим признаком этого заболевания. Магнитно-резонансная томография головного мозга (МРТ) является наилучшей современной визуализацией для этих результатов. Атрофия мозжечка становится более заметной с возрастом и может отсутствовать на ранних стадиях. У пожилых пациентов также сообщалось об аномалиях белого вещества.

Лабораторные испытания

Повышение уровня альфа-фетопротеина является характерным признаком А-Т, даже если оно не является исключением этого состояния. Анализы крови также могут показать снижение общего количества IgG и IgA и различные уровни IgM.

Генетическое тестирование

Окончательный диагноз А-Т ставится при обнаружении гомозиготной или сложной гетерозиготной мутации гена ATM, которая может быть достигнута посредством целевого секвенирования гена или посредством секвенирования, проводимого в рамках панелей атаксии или секвенирования всего экзома. В случае нового варианта гена можно провести иммуноблоттинг белка АТМ, чтобы подтвердить, вызывает ли обнаруженная мутация значительное снижение уровней АТМ.

Лечение/управление

Ведение пациентов с А-Т требует межпрофессиональной команды, так как заболевание проявляется большим разнообразием проявлений.[16] Специфического лечения для лечения этого заболевания пока не существует. Таким образом, устранение конкретных симптомов, связанных с заболеванием, и наблюдение для предотвращения осложнений имеют решающее значение

Неврологические симптомы

Атаксия и другие неврологические проявления могут серьезно повлиять на повседневную жизнь пациентов. Физиотерапия и регулярная оценка возможных вспомогательных средств, которые могут понадобиться, чрезвычайно важны. Одной из основных целей этих оценок должно быть предотвращение осложнений, таких как падения. Дети обычно нуждаются в поддержке в школе из-за двигательных и когнитивных нарушений.

Рак и радиочувствительность

Надлежащее наблюдение за раком молочной железы и яичников может спасти жизнь. Гематологические опухоли нельзя предотвратить, но регулярный мониторинг может позволить раннюю диагностику. Лечение этих опухолей не отличается от наилучшего стандарта лечения; необходимо соблюдать особую осторожность из-за радиочувствительности этих пациентов.

Иммунологическое заболевание

Лечение рецидивирующих инфекций и профилактическое назначение антибиотиков, при необходимости, могут увеличить ожидаемую продолжительность жизни у пациентов с А-Т. Внутривенный иммуноглобулин также считается хорошим вариантом для этих пациентов. Хотя инактивированные вакцины не были связаны с осложнениями у пациентов с АТ, живые вакцины могут быть противопоказаны, особенно при низком количестве Т-клеток.

Осложнения, вторичные по отношению к рестриктивному заболеванию легких, всегда следует учитывать в случае анестезии или хирургического вмешательства.[17] Легочные осложнения можно предотвратить при адекватном наблюдении за функцией легких и профилактике рецидивирующих респираторных инфекций.

Будущие процедуры 

Были протестированы антиоксиданты, антисмысловые морфолиноолигонуклеотиды (АМО), аминогликозидные антибиотики, которые могут влиять на функцию белка АТМ, а также различные малые молекулы, воздействующие на ген АТМ для борьбы с онкогенезом. Большинство этих новых терапевтических подходов все еще находятся в стадии изучения.[18] Продолжаются терапевтические испытания для проверки эффективности лечения дексаметазоном с помощью инновационных способов доставки, таких как аутологичные эритроциты пациентов, нагруженные дексаметазоном (исследование ATTeST).

Дифференциальная диагностика

Основные категории заболеваний, которые необходимо учитывать при дифференциальной диагностике А-Т, следующие:

Рецессивные формы атаксии

Эти расстройства обычно проявляются в раннем возрасте и не затрагивают других членов семьи. Аутосомно-рецессивные заболевания чаще встречаются в случаях кровного родства в семье. Список аутосомно-рецессивных атаксий очень длинный, и частота этих нарушений может различаться в разных популяциях. Среди аутосомно-рецессивных атаксий атаксию Фридрейха можно легко ошибочно диагностировать как А-Т, поскольку обе они могут проявляться ранней мозжечковой атаксией, полинейропатией и системным поражением. Другие аутосомно-рецессивные мозжечковые атаксии можно разделить на метаболические нарушения (такие как абеталипопротеинемия, церебротендинозный ксантоматоз, болезнь Рефсума), врожденные атаксии, такие как синдром Жубера, дегенеративные заболевания, такие как спастическая атаксия Шарлевуа-Сагене, митохондриальные нарушения, такие как миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами. (MERRF), синдром NARP (нейропатия, атаксия, пигментный ретинит), сенсорная атаксическая нейропатия с дизартрией и офтальмоплегией (SANDO), спиноцеребеллярная атаксия с инфантильным началом (IOSCA) и синдром Маринеско-Шегрена [19]. ]

Атаксия с окуломоторной апраксией

Глазодвигательная апраксия является отличительным признаком А-Т. Однако есть и другие расстройства, при которых это можно обнаружить. Атаксия с окуломоторной апраксией типов 1 и 2 (АОА1 и АОА2) представляет собой аутосомно-рецессивные атаксии, характеризующиеся ранним возрастным дебютом. Системные симптомы, которые обычно обнаруживаются у пациентов с AT, не характерны для этих других форм.

Расстройства, подобные атаксии-телеангиэктазии (ATLD)

Нарушения, обусловленные мутациями гена MRE11 и генов NBS1, связанные с ATDL1 и синдромом разрыва Неймегена (NBS), всегда следует учитывать при оценке диагноза прогрессирующей атаксии с ранним началом и/или сопутствующего наличия иммунологического дефицита, онкогенеза и задержки роста. Однако при обоих этих заболеваниях отсутствуют типичные телеангиэктазии.[15]

Прогноз

У таких пациентов на общую выживаемость в значительной степени влияют внимательный уход и тщательный скрининг, которые позволяют предотвратить рецидивирующие инфекции и выявить опухоли на ранней стадии. Обычно пациенты с классической формой А-Т могут достичь ранней взрослой жизни. Более легкие формы и варианты с началом во взрослом возрасте имеют значительно большую продолжительность жизни. Медиана выживаемости составила 19 лет.-25 лет с большой вариабельностью в двух больших когортах.[21] Атипичные формы заболевания обычно проявляются более легким фенотипом и гораздо большей продолжительностью жизни.[21]

Осложнения

• Когнитивные нарушения

• Неврологический дефицит

• Увеличение риска падения

• Болезнь легочной.0003

  Родители и пациенты с А-Т должны быть осведомлены о важности наблюдения за злокачественными новообразованиями и предотвращения рецидивов инфекции. Если назначены антибиотики, необходимо подробно объяснить соблюдение режима лечения и последствия неадекватного лечения. Из-за тяжелой радиочувствительности этих пациентов следует избегать рентгеновского и гамма-облучения.

  Pearls and Other Issues

  Носители мутации гена АТМ имеют повышенный риск развития рака и, как следствие, снижение продолжительности жизни. Частота возникновения радиочувствительности у носителей до сих пор обсуждается.

  Улучшение результатов работы команды здравоохранения

  Поскольку заболевание имеет большое разнообразие проявлений, для ведения пациентов с А-Т требуется межпрофессиональная команда, в которую входят генетик, педиатр, невролог, онколог, дерматолог, практикующая медсестра и специалист по инфекционным заболеваниям. .[16] Специфического лечения для лечения этого заболевания пока не существует. Таким образом, устранение конкретных симптомов, связанных с заболеванием, и наблюдение для предотвращения осложнений имеют решающее значение.

  У этих пациентов на общую выживаемость в значительной степени влияют внимательный уход и тщательный скрининг, которые позволяют предотвратить повторные инфекции и выявить опухоли на ранней стадии. Обычно пациенты с классической формой А-Т могут достичь ранней взрослой жизни. Более легкие формы и варианты с началом во взрослом возрасте имеют значительно большую продолжительность жизни. Атипичные формы заболевания обычно проявляются более легким фенотипом и гораздо большей продолжительностью жизни.[21]

  Контрольные вопросы

  • Доступ к бесплатным вопросам с несколькими вариантами ответов по этой теме.

  • Комментарий к этой статье.

  Рисунок

  На этой фотографии показаны заметные глазные телеангиэктазии, которые можно увидеть у некоторых людей с А-Т. Предоставлено Wikimedia Commons, Томас О. Кроуфорд (общественное достояние)

  Ссылки

  1.

  Савицкий К., Бар-Шира А., Гилад С., Ротман Г., Зив И., Ванагайте Л., Тагле Д.А., Смит С., Узиэль Т., Сфес С., Ашкенази М., Пекер И., Фридман М., Харник Р., Патанджали С.Р., Симмонс А., Клайнс Г.А., Сартиэль А., Гатти Р.А., Чесса Л., Санал О., Лавин М.Ф., Джасперс Н.Г., Тейлор А.М., Арлетт К.Ф. , Мики Т., Вайсман С.М., Ловетт М., Коллинз Ф.С., Шайло Ю. Один ген атаксии-телеангиэктазии с продуктом, подобным киназы PI-3. Наука. 1995 23 июня; 268(5218):1749-53. [PubMed: 7792600]

  2.

  Гилад С., Бар-Шира А., Харник Р., Шкеди Д., Зив Ю., Хосрави Р., Браун К., Ванагайте Л., Сюй Г., Фридман М., Лавин М.Ф., Хилл Д. , Тагле Д.А., Шайло Ю. Атаксия-телеангиэктазия: эффект основателя среди североафриканских евреев. Хум Мол Жене. 1996 декабрь; 5 (12): 2033-7. [PubMed: 8968760]

  3.

  Свифт М., Моррелл Д., Кромарти Э., Чемберлин А.Р., Сколник М.Х., Бишоп Д.Т. Заболеваемость и частота генов атаксии-телеангиэктазии в Соединенных Штатах. Am J Hum Genet. 1986 ноября; 39 (5): 573-83. [Бесплатная статья PMC: PMC1684065] [PubMed: 3788973]

  4.

  Заки-Дизаджи М., Акрами С.М., Аболхассани Х., Резаи Н., Агамохаммади А. Синдром атаксии телеангиэктазии: подрабатывающий банкомат. Эксперт преподобный Клин Иммунол. 2017 Дек;13(12):1155-1172. [PubMed: 2

  53]

  5.

  Verhagen MM, Martin JJ, van Deuren M, Ceuterick-de Groote C, Weemaes CM, Kremer BH, Taylor MA, Willemsen MA, Lammens M. Нейропатология при классической и вариантной атаксии -телеангиэктазии. Невропатология. 2012 июнь;32(3):234-44. [Пубмед: 22017321]

  6.

  Гринбергер С., Беркун Ю., Бен-Зеев Б., Леви Ю.Б., Барзиляй А., Нисенкорн А. Дерматологические проявления синдрома атаксии-телеангиэктазии. J Am Acad Дерматол. 2013 июнь; 68 (6): 932-6. [PubMed: 23360865]

  7.

  Лин Д.Д., Баркер П.Б., Ледерман Х.М., Кроуфорд Т.О. Церебральные аномалии у взрослых с атаксией-телеангиэктазией. AJNR Am J Нейрорадиол. 2014 Январь; 35 (1): 119-23. [Бесплатная статья PMC: PMC4106125] [PubMed: 23886747]

  8.

  Ниссенкорн А., Леви Ю.Б., Вилозни Д., Беркун Ю., Эфрати О., Фридман М., Яхав Дж., Вальдман Д., Сомеч Р., Шенход Э., Менаску С., Бен-Зеев Б. Неврологическая картина у детей с атаксией-телеангиэктазией: является ли малая окружность головы признаком заболевания? J Педиатр. 2011 сен;159(3):466-471.e1. [PubMed: 21429505]

  9.

  Вудс К. Г., Тейлор А.М. Атаксия телеангиэктазии на Британских островах: клинические и лабораторные признаки 70 больных. Кью Мед. 1992 февраля; 82 (298): 169-79. [PubMed: 1377828]

  10.

  Новак Дж., Хорст А. Иммунологическая гетерогенность поверхности лимфоцитов при различных заболеваниях. Ann Med Sect Pol Acad Sci. 1975;20(3):173-84. [PubMed: 1103513]

  11.

  McGrath-Morrow SA, Lederman HM, Aherrera AD, Lefton-Greif MA, Crawford TO, Ryan T, Wright J, Collaco JM. Легочная функция у детей и молодых людей с атаксией-телеангиэктазией. Педиатр Пульмонол. 2014 Январь; 49 (1): 84-90. [Бесплатная статья PMC: PMC4423797] [PubMed: 23401357]

  12.

  Olsen JH, Hahnemann JM, Børresen-Dale AL, Brøndum-Nielsen K, Hammarström L, Hävistärnin R, Kleinerman Sankila R, Seersholm N, Tretli S, Yuen J, Boice JD, Tucker M. Рак у пациентов с атаксией-телеангиэктазией и у их родственников в странах Северной Европы. J Natl Cancer Inst. 2001 17 января; 93 (2): 121-7. [PubMed: 11208881]

  13.

  Ниссенкорн А., Леви-Шрага Ю., Банет-Леви Ю., Лахад А., Сарук И., Модан-Моисей Д. Эндокринные нарушения при атаксии телеангиэктазии: результаты национальной когорты. Педиатр рез. 2016 июнь;79(6):889-94. [PubMed: 26891003]

  14.

  Ломанн Э., Крюгер С., Хаузер А.К., Ханагаси Х., Гювен Г., Эргинель-Уналтуна Н., Бискуп С., Гассер Т. Клиническая вариабельность атаксии-телеангиэктазии. Дж Нейрол. 2015 июль; 262 (7): 1724-7. [PubMed: 25957637]

  15.

  Тейлор А.М., Грум А., Берд П.Дж. Расстройство, подобное атаксии-телеангиэктазии (ATLD) — его клиническая картина и молекулярная основа. Восстановление ДНК (Amst). 2004 авг.-сен.;3(8-9):1219-25. [PubMed: 15279810]

  16.

  van Os NJH, Haaxma CA, van der Flier M, Merkus PJFM, van Deuren M, de Groot IJM, Loeffen J, van de Warrenburg BPC, Willemsen MAAP., AT Study Group. Атаксия-телеангиэктазия: рекомендации по междисциплинарному лечению. Dev Med Child Neurol. 2017 июль; 59 (7): 680-689. [PubMed: 28318010]

  17.

  Локман Дж.Л., Искандер А.Дж., Бембеа М., Кроуфорд Т.О., Ледерман Х.М., МакГрат-Морроу С., Исли Р.Б. Анестезиологический и периоперационный риск у пациента с атаксией-телеангиэктазией. Педиатр Анест. 2012 март; 22(3):256-62. [ПубМед: 22098343]

  18.

  Веккио Д., Фросина Г. Ориентация на мутировавший белок атаксии телеангиэктазии в терапии рака. Curr Цели наркотиков. 2016;17(2):139-53. [PubMed: 25382204]

  19.

  Palau F, Espinós C. Аутосомно-рецессивные мозжечковые атаксии. Orphanet J Rare Dis. 2006 17 ноября; 1:47. [Бесплатная статья PMC: PMC1664553] [PubMed: 17112370]

  20.

  Ле Бер И., Дюрр А., Брайс А. Аутосомно-рецессивные мозжечковые атаксии с глазодвигательной апраксией. Handb Clin Neurol. 2012;103:333-41. [В паблике: 21827898]

  21.

  Кроуфорд Т.О., Сколаски Р.Л., Фернандес Р. , Росквист К.Дж., Ледерман Х.М. Вероятность выживания при атаксии телеангиэктазии. Арч Дис Чайлд. 2006 г., июль; 91 (7): 610-1. [Статья бесплатно PMC: PMC2082822] [PubMed: 167

]

Мозжечковая атаксия с дефектной репарацией ДНК

1. Коды МКБ-10-СМ

›

2. G00-G99

›

3. Г10-Г14

›

4. G11-

›

5. 2023 Код диагноза по МКБ-10-CM G11.3

Мозжечковая атаксия с дефектной репарацией ДНК целей.

• Редакция МКБ-10-КМ G11.3 2023 г. вступила в силу 1 октября 2022 г.
• Это американская версия ICD-10-CM G11.3 — другие международные версии ICD-10 G11.3 могут отличаться.

Применимо к

• Атаксия-телеангиэктазия [Луи-Бар]

Тип 2 Исключает

Тип 2 Исключает Help Примечание типа 2 об исключении указывает, что исключенное состояние не является частью состояния, из которого оно исключено, но у пациента могут быть оба состояния одновременно. Когда под кодом появляется примечание об исключении типа 2, допустимо использовать вместе код (G11.3) и исключенный код.

• Синдром Кокейна (

  Диагностический код ICD-10-CM Q87.19

  Другие синдромы врожденной пороки развития, преимущественно связанные с коротким статусом

  2020-Новый код 2021 2022 2023 ОБЪЕКТА/Специфический CODE EXEPPLE

  APPLICABATABATABATABATE

  1111111111111111111111111111111111 есть. Синдром Аарскога

• Синдром Кокейна
• Синдром Де Ланге
• Синдром Дубовица
• Синдром Нунана
• Синдром Робинова-Сильвермана-Смита
• Синдром Рассела-Сильвера
• Синдром Секкеля

Q87.19)

E79.-)

Следующие коды выше G11.3 содержат обратные ссылки на аннотации

обратные ссылки на аннотации

В этом контексте обратные ссылки на аннотации относятся к кодам, которые содержат:

• Применимо к аннотациям, или
• , также аннотации, или
• , первые аннотации, или
• , исключающие аннотации, или
• , Extudes2 Annotation аннотации

, которые могут быть применимы к G11.3:

• G00-G99

  2023 МКБ-10-СМ Диапазон G00-G99

  Болезни нервной системы

  Тип 2 Исключает

  • некоторые состояния, возникающие в перинатальном периоде (P04-P96)
  • некоторые инфекционные и паразитарные болезни (A00-B99)
  • осложнения беременности, родов и послеродового периода (O00-O9A)
  • врожденные пороки развития, деформации и хромосомные аномалии (Q00-Q99)
  • эндокринные болезни, болезни питания и обмена веществ (E00-E88)
  • травмы, отравления и некоторые другие последствия внешних причин (S00-T88)
  • новообразования (C00-D49)
  • симптомы, признаки и аномальные клинические и лабораторные данные, не классифицированные в других рубриках (R00-R94)

  Болезни нервной системы

• G11

  Код диагноза по МКБ-10 G11

  Наследственная атаксия

  08 8

Тип 2 Исключая

• детский церебральный паралич (G80. -)
• наследственная и идиопатическая невропатия (G60.-)

метаболические расстройства (G60.-)

0014

Наследственная атаксия

Примерные синонимы

• Синдром атаксии-телеангиэктазии

МКБ-10-CM G11.3 сгруппирована в группе (группах), связанной с диагностикой (MS-DRG v40.0):

• 058 Рассеянный склероз и мозжечковая атаксия с mcc
• 059 Рассеянный склероз и мозжечковая атаксия с cc
• 060 Рассеянный склероз и мозжечковая атаксия без cc/mcc

Преобразование G11.3 в ICD-9-CM

История кода

• 2016 (действует с 01.10.2015) : Новый код (первый год непроектной МКБ-10-КМ)
• 2017 (действует с 01.10.2016) : без изменений
• 2018 (действует с 01. 10.2017) : без изменений
• 2019 (действует с 01.10.2018) : без изменений
• 2020 (действует с 01.10.2019) : Без изменений
• 2021 (действует с 01.10.2020) : без изменений
• 2022 (действует с 01.10.2021) : без изменений
• 2023 (действует с 01.10.2022) : Без изменений

Аннотации кода, содержащие обратные ссылки на G11.3:

• Тип 1 Исключая: D82, E31, Q85

  Код диагноза по МКБ-10 D82

  Иммунодефицит, связанный с другими основными дефектами

  2016 2017 2018 2019 2020 2021 2022 2023 НЕПРАВИЛЬНЫЙ/Неспецифический код

  Тип 1, исключает

  • Ataxia telangiectasia [Louis-BAR] (G11. 3)

  Код диагноза E31 по МКБ-10-CM

  полигландулярная дисфункция

  2016 2016 2018 2018 2019 2020 2021 2022 2023 Неизлежащий/неспецифический код

  Тип 1 исключает

  • Атаксия Телангектазия [Louis-BAR] (G11.3)
  • Dystrophia Myotonica [Steinert] (G11.3)
  • . .11)
  • псевдогипопаратиреоз (Е20.1)

  Код диагноза по МКБ-10 Q85

  Факоматозы, не классифицированные в других рубриках

  2016 2017 2018 2019 2020 2021 2022 2023 Неизметимый/неспецифический код

  Тип 1 исключает

  • Атаксия Телагиэктазия [Louis-Bar] (G11,3)
  • Семейная дисбаутономия [Riley-Day] (G90. 1)

Записи указателя диагнозов, содержащие обратные ссылки на G11. 3:

• Атаксия, атаксия, атаксическая R27.0

  Код диагноза по МКБ-10-CM R27.0

  Атаксия неуточненная

  2012 10812020 2021 2022 2023 ОБЪЕДИТЕЛЬНЫЙ/Специальный код

Тип 1 исключает

• Атаксия после цереброваскулярного заболевания (I69. С окончательными признаками -93)