Синдром костена: Синдром Костена – полезные советы и помощь в лечении

Синдром Костена – полезные советы и помощь в лечении

Часто хрустит челюсть и болит в ушах? Возможно, это синдром Костена, связанный с проблемами челюстного сустава. Узнайте, как можно решить эту проблему и вернуть себе комфорт!

Синдром Костена – это миофасциальная боль в околоушной области, вызванная нарушениями в работе височно-нижнечелюстного сустава. Связь между дисфункцией этого сустава и болью в ушах впервые обнаружил американский ЛОР Джеймс Костен в 1930-х годах. Поэтому синдром носит его имя.

Навигация по странице:

• Причины болезни
• Как проявляется синдром Костена
• Синдром Костена у детей
• Лечение в «Беттертон»
• Профилактика болезни
• Возможные осложнения

Причины болезни

Когда развивается синдром Костена, причины связаны с патологиями зубочелюстной системы, либо же с неврологическими нарушениями.

Стоматологические причины 

• Кариес
• Неправильный прикус
• Отсутствие одного или нескольких зубов в ряду
• Сильная стираемость эмали
• Травмы челюсти 

Эти причины приводят к тому, что человек начинает жевать на одну сторону. В итоге нагрузка распределяется неравномерно, и сустав теряет свою функциональность.

Неврологические причины

Синдром Костена нередко встречается у больных неврозом. Происходит перенапряжение жевательных мышц, и нарушается регуляция движений сустава. Из-за этого он может воспалиться и выйти из строя.

Как проявляется синдром Костена

При диагнозе синдром Костена симптомы в основном связаны с односторонней болью возле уха, которая отдает в шею, висок и щеку. Она усиливается, когда человек жует пищу или широко открывает рот – при этом раздается характерный хруст сустава.

Также патология проявляется и другими симптомами: 

• Заложенностью в ушах

• • Шумом в ухе

• Снижением слуха

• Жжением языка

• • Головокружением 
• Головной болью 

Также у больных нередко нарушается сон – появляется храп, апноэ, скрежет зубами. В некоторых случаях может развиться дисфагия – нарушение процесса глотания.

Синдром Костена у детей

Патология может развиться у детей с неправильным прикусом. В этом случае рекомендуется показать ребенка ортодонту и поставить брекеты.

Лечение в «Беттертон»

Когда у пациента обнаружен синдром Костена, лечение симптоматическое, поскольку он не является самостоятельной болезнью. Чтобы устранить причину проблемы, нужно обратиться к дантистам. Они проведут диагностику и выяснят, из-за чего возникла дисфункция сустава. Когда у человека синдром Костена, ортопедическое лечение с помощью брекетов часто помогает исправить ситуацию.

По клинической картине данная патология может напоминать отит, поэтому пациенты часто обращаются сразу к ЛОРу. И это логично – любую ушную боль нужно продиагностировать путем отоскопии. Доктор осмотрит уши и выяснит, с чем может быть связана симптоматика. При необходимости – порекомендует обратиться к стоматологу.

Если вы подозреваете у себя синдром Костена, лечение в Киеве в центре «Беттертон» поможет облегчить симптоматику. Наши доктора установят точную причину боли и подберут индивидуальную схему терапии.

Профилактика болезни

Чтобы не допустить патологии, нужно устранить ее причину: 

• Регулярно проходить осмотры у ЛОРа и стоматолога
• Вовремя протезировать потерянные зубы
• Жевать на обе стороны, чтобы нагрузка равномерно распределялась по челюсти
• Если прикус неправильный – исправить его брекетами
• Лечить стоматологические болезни на ранних стадиях 

Возможные осложнения

Костена синдром сильно портит качество жизни. Человек постоянно вздрагивает от боли и терпит много дискомфорта. Сама патология, вызывающая эти проблемы, приводит к серьезным осложнениям. У больных с долгим сроком давности болезни часто заклинивает сустав, нарушается процесс глотания. Они страдают от лицевых болей и мигреней. Со временем может развиться невралгия тройничного нерва, артрит челюстного сустава, шейный остеохондроз.

Записаться на прием к врачу:

Записаться на прием к врачу:

Об авторе статьи:

Ассоль Владимировна Палферова

Отоларинголог (ЛОР)

Палферова А. В. специализируется на аппаратной и компьютерной диагностике слуха, коррекции различных по степени тяжести нарушений слуха.

Опыт работы:

7 лет

Последние публикации от автора

Синдром Костена: описание, симптомы, причины, лечение

Обновлено 4 июля 2019 г.

Синдром Костена (СК) — миофасциальная боль в околоушной области (как вид головной боли), которая связана с дисфункцией височно-нижнечелюстного сустава. Болевая дисфункция височно-нижнечелюстного сустава (СК) проявляется болью и дисфункцией данного сустава, в основе которой лежит патология зубочелюстной системы.

Заболевание сопровождается следующими нарушениями:

• дизфункцией височно-нижнечелюстного сустава, щелканьем, хрустом, тугоподвижностью челюсти;
• болями и жжением в области языка и глотки;
• сухостью в ротовой полости и гортани;

Актуальные акции стоматологий

• болями в области шейного отдела;
• герпетическими высыпаниями в наружном слуховом проходе и на слизистой оболочке полости рта;
• головокружениями;
• невралгией тройничного нерва.

Синдром был описан в 1934 г. американским оториноларингологом Костеном.

Синдром Костена может быть вызван неправильной конструкцией зубного протеза, разовым резким перенапряжением жевательных мышц при разжевывании твердой и грубой пищи, неправильной установкой пломбы, бруксизмом, ревматизмом, нарушениями минерального обмена, коллагеновыми болезнями, инфекционными заболеваниями и др.

Синдром Костена

Болевую дисфункцию височно-нижнечелюстного сустава чаще вызывает патология зубочелюстной системы: при одностороннем жевании неравномерно распределяется нагрузка на сустав. При аномалиях прикуса нижняя челюсть находится в неправильном положении, что является причиной усиления сократительной активности в жевательных мышцах, а это в свою очередь активирует миофасциальные триггерные точки. Причем на стороне, где контакт зубов происходит позже, страдают жевательная и височная крыловидные мышцы, а на противоположной стороне — латеральная и медиальная.

Из-за функциональных изменений височно-нижнечелюстного сустава, нарушается обработка пищи во рту. Разжевывать твердую пищу при болях невозможно. При дальнейшем развитии заболевания происходит ослабление связочного аппарата, скапливается воспалительный экссудат в полости сустава. Это является причиной неплотного прилегания диска к суставной головке и возникновению хлопающего звука при движении, из-за деформации суставных головок, которая вызвана отложением солей.

Клиническими проявлениями синдрома Костена являются боли в лице и нижнечелюстном суставе, нарушения жевательной функции, болезненность языка, понижение слуха, головокружения, функциональная слабость небной занавески. Пациенты часто жалуются на невозможность широко открывать рот или плотно смыкать челюсти, так как ограничена подвижность в височно-челюстном суставе. Возникает боль во время разговора и при пережевывании пищи.

Для постановки диагноза проводятся клинические и рентгенологические исследования височно-нижнечелюстного сустава, учитываются жалобы больного, выявляются все системные заболевания, например, полиартрит. Для обнаружения отсутствия плавности скольжения головок, щелканья и хруста в суставе в наружные слуховые проходы вводятся указательные пальцы, при этом пациент должен двигать нижней челюстью. С помощью рентгенологического исследования определяется, изменилась или нет ширина суставной щели, а кроме того, выясняется, отсутствует ли скользящие поступательные движения в суставе.

Также необходима консультация невропатолога, лор врача, генетика, следует провести компьютерное томографическое исследование носоглотки, околоносовых пазух и области височно-нижнечелюстного сустава, эндоскопическое исследование полости носа, отомикроскопическое исследование, акуметрическое и аудиометрическое исследование слуха и др.

Лечение хирургическим путем проводится инъекциями гидрокортизона в полость сустава, физиотерапевтическое лечение заключается в ионтофорезе с новокаином, йодистым калием в сочетании с лечением основного общего заболевания. Рекомендуется наложение ортопедического аппарата, который ограничивает открывание рта в моменты возникновения хруста в суставе. Аппарат следует носить не менее 3-4 месяцев. Если снижается окклюзионная высота, то проводят протезирование зубов для восстановления этой высоты. Кроме того, корректируется прикус зубов.

Полезная статья?

Сохрани, чтобы не потерять!

Оценить статью:

4.4

Отказ от ответственности:
Этот материал не предназначен для обеспечения диагностики, лечения или медицинских советов. Информация предоставлена только в информационных целях. Пожалуйста, проконсультируйтесь с врачом о любых медицинских и связанных со здоровьем диагнозах и методах лечения. Данная информация не должна рассматриваться в качестве замены консультации с врачом.

Нужна стоматология?

Стоматологии Москвы

Выберите метроАвиамоторнаяАвтозаводскаяАкадемическаяАлександровский садАлексеевскаяАлтуфьевоАнниноАрбатскаяАэропортБабушкинскаяБагратионовскаяБаррикаднаяБауманскаяБеговаяБелорусскаяБеляевоБибиревоБиблиотека имени ЛенинаНовоясеневскаяБоровицкаяБотанический СадБратиславскаяБульвар Дмитрия ДонскогоВаршавскаяВДНХВладыкиноВодный СтадионВойковскаяВолгоградский ПроспектВолжскаяВолоколамскаяВоробьевы ГорыВыхиноДеловой ЦентрДинамоДмитровскаяДобрынинскаяДомодедовскаяДубровкаИзмайловскаяПартизанскаяКалужскаяКантемировскаяКаховскаяКаширскаяКиевскаяКитай-ГородКожуховскаяКоломенскаяКомсомольскаяКоньковоКрасногвардейскаяКраснопресненскаяКрасносельскаяКрасные ВоротаКрестьянская ЗаставаКропоткинскаяКрылатскоеКузнецкий МостКузьминкиКунцевскаяКурскаяКутузовскаяЛенинский ПроспектЛубянкаЛюблиноМарксистскаяМарьина РощаМарьиноМаяковскаяМедведковоМенделеевскаяМитиноМолодежнаяНагатинскаяНагорнаяНахимовский ПроспектНовогиреевоНовокузнецкаяНовопеределкиноНовослободскаяНовые ЧеремушкиОктябрьскаяОктябрьское ПолеОреховоОтрадноеОхотный РядПавелецкаяПарк КультурыПарк ПобедыПервомайскаяПеровоПетровско-РазумовскаяПечатникиПионерскаяПланернаяПлощадь ИльичаПлощадь РеволюцииПолежаевскаяПолянкаПражскаяПреображенская ПлощадьПролетарскаяПроспект ВернадскогоПроспект МираПрофсоюзнаяПушкинскаяРечной ВокзалРижскаяРимскаяРязанский ПроспектСавеловскаяСвибловоСевастопольскаяСеменовскаяСерпуховскаяСмоленскаяСоколСокольникиСпортивнаяСретенский БульварСтрогиноСтуденческаяСухаревскаяСходненскаяТаганскаяТверскаяТеатральнаяТекстильщикиТеплый СтанТимирязевскаяТретьяковскаяТрубнаяТульскаяТургеневскаяТушинскаяУлица 1905 ГодаУлица Академика ЯнгеляБульвар РокоссовскогоУниверситетФилевский ПаркФилиФрунзенскаяЦарицыноЦветной БульварЧеркизовскаяЧертановскаяЧеховскаяЧистые ПрудыЧкаловскаяШаболовскаяШоссе ЭнтузиастовЩелковскаяЩукинскаяЭлектрозаводскаяЮго-ЗападнаяЮжнаяЯсеневоБунинская АллеяУлица ГорчаковаБульвар Адмирала УшаковаУлица СкобелевскаяУлица СтарокачаловскаяМякининоУлица Сергея ЭйзенштейнаДостоевскаяМеждународнаяВыставочнаяСлавянский бульварБорисовоШипиловскаяЗябликовоПятницкое шоссеАлма-АтинскаяНовокосиноЖулебиноЛермонтовский ПроспектТропаревоБитцевский паркРумянцевоСаларьевоТехнопаркСпартакКотельникиБутырскаяОкружнаяВерхние ЛихоборыФонвизинскаяЛомоносовский проспектРаменкиВыставочный центрУлица Академика КоролёваУлица МилашенковаСелигерскаяМичуринский проспектОзёрнаяГоворовоСолнцевоБоровское шоссеРассказовкаПанфиловскаяЗоргеХовриноМинскаяШелепихаХорошёвскаяЦСКАПетровский паркЛесопарковаяТелецентрАндроновкаНижегородскаяНовохохловскаяУгрешскаяЗИЛВерхние КотлыПлощадь ГагаринаЛужникиХорошёвоСтрешневоКоптевоБалтийскаяРостокиноБелокаменнаяЛокомотивИзмайловоСоколиная гораКрымскаяБеломорскаяКосиноНекрасовкаЛухмановскаяУлица ДмитриевскогоЛихоборыКоммунаркаЛефортовоСтахановскаяОкскаяЮго-ВосточнаяФилатов ЛугПрокшиноОльховаяМнёвникиНародное ОполчениеНоваторская

Посмотрите стоматологии Москвы

Возле метроАвиамоторнаяАвтозаводскаяАкадемическаяАлександровский садАлексеевскаяАлтуфьевоАнниноАрбатскаяАэропортБабушкинскаяБагратионовскаяБаррикаднаяБауманскаяБеговаяБелорусскаяБеляевоБибиревоБиблиотека имени ЛенинаНовоясеневскаяБоровицкаяБотанический СадБратиславскаяБульвар Дмитрия ДонскогоВаршавскаяВДНХВладыкиноВодный СтадионВойковскаяВолгоградский ПроспектВолжскаяВолоколамскаяВоробьевы ГорыВыхиноДеловой ЦентрДинамоДмитровскаяДобрынинскаяДомодедовскаяДубровкаИзмайловскаяПартизанскаяКалужскаяКантемировскаяКаховскаяКаширскаяКиевскаяКитай-ГородКожуховскаяКоломенскаяКомсомольскаяКоньковоКрасногвардейскаяКраснопресненскаяКрасносельскаяКрасные ВоротаКрестьянская ЗаставаКропоткинскаяКрылатскоеКузнецкий МостКузьминкиКунцевскаяКурскаяКутузовскаяЛенинский ПроспектЛубянкаЛюблиноМарксистскаяМарьина РощаМарьиноМаяковскаяМедведковоМенделеевскаяМитиноМолодежнаяНагатинскаяНагорнаяНахимовский ПроспектНовогиреевоНовокузнецкаяНовопеределкиноНовослободскаяНовые ЧеремушкиОктябрьскаяОктябрьское ПолеОреховоОтрадноеОхотный РядПавелецкаяПарк КультурыПарк ПобедыПервомайскаяПеровоПетровско-РазумовскаяПечатникиПионерскаяПланернаяПлощадь ИльичаПлощадь РеволюцииПолежаевскаяПолянкаПражскаяПреображенская ПлощадьПролетарскаяПроспект ВернадскогоПроспект МираПрофсоюзнаяПушкинскаяРечной ВокзалРижскаяРимскаяРязанский ПроспектСавеловскаяСвибловоСевастопольскаяСеменовскаяСерпуховскаяСмоленскаяСоколСокольникиСпортивнаяСретенский БульварСтрогиноСтуденческаяСухаревскаяСходненскаяТаганскаяТверскаяТеатральнаяТекстильщикиТеплый СтанТимирязевскаяТретьяковскаяТрубнаяТульскаяТургеневскаяТушинскаяУлица 1905 ГодаУлица Академика ЯнгеляБульвар РокоссовскогоУниверситетФилевский ПаркФилиФрунзенскаяЦарицыноЦветной БульварЧеркизовскаяЧертановскаяЧеховскаяЧистые ПрудыЧкаловскаяШаболовскаяШоссе ЭнтузиастовЩелковскаяЩукинскаяЭлектрозаводскаяЮго-ЗападнаяЮжнаяЯсеневоБунинская АллеяУлица ГорчаковаБульвар Адмирала УшаковаУлица СкобелевскаяУлица СтарокачаловскаяМякининоУлица Сергея ЭйзенштейнаДостоевскаяМеждународнаяВыставочнаяСлавянский бульварБорисовоШипиловскаяЗябликовоПятницкое шоссеАлма-АтинскаяНовокосиноЖулебиноЛермонтовский ПроспектТропаревоБитцевский паркРумянцевоСаларьевоТехнопаркСпартакКотельникиБутырскаяОкружнаяВерхние ЛихоборыФонвизинскаяЛомоносовский проспектРаменкиВыставочный центрУлица Академика КоролёваУлица МилашенковаСелигерскаяМичуринский проспектОзёрнаяГоворовоСолнцевоБоровское шоссеРассказовкаПанфиловскаяЗоргеХовриноМинскаяШелепихаХорошёвскаяЦСКАПетровский паркЛесопарковаяТелецентрАндроновкаНижегородскаяНовохохловскаяУгрешскаяЗИЛВерхние КотлыПлощадь ГагаринаЛужникиХорошёвоСтрешневоКоптевоБалтийскаяРостокиноБелокаменнаяЛокомотивИзмайловоСоколиная гораКрымскаяБеломорскаяКосиноНекрасовкаЛухмановскаяУлица ДмитриевскогоЛихоборыКоммунаркаЛефортовоСтахановскаяОкскаяЮго-ВосточнаяФилатов ЛугПрокшиноОльховаяМнёвникиНародное ОполчениеНоваторская

Все стоматологии Москвы

Остеомиелит | Костная инфекция | МедлайнПлюс

На этой странице

Основы

• Краткое содержание
• Начало здесь
• Диагностика и тесты
• Лечение и терапия

Подробнее

• Ссылки недоступны

Смотрите, играйте и учитесь

• Нет доступных ссылок

Исследования

• Клинические испытания
• Журнальная статья

Ресурсы

• Справочная служба
• Найти эксперта

Для вас

• Подростки
• Раздаточные материалы для пациентов

Как и другие части тела, кости могут инфицироваться. Инфекции обычно бактериальные, но могут быть и грибковыми. Они могут распространиться на кость через близлежащую кожу или мышцы или из другой части тела через кровоток. Люди, которые подвержены риску инфекций костей, включают людей с диабетом, плохим кровообращением или недавним повреждением кости. Вы также можете подвергаться риску, если у вас гемодиализ.

Симптомы инфекций костей включают:

• Боль в зараженной области
• Озноб и лихорадка
• Отек, повышение температуры и покраснение

Анализ крови или визуализирующие исследования, такие как рентген, могут определить наличие инфекции костей. Лечение включает антибиотики и часто хирургическое вмешательство.

• Остеомиелит

  (Фонд Немур)

  Также на Испанский

• Остеомиелит

  (Фонд Мэйо для медицинского образования и исследований)

• Рентген

  (Фонд Мэйо для медицинского образования и исследований)

  Также на Испанский

• Рентген костей (рентгенография)

  (Американский колледж радиологии; Радиологическое общество Северной Америки)

  Также на Испанский

• МРТ опорно-двигательного аппарата

  (Американский колледж радиологии; Радиологическое общество Северной Америки)

  Также на Испанский

• Гипербарическая оксигенотерапия

  (Фонд Мэйо для медицинского образования и исследований)

  Также на Испанский

• ClinicalTrials. gov: Болезни костей, инфекционные

  (Национальные институты здоровья)

• ClinicalTrials.gov: Остеомиелит

  (Национальные институты здоровья)

• Статья: Грудной спондилодисцит вследствие легочно-спинномозговой фистулы вследствие кавернозного повреждения легкого.

• Статья: Острый мастоидит у детей: опыт центра третичной помощи в 2015-2021 гг.

• Статья: Прогностическая модель ранней клинической диагностики туберкулеза позвоночника на основе. ..

• Костные инфекции — см. больше статей

• Кости, мышцы и суставы: скелетно-мышечная система

  (Фонд Немур)

  Также на Испанский

• Национальный институт артрита, скелетно-мышечных и кожных заболеваний

  Также на Испанский

• Остеомиелит

  (Фонд Немур)

  Также на Испанский

Несовершенный остеогенез (болезнь хрупких костей) Типы

Основы
Подробное чтение

• Обзор, симптомы и причины

• Диагностика, лечение и необходимые шаги

• Больше информации

ОБЗОР, СИМПТОМЫ И ПРИЧИНЫ

Обзор несовершенного остеогенеза

Несовершенный остеогенез (НО) представляет собой генетическое или наследственное заболевание, при котором кости легко ломаются (ломаются), часто без очевидной причины или с минимальным повреждением. НО также известен как болезнь хрупких костей, и симптомы могут варьироваться от легких с несколькими переломами до тяжелых со многими медицинскими осложнениями.

Что происходит в ОИ?

У большинства людей изменение или дефект в генах, отвечающих за выработку коллагена I типа, вызывает НО. Коллаген типа I — это материал в костях, который помогает сделать их крепкими. Дефект в генах заставляет организм вырабатывать коллаген неправильно или недостаточно, что приводит к ослаблению костей, которые легче ломаются. Предотвратить заболевание невозможно. Коллаген типа I также присутствует в других соединительных тканях, таких как сухожилия, связки, легкие и кожа, и эти ткани иногда могут быть поражены.

Кто получает несовершенный остеогенез?

Хотя любой человек может родиться с НО, люди с семейным анамнезом заболевания подвержены большему риску наследования заболевания через аномальный ген, который передается от одного или обоих родителей. Генетические консультанты могут помочь вам лучше понять генетику НО.

Типы несовершенного остеогенеза

Существует несколько типов НО, и используются разные классификации, основанные на тяжести заболевания или характере дефекта основного гена. Тип I — самая легкая и наиболее распространенная форма НО. Тип II — самая тяжелая форма НО. Другие типы НО имеют симптомы, которые находятся между Типом I и Типом II. Ниже приводится обзор наиболее часто диагностируемых типов. Остальные типы редки и все еще изучаются.

Тип I

• Кости могут сломаться от легкой до умеренной травмы, причем большинство переломов костей происходит до полового созревания.
• Отсутствие изменений или лишь незначительные изменения роста с возрастом.
• Подвижность суставов и мышечная слабость.
• Синий, фиолетовый или серый оттенок склер (белков глаз).
• Треугольное лицо.
• Искривление позвоночника с потенциальной компрессией позвонков (костей позвоночника) с возрастом.
• Легкая деформация кости или ее отсутствие.
• Возможные изменения прочности и цвета зубов.
• Возможна потеря слуха.
• Нормальная структура коллагена, но вырабатывается меньше нормального количества.

Тип II

• Вызывает смерть при рождении или вскоре после него из-за невозможности дышать.
• Многочисленные переломы костей, которые развиваются до рождения, пока ребенок еще находится в утробе матери.
• Тяжелые деформации костей.
• Очень маленького роста.
• Недоразвитые легкие.
• Синий, фиолетовый или серый оттенок склер.
• Неправильно сформированный коллаген.

Тип III

• Наиболее тяжелый тип среди тех, кто переживает неонатальный период и обычно приводит к наибольшему числу физических нарушений.
• Легкие переломы костей с очень небольшой травмой в течение жизни. (Сломанные кости часто присутствуют при рождении, и рентген может выявить зажившие переломы костей, которые произошли до рождения. )
• Деформация костей от умеренной до тяжелой.
• Маленький рост.
• Синий, фиолетовый или серый оттенок склер.
• Ослабленные соединения.
• Плохое развитие мышц рук и ног.
• Грудная клетка бочкообразной формы.
• Треугольное лицо.
• Искривление позвоночника и компрессия или коллапс позвонков.
• Возможные проблемы с легкими, которые ухудшаются с возрастом.
• Часто выраженная деформация костей.
• Возможные изменения прочности и цвета зубов при переломе зуба.
• Возможен неправильный прикус зубов, означающий, что они не выровнены должным образом.
• Возможные изменения прочности и цвета зубов.
• Возможна потеря слуха.
• Неправильно сформированный коллаген.

Тип IV

• Кости легко ломаются, иногда до рождения, причем большинство переломов костей происходит до полового созревания.
• Рост ниже среднего.
• Белый или голубой оттенок склер.
• Легкая деформация кости.
• Сдавление или коллапс позвонка.
• Грудная клетка бочкообразной формы.
• Треугольное лицо.
• Возможные изменения прочности и цвета зубов.
• Возможна потеря слуха.
• Неправильно сформированный коллаген.

Тип V

• Клинически подобен НО типа IV по внешнему виду и симптомам.
• Плотная полоса, видимая на рентгеновских снимках у зоны роста хрящей длинных костей.
• Необычно большие мозоли, называемые гипертрофическими мозолями, в местах переломов или хирургических вмешательств. (Мозоль — это участок новой кости, который откладывается в месте перелома в процессе заживления.)
• Кальцификация мембраны между лучевой и локтевой костями (костями предплечья), что приводит к ограничению движения руки.
• Возможные незакрепленные соединения.
• Белая склера.
• Без изменений зубов.
• «Сетчатый» внешний вид кости при осмотре под микроскопом.
• Изменения минерализации костей.

Тип VI

• По внешнему виду и симптомам напоминает НО типа IV.
• Не всегда диагностируется при рождении, симптомы прогрессируют со временем.
• Вид «рыбьей чешуи» на кость при осмотре под микроскопом.
• Изогнутый корешок.
• Диагностируется биопсией кости или генетическими исследованиями.
• Изменения минерализации костей.

Тип VII

• По внешнему виду и симптомам напоминает НО типа II и типа III.
• Белая склера.
• Маленький рост.
• Короткая плечевая кость (верхняя часть руки) и короткая бедренная кость (верхняя часть ноги).
• Возможен меньший размер головки.
• Изменения в процессе формирования коллагена.

Тип VIII

• По внешнему виду и симптомам напоминает НО типа II и типа III.
• Белая склера.
• Маленький рост.
• Короткая плечевая кость (верхняя часть руки) и короткая бедренная кость (верхняя часть ноги).
• Возможен меньший размер головки.
• Изменения в процессе формирования коллагена.

Встречаются более редкие формы заболевания, и в основном это среднетяжелые формы. Эти типы аналогичны НО типов III или IV. Некоторые из этих редких форм не влияют на структуру коллагена, а вместо этого влияют на функцию костеобразующих клеток.

Симптомы несовершенного остеогенеза

У всех людей с НО слабые и ломкие кости. У некоторых людей с НО за всю жизнь может быть всего несколько сломанных костей. У других могут быть сотни сломанных костей в течение жизни, в том числе переломы, полученные до рождения.

У людей с НО могут быть и другие симптомы, которые могут варьироваться от легких до тяжелых и варьироваться от человека к человеку. К ним относятся:

• Деформация или искривление длинных костей.
• Маленький рост.
• Кожа, на которой легко образуются синяки.
• Ослабленные соединения.
• Слабые мышцы.
• Белки глаз (склера), которые выглядят голубыми, фиолетовыми или серыми.
• Лицо в форме треугольника.
• Грудная клетка в форме бочки.
• Изогнутый позвоночник.
• Коллапс или сдавление позвонков в позвоночнике.
• Хрупкие, деформированные или обесцвеченные зубы.
• Неправильный прикус зубов, означающий, что они не выровнены должным образом.
• Потеря слуха.
• Проблемы с дыханием.
• Деформация тазобедренного сустава, при которой шейка бедренной кости согнута вниз, состояние, называемое coxa vara.
• Контрактуры суставов (сустав остается в постоянно согнутом или выпрямленном положении).

Причины несовершенного остеогенеза

Мутация или изменение гена вызывает НО. Гены несут информацию, определяющую, какие черты передаются вам от родителей. У нас есть две копии большинства наших генов, по одной от каждого родителя.

В наиболее распространенных формах люди с НО имеют ген, который несет неверные инструкции в одной копии гена для производства коллагена, вещества, которое делает кости крепкими. Этот ген заставляет организм вырабатывать недостаточное количество коллагена или коллаген не работает должным образом. Это приводит к слабым костям, которые легко ломаются.

Большинство людей с НО наследуют этот ген от одного из родителей или они возникают у человека впервые. В других формах ребенок должен унаследовать мутацию в гене от обоих родителей. Родители не должны иметь НО, чтобы передать ген, который его вызывает. Иногда ни один из родителей не передает ген. Вместо этого ген перестает работать должным образом сам по себе еще до рождения ребенка.

Доминантный НО

Большинство людей с НО имеют доминантную форму. Это означает, что они несут одну нормальную копию и одну копию гена, вызывающего НО. Аномальная копия гена сильнее или «доминирует» над нормальной копией гена. Это вызывает у человека НО. У человека с доминантной мутацией есть 50-процентный шанс (1 из 2) передать заболевание каждому из своих детей. Некоторые дети с доминантной формой НО наследуют от родителей ген, вызывающий НО. В то время как другие рождаются с доминантной формой НО, хотя в семейном анамнезе этого заболевания нет, и мутация в их геноме происходит впервые в семье.

Рецессивный НО

Некоторые люди с НО имеют рецессивную форму заболевания. У людей с рецессивным НО есть родители, у которых нет НО, но у которых есть аномальный ген, вызывающий заболевание, и один нормальный ген, который защищает их от симптомов. Когда оба родителя являются носителями рецессивного гена НО, вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25% (1 из 4) на каждую беременность. Непораженные или бессимптомные братья и сестры человека с рецессивным НО имеют две трети вероятности (2 из 3) нести аномальный ген, вызывающий НО, и нормальную копию, что делает их носителями болезни, как и их родителей. Если у одного из родителей НО из-за того, что они несут две копии рецессивной мутации, все их дети будут нести аномальный ген, вызывающий НО, но не обязательно будут иметь НО, за исключением, как правило, очень редкой ситуации, когда у больного родителя есть дети с носительством.