Дети

Почему рождаются дети аутисты: Autist uşaqlar ən çox kimlərdə doğulur / XƏBƏR / Professional Tibbi Informasiya Portalı

Все, что вы стеснялись спросить про аутизм: 10 «глупых» вопросов

Один процент населения на земле имеет расстройство аутистического спектра. 2 апреля – Всемирный день распространения информации об аутизме. В обществе его нередко путают с другими особенностями или нарушением развития, вокруг аутизма много мифов и легенд. Мы подготовили ответы на самые частые вопросы про аутизм, и в этом нам помогла Елена Багарадникова, мама ребенка с особенностями развития, по совместительству член Совета ВОРДИ, член рабочей группы по проблемам образования детей с ОВЗ при комитете по образованию и науке Госдумы РФ и исполнительным директором РОО помощи детям с РАС «Контакт».

1. Что такое аутизм?

Аутизм — это расстройство, у которого много разных симптомов. Нарушение развития проявляется в трудности в общении, ограниченности интересов и повторяющемся поведении.

Про таких детей говорят, что у них «рваное развитие»: в каких-то навыках ребенок может даже в чем-то опережать сверстников, а в чем-то очень отстает. А еще у людей с расстройствами аутистического спектра бывает высокая тревожность, сложности со сном, они быстро утомляются, могут не выносить громких звуков, резких запахов или прикосновений и так далее.

 

2. Можно ли вылечить аутизм?

Аутизм не болезнь, а расстройство, и это значит, что, в отличие от болезни, его «вылечить» нельзя. Не существует волшебной таблетки. Но врачи могут помочь облегчить видимые симптомы и скорректировать сопутствующие нарушения. Чем раньше будет оказана комплексная, эффективная помощь, тем легче ребенок адаптируется в обществе. Диагностика аутизма сейчас возможна уже начиная с 2 лет, и диагноз не ставит крест на будущем малыша, а означает, что ребенку нужна помощь, а семье – поддержка. Основная помощь для ребенка с аутизмом – психолого-педагогическая.

 

3. Правда ли, что это какой-то ген гениальности?

Исследования и статистика показывают, что процент гениев среди людей с аутизмом не выше, чем среди всех прочих. Завышенные ожидания вредят получению своевременной эффективной помощи. Не стоит заблуждаться и навешивать ярлыки – как со знаком плюс, так и со знаком минус.

 

4. Передается ли аутизм по наследству? Правда, что причина – прививки?

Мы до сих пор не знаем причин возникновения аутизма, но человечество продолжает упорные поиски. Сегодня самые масштабные научные исследования проводятся в США.

Научные исследования показывают, что наследственность играет очень большую роль. Это могут быть как переданные через поколения, так и новые мутации, поэтому предсказать появление ребенка с аутизмом сложно. Но генетика – это еще не все. Под влиянием разных стрессовых факторов: психологических, или физических, или физиологических, или иммунологических – аутизм может начать развиваться, или усугубляться. Но эти факторы всего лишь запускают механизм, в котором уже есть поломка.

 

5. Можно ли заразиться аутизмом?

Воздушно-капельным путем аутизм не передается. Заразиться, конечно, нельзя.

 

6. Правда ли, что дети с РАС рождаются в неблагополучных семьях?

Был миф и противоположный – такие дети рождаются только в семьях «ботаников», ученых, интеллигентов. Но нет, и это тоже не правда. Исследования показали, что социальный статус семьи на вероятность рождения ребенка с аутизмом не влияет никак. Такой ребенок может появиться в любой семье, независимо от социального слоя, образа жизни, этноса, веры, культурных привычек и наличия других, совершенно здоровых детей.

 

7. Можно ли обучать вместе детей с аутизмом и без?

Все дети должны учиться. И лучше всего – учиться вместе. «Инклюзия» — это создание таких условий, при которых всем детям, и с инвалидностью, и без будет комфортно учиться вместе, где применяется гибкий и индивидуальный подход ко всем детям, независимо от наличия или отсутствия диагноза, а работают не с диагнозом, а с ребенком, окружающей его средой, всеми детьми и взрослыми (сотрудниками ли школы, или родителям других детей). По закону сейчас такой подход должен быть в каждом образовательном учреждении.

 

8. Есть ли у детей с аутизмом будущее? Может ли человек с аутизмом жить самостоятельно?

Если верить в любого ребенка – у него все получится, и будущее у него есть. Дети с РАС – не исключение. Разные люди с аутизмом нуждаются в разной поддержке. Небольшой процент может жить и совершенно самостоятельно: учиться, работать, завести семью. Всемирно известны такие люди как Стивен Шор, Темпл Грандин, Робин Стюарт и многие другие. В России я тоже знаю таких людей. Одна из них – это Антонина Стейнберг, создатель первой в России группы поддержки для людей с синдромом Аспергера и одного из лучших информационных ресурсов на тему аутизма: aspergers.ru. Она – одна из самых уважаемых наших экспертов и коллег.

 

9. Поменялось ли отношение общества к людям с аутизмом за последние, скажем, 10 лет?

Очень поменялось. Я это вижу и на примере моего собственного ребенка, и на примере родителей, которые обращаются в нашу организацию.

Ещё 10 лет назад сложно было представить, что наши дети пойдут в общеобразовательные школы, и что будут появляться новые инклюзивные проекты во всех сферах жизни, так увеличится и количество людей, понимающих что такое аутизм, и количество специалистов, умеющих работать с такими детьми. На проблему аутизма обратило внимание государство. И возникло множество помогающих организаций, в том числе, состоящих из родителей таких детей.

10. Зачем нужен специальный день в календаре?

Это не один день, а целый месяц. Весь апрель традиционно считается месяцем информирования об аутизме, но самый известный из него день, конечно, 2 апреля. И нужен он для того, чтобы обратить внимание общества на то, что у людей с аутизмом и их семей есть проблемы. А также на то, что у этих проблем есть и решения. Вот их показать 2 апреля еще важнее. Это день нужен нам, чтобы увидеть динамику изменений и наметить новые цели. 

 

2 апреля – всемирный день распространения информации об аутизме. В этот день акция «Зажги синим» охватывает земной шар: по во всему свету городские здания, музеи, банки и бизнес-центры подсвечиваются синим цветом.

Текст подготовлен при содействии РООИ «Перспектива» и портала «Все включены».

Текст опубликован с сайта «Все включены»

«Дети дождя». Что нужно знать об аутизме

11 Апрель 2019
12:01

За поэтичным выражением «дети дождя» скрывается каждодневный подвиг людей, столкнувшихся с диагнозом аутизм. Детей, которые никогда не смогут воспринимать себя частью окружающего их мира, и родителей, для которых каждый день – это череда сражений и побед. Сначала — борьба с самим собой, принятие и осознание того, что их ребенок никогда не вылечится, а затем борьба с болезнью за каждый жест, каждую улыбку, каждый взгляд и слово ребенка — маленькие, но такие важные победы.

Ученым так и не удается достоверно установить причины заболевания. Известно о генетической предрасположенности: признаки аутизма чаще проявляются у людей, в семье которых уже есть аутист. Беременность у матерей таких детей протекает нормально, да и сами дети часто очень привлекательны внешне – аутизм, как правило, никак не влияет на физическое развитие ребенка. Однако развитие аутизма все же в некоторых случаях связно с проявлением других заболеваний:

  • ДЦП;
  • заражение краснухой матери в период беременности;
  • туберозный склероз;
  • нарушенный жировой обмен (риск рождения малыша с аутизмом больше у женщин, страдающих ожирением).

Все перечисленные состояния могут плохо отражаться на мозге и, как следствие, провоцировать симптомы аутизма. Однако, что такое аутизм, и какими являются причины его проявления, до сих пор до конца не ясны.

Важную роль в дальнейшем развитии ребенка – аутиста играет ранняя постановка диагноза. Аутизм у детей проявляется определенными признаками. Ранний детский аутизм – это состояние, которое может проявиться у детей уже в самом раннем возрасте – и в 1 год, и у 2-летнего. Что такое аутизм у ребенка, и имеет ли место это заболевание, определяет специалист. Но самостоятельно разобраться, что за болезнь у ребенка и заподозрить его, можно, опираясь на информацию о признаках такого состояния.

Ранние признаки аутизма у ребенка

Для этого синдрома характерно 4 основных признака. У детей с этой болезнью они могут определяться в разной степени.

Признаки аутизма у детей следующие:

  • нарушенное социальное взаимодействие;
  • нарушенная коммуникация;
  • стереотипное поведение;
  • ранние симптомы детского аутизма у детей до 3 лет.

Первые признаки детей-аутистов могут выражаться уже в возрасте до 2 лет. Могут проявляться как симптомы легкой формы, когда нарушен контакт глаза-в-глаза, так и более тяжелые, когда он полностью отсутствует. Как правило, аутизм проявляется очень рано – еще до 1 года родители могут его распознать. В первые месяцы такие дети менее подвижны неадекватно реагируют на раздражители извне, у них скудная мимика.

Ребенок не может воспринять целостным образ человека, который пытается с ним общаться. Даже на фото и видео можно распознать, что у такого малыша мимика не отвечает текущей ситуации. Он не улыбается, когда кто-то пытается его веселить, но может смеяться тогда, когда причина этого никому из близких людей не понятна. Лицо такого малыша маскообразное, периодически на нем проявляются гримасы.

Жесты малыш использует только для того чтобы обозначить нужды. Как правило, даже у детей до года резко проявляется интерес, если они увидят интересный объект, — малыш смеется, показывает пальцем, демонстрирует радостное поведение. Первые признаки у детей до 1 года можно заподозрить, если ребенок не ведет себя так. Симптомы аутизма у детей до года проявляются тем, что они применяют определенный жест, желая что-то получить, но не стремятся при этом захватить внимание родителей, включив их в свою игру.

Аутист не может понять эмоции других людей. Как проявляется у ребенка этот симптом, можно отследить уже в его раннем возрасте. Если у обычных детей мозг устроен так, что они могут легко определить при взгляде на других людей, расстроены они, веселы или напуганы, то аутист на это не способен.

Ребенок не интересуется ровесниками. Уже в 2 года обычные дети стремятся к компании – играть, знакомиться с ровесниками. Признаки аутизма у детей 2 лет выражаются тем, что такой малыш не участвует в играх, а погружается в собственный мир. Тем, кто хочет знать, как распознать у ребенка 2 лет и старше, следует просто присмотреться к компании детей: аутист всегда находится в одиночестве и не обращает внимания на других либо воспринимает их, как неодушевленные объекты.

Малышу трудно играть, применяя воображение и социальные роли. Дети в 3 года и даже младше играют, фантазируя и придумывая ролевые игры. У аутистов симптомы в 3 года могут выражаться тем, что они не понимают, что такое социальная роль в игре, и не воспринимают игрушки как целостные предметы. К примеру, признаки аутизма у ребенка 3 лет могут выражаться тем, что малыш часами крутит колесо у машинки или повторяет другие действия.

Ребенок не отвечает на эмоции и общение со стороны родителей. Ранее было принято считать, что такие дети вообще эмоционально не привязываются к родителям. Но сейчас ученые доказали, что когда мама уходит, такой ребенок в 4 года и даже раньше проявляет беспокойство. Если члены семьи рядом, он выглядит менее зацикленным. Однако при аутизме признаки у детей 4 лет выражаются отсутствием реакцией на то, что родители отсутствуют. У аутиста проявляется тревожность, но вернуть родителей он не пытается.

У детей до 5 лет и позже отмечается задержка речи или ее полное отсутствие (мутизм). Речь бессвязная, ребенок повторяет одни и те же фразы, лишенные смысла, говорит о себе в третьем лице. Он не реагирует и на чужую речь. Когда наступает «возраст вопросов», родители не услышат их от малыша, а если услышат, то эти вопросы будут однообразны и без практического значения.

Стереотипное поведение включает в себя зацикленность на одном занятии, повторение каждодневных ритуалов, развитие страхов и навязчивых идей. При этом, если последовательность ритуала нарушается, ребенок впадает в истерику или может проявлять агрессию или самоагрессию.

Можно ли вылечить аутизм и лечится ли он вообще? К сожалению, не лечится. Как можно помочь ребенку, зависит от каждого индивидуального случая. Медикаментозное лечение назначается только в случае деструктивного поведения маленького пациента. Но, несмотря на то, что недуг не излечим, поправить ситуацию можно. Самое лучшее «лечение» в этом случае – регулярные занятия каждый день и создание наиболее благоприятной среды для аутиста. Занятия проводятся поэтапно:

  • Сформировать навыки, которые нужны для обучения. Если ребенок не идет на контакт, постепенно его установить, не забывая, кто это – аутисты. Постепенно нужно развивать, по крайней мере, зачатки речи.
  • Устранить формы поведения, являющиеся неконструктивными: агрессию, самоагрессию, страхи, уход в себя и др.
  • Учить наблюдать, подражать.
  • Учить социальным играм и ролям.
  • Учить идти на эмоциональный контакт.

Наиболее распространенное лечение аутизма практикуется согласно с принципами бихевиоризма (поведенческая психология). Один из подтипов такой терапии – это АВА-терапия. Основа этого лечения состоит в том, чтобы наблюдать, как выглядят реакции и поведение малыша. После того, как все особенности изучены, подбираются стимулы для конкретного аутиста. Обязательна логопедическая практика: если малыш регулярно занимается с логопедом, у него налаживается интонация, произношение. Дома родители помогают ребенку в выработке навыков самостоятельного обслуживания и социализации. Так как у аутистов отсутствует мотивация играть, они тяжело привыкают к распорядку дня, повседневным делам, создаются карточки, где написан или прорисован порядок выполнения того или иного действия.

Почему так важна ранняя постановка диагноза? Есть состояния, которые имитируют аутизм, которые можно спутать с его симптомами. Но для их коррекции применяются другие методики.

ЗПРР с аутичными чертами

Симптомы этого заболевания связаны с задержкой психоречевого развития. Они во многом сходны с признаками аутизма. Начиная с самого раннего возраста, малыш не развивается в плане речи так, как это предполагают существующие нормы. В первые месяцы жизни он не лепечет, далее не учится говорить простые слова. В 2-3 года его словарный запас очень скуден. Такие дети часто слабо развиты физически, иногда гиперактивны. Окончательно диагноз устанавливает врач. Важно посещать с ребенком психиатра, логопеда.

Синдром дефицита внимания и гиперактивности

Это состояние также часто принимают за аутизм. При дефиците внимания дети неусидчивы, им сложно дается обучение в школе. Возникают проблемы с концентрацией внимания, такие дети очень подвижны. Даже во взрослом возрасте отголоски этого состояния остаются, ведь таким людям сложно запоминать информацию, принимать решения. Нужно стараться диагностировать это состояние как можно раньше, практиковать лечение психостимуляторами и успокаивающими лекарствами, а также посещать психолога.

Тугоухость

Это разнообразные нарушения слуха врожденные и приобретенные. У слабослышащих детей отмечается и задержка речи. Поэтому такие дети плохо откликаются на имя, выполняют просьбы и могут показаться непослушными. При этом родители могут заподозрить у детей аутизм. Но профессиональный психиатр обязательно направит малыша на обследование слуховой функции.

Слуховой аппарат поможет решить проблемы.

Шизофрения

Ранее аутизм считали одним из проявлений шизофрении у детей. Однако сейчас понятно, что это – две совершенно разные болезни. Шизофрения у детей начинается позже – в 5-7 лет. Симптомы этой болезни проявляются постепенно. Такие дети имеют навязчивые страхи, разговаривают сами с собой, позже проявляются бред и галлюцинации. Лечат это состояние медикаментозно.

Важно понимать, что аутизм не является приговором. Ведь при условии правильного ухода, самой ранней коррекции аутизма и поддержке со стороны специалистов и родителей такой малыш может полноценно жить, учиться и обрести счастье, став взрослым.

Информационный бюллетень о расстройствах аутистического спектра

Что такое расстройства аутистического спектра?
Каковы некоторые общие признаки РАС?
Какие расстройства связаны с РАС?
Как диагностируется РАС?
Что вызывает РАС?
Какую роль играют гены?
Изменяются ли симптомы аутизма со временем?
Как лечится аутизм?
Какие исследования проводятся?
Где я могу получить дополнительную информацию?


Что такое расстройство аутистического спектра?

Расстройство аутистического спектра (РАС) относится к группе нарушений развития нервной системы, которые влияют на то, как люди общаются, учатся, ведут себя и взаимодействуют в обществе. У людей могут быть повторяющиеся и характерные модели поведения или узкие интересы. Не у всех, у кого есть РАС, могут быть эти симптомы, которые обычно присутствуют с раннего детства и влияют на повседневную деятельность. И у детей, и у взрослых может быть РАС.

Термин «спектр» относится к широкому спектру симптомов, навыков и уровней функциональных нарушений, которые могут возникать у людей с РАС. Некоторые дети и взрослые с РАС полностью способны выполнять все действия в повседневной жизни, в то время как другим требуется существенная поддержка для выполнения основных действий. Обучение и мышление могут варьироваться от чрезвычайно одаренных до нуждающихся в серьезной помощи. Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам (DSM-5, опубликовано в 2013 г.) включает синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и первазивные нарушения развития, не уточненные иначе (PDD-NOS). как часть РАС, а не как отдельные расстройства. Диагноз РАС включает оценку умственной отсталости и языковых нарушений.

РАС встречается в каждой расовой и этнической группе и на всех социально-экономических уровнях. Однако вероятность развития РАС у мальчиков значительно выше, чем у девочек.

top

Каковы некоторые общие признаки РАС?

Даже в младенчестве дети с РАС могут казаться разными, особенно по сравнению с другими детьми их возраста. Они могут чрезмерно сосредотачиваться на определенных объектах, редко устанавливать зрительный контакт и не участвовать в обычной болтовне со своими родителями. В других случаях дети могут нормально развиваться до второго или даже третьего года жизни, но затем начинают замыкаться в себе и становятся безразличными к социальной активности.

Тяжесть РАС может сильно различаться и зависит от того, в какой степени социальная коммуникация, стремление к одинаковости действий и окружения, а также повторяющиеся модели поведения влияют на повседневное функционирование человека.

Социальные нарушения и трудности в общении
Многие люди с РАС затрудняют социальное взаимодействие. Взаимный характер типичного общения и взаимодействия часто особенно сложен. Дети с РАС могут не реагировать на свое имя, избегать зрительного контакта с другими людьми и взаимодействовать с другими только для достижения определенных целей. Часто дети с РАС не понимают, как играть или взаимодействовать с другими детьми, и могут предпочесть быть в одиночестве. Людям с РАС может быть трудно понять чувства других людей или рассказать о своих собственных чувствах.

У людей с РАС могут быть самые разные вербальные способности: от полного отсутствия речи до беглой, но неуклюжей и неуместной речи. Некоторые дети с РАС могут иметь задержку речевых и языковых навыков, могут повторять фразы и давать несвязанные ответы на вопросы. Кроме того, людям с РАС может быть трудно использовать и понимать невербальные сигналы, такие как жесты, язык тела или тон голоса. Например, маленькие дети с РАС могут не понимать, что значит помахать рукой на прощание. Люди с РАС могут также говорить ровным, роботизированным или напевным голосом на узкий круг любимых тем, мало заботясь об интересах человека, с которым они разговаривают.

Повторяющееся и характерное поведение
Многие дети с РАС демонстрируют повторяющиеся движения или необычное поведение, такое как взмахи руками, раскачивание из стороны в сторону или вращение. Они могут быть озабочены частями предметов, например, колесами игрушечного грузовика. Дети также могут стать навязчиво заинтересованными в определенной теме, такой как самолеты или заучивание расписания поездов. Многим людям с РАС, кажется, так нравится рутина, что изменения в повседневном образе жизни — например, неожиданная остановка по дороге домой из школы — могут быть очень сложными. Некоторые дети могут даже злиться или испытывать эмоциональные всплески, особенно если их поместить в новую или чрезмерно стимулирующую среду.

top

Какие расстройства связаны с РАС?

Некоторые известные генетические нарушения связаны с повышенным риском аутизма, включая синдром ломкой Х-хромосомы (вызывающий умственную отсталость) и туберозный склероз (вызывающий рост доброкачественных опухолей в головном мозге и других жизненно важных органах) — каждое из которых является результатом мутация в одном, но другом гене. Недавно исследователи обнаружили другие генетические мутации у детей с диагнозом аутизм, в том числе такие, которые еще не были названы синдромами. Хотя каждое из этих расстройств встречается редко, в совокупности они могут составлять 20 или более процентов всех случаев аутизма.

Люди с РАС также имеют повышенный риск развития эпилепсии. Дети, чьи языковые навыки регрессируют в раннем возрасте — до 3 лет — по-видимому, подвержены риску развития эпилепсии или судорожной активности головного мозга. От 20 до 30 процентов детей с РАС заболевают эпилепсией к тому времени, когда они достигают совершеннолетия. Кроме того, люди с РАС и умственной отсталостью имеют наибольший риск развития судорожного расстройства.

top

Как диагностируется РАС?

Симптомы РАС могут сильно варьироваться от человека к человеку в зависимости от тяжести расстройства. Симптомы могут даже остаться незамеченными у маленьких детей с легким РАС или менее изнурительными нарушениями.

Расстройство аутистического спектра диагностируется врачами на основании симптомов, признаков и результатов тестов в соответствии с Диагностическим и статистическим руководством по психическим расстройствам-V, разработанным Американской психиатрической ассоциацией и используемым для диагностики психических расстройств. Дети должны проходить скрининг на предмет задержки развития во время периодических осмотров и, в частности, на аутизм при осмотре ребенка в возрасте 18 и 24 месяцев.

К очень ранним показателям, требующим оценки экспертом, относятся:

  • отсутствие отдельных слов к 16 месяцам или фраз из двух слов к 2 годам
  • нет ответа на имя
  • потеря ранее приобретенных языковых или социальных навыков
  • плохой зрительный контакт
  • чрезмерное выравнивание игрушек или предметов
  • отсутствие улыбки или социальной отзывчивости
  • Более поздние индикаторы включают:

    • нарушение способности дружить со сверстниками
    • нарушение способности начинать или поддерживать разговор с другими
    • отсутствие или нарушение творческой и социальной игры
    • повторяющееся или необычное использование языка
    • аномально сильный или сфокусированный интерес
    • озабоченность определенными объектами или предметами
    • непреклонная приверженность определенным распорядкам или ритуалам

    Если инструменты скрининга указывают на возможность РАС, обычно показано более комплексное обследование. Для всесторонней оценки требуется мультидисциплинарная команда, включающая психолога, невролога, психиатра, логопеда и других специалистов, которые диагностируют и лечат детей с РАС. Члены команды проведут тщательное неврологическое обследование, а также углубленное когнитивное и языковое тестирование. Поскольку проблемы со слухом могут вызывать поведение, которое можно принять за РАС, детям с задержкой речевого развития также следует проверить слух.

    top

    Что вызывает РАС?

    Ученые считают, что генетика и окружающая среда, вероятно, играют роль в РАС. Существует серьезная обеспокоенность тем, что уровень заболеваемости аутизмом растет в последние десятилетия без полного объяснения причин. Исследователи определили ряд генов, связанных с расстройством. Визуальные исследования людей с РАС выявили различия в развитии нескольких областей мозга. Исследования показывают, что РАС может быть результатом нарушения нормального роста мозга на очень раннем этапе развития. Эти нарушения могут быть результатом дефектов в генах, которые контролируют развитие мозга и регулируют взаимодействие клеток мозга друг с другом. Аутизм чаще встречается у недоношенных детей. Факторы окружающей среды также могут играть роль в функционировании и развитии генов, но конкретных экологических причин пока не выявлено. Теория о том, что родительские привычки ответственны за РАС, уже давно опровергнута. Многочисленные исследования показали, что вакцинация для профилактики детских инфекционных заболеваний не увеличивает риск аутизма среди населения.

    top

    Какую роль играют гены?

    Исследования близнецов и семей убедительно свидетельствуют о том, что некоторые люди имеют генетическую предрасположенность к аутизму. Исследования однояйцевых близнецов показывают, что если один близнец болен, то и другой будет поражен в 36-95% случаев. В настоящее время проводится ряд исследований для определения конкретных генетических факторов, связанных с развитием РАС. В семьях с одним ребенком с РАС также увеличивается риск рождения второго ребенка с этим расстройством. Многие из генов, связанных с аутизмом, участвуют в функционировании химических связей между нейронами головного мозга (синапсов). Исследователи ищут подсказки о том, какие гены способствуют повышенной восприимчивости. В некоторых случаях у родителей и других родственников ребенка с РАС наблюдаются легкие нарушения навыков социального общения или повторяющееся поведение. Данные также свидетельствуют о том, что эмоциональные расстройства, такие как биполярное расстройство и шизофрения, встречаются чаще, чем в среднем, в семьях людей с РАС.

    В дополнение к генетическим вариациям, которые передаются по наследству и присутствуют почти во всех клетках человека, недавние исследования также показали, что de novo или спонтанные генные мутации могут влиять на риск развития расстройства аутистического спектра. Мутации De novo  – это изменения в последовательностях дезоксирибонуклеиновой кислоты или ДНК, наследственного материала человека, которые могут возникать спонтанно в сперматозоидах или яйцеклетках родителей или во время оплодотворения. Затем мутация происходит в каждой клетке по мере деления оплодотворенной яйцеклетки. Эти мутации могут затрагивать отдельные гены или могут быть изменениями, называемыми вариациями числа копий, при которых удаляются или дублируются участки ДНК, содержащие несколько генов. Недавние исследования показали, что у людей с РАС, как правило, больше копий номер 9.0109 de novo  генных мутаций, чем те, у которых нет расстройства, что позволяет предположить, что для некоторых риск развития РАС является результатом не мутаций в отдельных генах, а скорее спонтанных кодирующих мутаций во многих генах. Мутации De novo  могут объяснить генетические нарушения, при которых у больного ребенка есть мутация в каждой клетке, а у родителей нет, и расстройство не имеет семейной картины. Риск аутизма также увеличивается у детей, рожденных от пожилых родителей. Предстоит еще много исследований, чтобы определить потенциальную роль факторов окружающей среды в спонтанных мутациях и то, как это влияет на риск РАС.

    top

    Изменяются ли симптомы аутизма со временем?

    У многих детей симптомы улучшаются с возрастом и поведенческим лечением. В подростковом возрасте некоторые дети с РАС могут впадать в депрессию или испытывать поведенческие проблемы, и их лечение может потребовать некоторых изменений по мере того, как они переходят во взрослую жизнь. Люди с РАС обычно продолжают нуждаться в услугах и поддержке по мере взросления, но в зависимости от тяжести расстройства люди с РАС могут успешно работать и жить независимо или в благоприятной среде.

    top

    Как лечить аутизм?

    В настоящее время нет лекарства от РАС. Терапия и поведенческие вмешательства предназначены для устранения конкретных симптомов и могут существенно улучшить эти симптомы. Некоторые симптомы можно лечить с помощью лекарств. Идеальный план лечения координирует методы лечения и вмешательства, которые отвечают конкретным потребностям человека. Большинство медицинских работников сходятся во мнении, что чем раньше будет начато вмешательство, тем лучше.

    Образовательные/поведенческие вмешательства : Ранние поведенческие/образовательные вмешательства оказались очень успешными у многих детей с РАС. В этих вмешательствах терапевты используют хорошо структурированные и интенсивные занятия, ориентированные на навыки, чтобы помочь детям развить социальные и языковые навыки, такие как прикладной поведенческий анализ, который поощряет позитивное поведение и препятствует негативному. Кроме того, семейное консультирование родителей, братьев и сестер детей с РАС часто помогает семьям справиться с особыми трудностями жизни с ребенком с РАС.

    Лекарства:  Хотя лекарства не могут вылечить РАС или даже снять его основные симптомы, есть некоторые, которые могут помочь с сопутствующими симптомами, такими как тревога, депрессия и обсессивно-компульсивное расстройство. Антипсихотические препараты используются для лечения серьезных поведенческих проблем. Судороги можно лечить одним или несколькими противосудорожными препаратами. Лекарства, используемые для лечения людей с синдромом дефицита внимания, можно эффективно использовать для снижения импульсивности и гиперактивности у людей с РАС. Родители, опекуны и люди с аутизмом должны соблюдать осторожность, прежде чем принимать какие-либо недоказанные методы лечения.

    top

    Какие исследования проводятся?

    Миссия Национального института неврологических расстройств и инсульта (NINDS) состоит в том, чтобы получить фундаментальные знания о мозге и нервной системе и использовать эти знания для уменьшения бремени неврологических заболеваний. NINDS является составной частью Национального института здравоохранения (NIH), ведущего сторонника биомедицинских исследований в мире. NINDS и несколько других институтов и центров NIH поддерживают исследования расстройств аутистического спектра.

    NIH участвует в Межведомственном координационном комитете по аутизму (IACC), федеральном консультативном комитете, созданном для координации федеральных усилий и предоставления рекомендаций по вопросам, связанным с РАС. Комитет состоит из представителей различных агентств Министерства здравоохранения и социальных служб США, Министерства образования и других правительственных организаций, а также представителей общественности, в том числе лиц с РАС и представителей организаций по защите интересов пациентов. Одной из обязанностей IACC является разработка стратегического плана исследований РАС, который направляет исследовательские программы, поддерживаемые NIH и другими участвующими организациями.

     

    NINDS финансирует дополнительные исследования, направленные на лучшее понимание факторов, ведущих к РАС, включая другие исследования генетических нарушений, связанных с РАС, таких как TSC, синдром ломкой Х-хромосомы, синдром Фелана-Макдермида (который характеризуется такими аутистическими симптомами, как умственная отсталость, задержка развития и проблемы с развитием функциональной речи) и синдром Ретта (расстройство, которое почти исключительно поражает девочек и характеризуется замедлением развития, умственной отсталостью и потерей функционального использования рук). Во многих из этих исследований используются животные модели, чтобы определить, как определенные известные мутации влияют на клеточные процессы и процессы развития в головном мозге, что дает информацию, имеющую отношение к пониманию РАС, вызванного другими причинами, и обнаружению новых целей для лечения.

     

    Исследователи NINDS изучают аспекты функционирования и развития мозга, которые изменяются у людей с РАС. Например, исследователи, финансируемые NINDS, изучают формирование и функцию нейронных синапсов, мест связи между нейронами, которые могут неправильно работать при РАС и нарушениях развития нервной системы. В других исследованиях используется визуализация мозга у людей с РАС и без него, чтобы выявить различия в связях мозга и моделях активности, связанных с особенностями РАС. Исследователи надеются, что понимание этих изменений поможет выявить новые возможности для терапевтических вмешательств. Другие исследователи NINDS изучают взаимосвязь между эпилепсией и аутизмом.

    Через Сеть клинических исследований редких заболеваний (RDCRN) Национального центра развития трансляционных наук (NCATS), NINDS и другие институты и центры NIH поддерживают исследовательский консорциум, занимающийся тремя редкими генетическими синдромами, связанными с РАС и умственной отсталостью, включая TSC и синдромы. включая мутации в генах SHANK3 (синдром Фелана-Макдермида) и PTEN . Цели консорциума — понять общие механизмы этих синдромов, что может предложить общие подходы к их лечению.

    NINDS поддерживает исследования расстройств аутистического спектра путем проведения клинических испытаний в медицинских центрах США, чтобы расширить наши знания о лечении и уходе за РАС. Информацию об участии в клинических исследованиях можно найти на веб-сайте «Клинические испытания NIH и вы» по адресу www.nih.gov/health/clinicaltrials. Дополнительные исследования можно найти на сайте www.clinicaltrials.gov. Люди должны поговорить со своим врачом, прежде чем записываться на клиническое испытание.

    Дополнительную информацию об исследованиях РАС, поддерживаемых NINDS и другими институтами и центрами NIH, можно найти с помощью NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), доступной для поиска базы данных текущих и прошлых исследовательских проектов, поддерживаемых NIH и другими федеральными агентствами. RePORTER также содержит ссылки на публикации и ресурсы этих проектов.

    top

    Где я могу получить дополнительную информацию?

    Для получения дополнительной информации о неврологических расстройствах или исследовательских программах, финансируемых Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта, обращайтесь в информационную сеть института по мозговым ресурсам (BRAIN) по телефону:

    BRAIN
    P.O. Box 5801
    Bethesda, MD 20824
    800-352-9424

    Информацию также можно получить в следующих организациях:

    Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC)
    Министерство здравоохранения и социальных служб США
    [email protected]
    Тел.: 800-311-3435; 404-639-3311; 404-639-3543

    Национальный институт здоровья ребенка и человеческого развития (NICHD)
    Национальный институт здоровья, DHHS
    Тел.: 301-496-5133
    Факс: 301-496-7101

    Национальный институт глухоты и другие коммуникативные расстройства (NIDCD)
    Национальные институты здравоохранения, DHHS
    [email protected] nih.gov
    Тел.: 301-496-7243; 800-241-1044; 800-241-1055 (TTY)

    Национальный институт наук об окружающей среде (NIEHS)
    [email protected]
    Тел.: 919-541-3345

    Национальный институт психического здоровья (NIMH)
    2
    2
    [email protected]
    Тел.: 301-443-4513; 866-415-8051; 301-443-8431 (TTY)
    Факс: 301-443-4279

    Научная ассоциация в области лечения аутизма
    P.O. Box 1447
    Hoboken, NJ 07030
    [email protected]

    Национальный комитет по аутизму (AUTCOM)
    P.O. Box 429
    Forest Knolls, CA 94933

    Autism Network International (ANI)
    P.O. Box 35448
    Syracuse, NY 13235-5448
    [email protected]

    Научно-исследовательский институт аутизма (ARI)
    4182 Adams Avenue
    San Diego, CA 92116
    Тел.: 1 619 71 65; 866-366-3361
    Факс: 619-563-6840

    Научный фонд аутизма
    28 West 39th Street
    Suite 502
    Нью-Йорк, Нью-Йорк 10018
    [email protected] org
    Тел: 212-391-3913
    Факс: 212-228-3557

    Общество Америки
    4340.
    Тел.: 301-657-0881; 800-3AUTISM (328-8476)
    Факс: 301-657-0869

    Autism Speaks, Inc.
    1 East 33rd Street
    4th Floor
    New York, NY 10016 9009 тел.: [email protected]@autisms 252-8584; 888-288-4762
    Факс: 212-252-8676

    Услуги MAAP для лечения аутизма, синдрома Аспергера и PDD
    P.O. Box 524
    Crown Point, IN 46308
    [email protected]
    Тел.: 219-662-1311
    Факс: 219-662-1315

    «Информационный бюллетень о расстройствах аутистического спектра», NINDS, дата публикации сентябрь 2015 г.

    NIH 90 Публикация № 15-1877

    Вернуться на страницу информации о расстройствах аутистического спектра

    См. список всех расстройств NINDS

    Publicaciones en Español

    Autismo

    top

    Подготовлено:
    Управление по связям с общественностью
    Национальный институт неврологических расстройств и инсульта
    Национальный институт здравоохранения не обязательно означает одобрение или официальную позицию Национального института неврологических расстройств и инсульта или любого другого федерального агентства. Рекомендации по лечению или уходу за отдельным пациентом должны быть получены путем консультации с врачом, который осматривал этого пациента или знаком с историей болезни этого пациента.

    Вся информация, подготовленная NINDS, находится в открытом доступе и может быть свободно скопирована. Приветствуется кредит NINDS или NIH.

    top

    Откуда берется аутизм, если он не передается в семье?

    • 7 апреля 2016 г.
    • Андреа Альфано | Разработчик контента/коммуникатор

    Эксперт по генетике аутизма Иван Иосифов анализирует недавнее исследование, которое проливает свет на то, как незатронутые родители могут передать аутизм своему ребенку.

    У родителей, в семье которых не было аутизма, есть ребенок, у которого диагностировано это расстройство. Это обычная и неприятная история.

    Быстрый поиск в Google по запросу «причины аутизма» — это все, что нужно, чтобы узнать, что ученые считают, что это расстройство имеет сильный генетический компонент. Итак, если в семье нет генетической истории, откуда берется детский аутизм?

    За последние пару лет стал известен ключевой факт: многие генетические мутации, вызывающие аутизм, являются «спонтанными». Они возникают у больного ребенка, но ни у одного из родителей. Мутации в этой категории «не наследуются напрямую от родителей», — объясняет доцент Иван Иосифов, один из нескольких ученых CSHL, которые были пионерами в изучении роли спонтанных мутаций в возникновении аутизма.

    «У каждого ребенка бывают спонтанные мутации, — объясняет Иосифов. «Но у некоторых невезучих детей эти мутации серьезно влияют на функционирование определенного гена».

    Геном ребенка представляет собой лоскутное одеяло, сшитое из генетической «ткани», содержащейся в яйцеклетке матери и сперме отца. Теоретически это означает, что дети сделаны из того же теста, что и их родители. Но на самом деле практически всегда в этой ткани есть небольшие «заводские дефекты» — мутации, спонтанно возникающие при создании сперматозоида или яйцеклетки.

    Спонтанные мутации вызывают до половины всех случаев аутизма в ситуациях, когда аутизмом страдает только один ребенок в семье. Этот и другие анализы взяты из исследования Иосифова, опубликованного в 2015 году. Он и его команда изучили около 2500 семей с одним больным ребенком и исследовали причинно-следственную связь со спонтанными мутациями.

    Профессор Михаэль Виглер объясняет действие генетических факторов в своей «единой теории аутизма»

    Как говорит Иосифов, такие мутации есть у всех нас, и обычно они вообще не действуют. У людей обычно есть две копии каждого гена, хотя для нормального функционирования обычно требуется только одна рабочая копия.

    «У нас есть две копии большинства генов не просто так — это своего рода буфер», — говорит Иосифов.

    Этот буфер защищает нас от спонтанных мутаций во многих наших генах.

    You may also like

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *